Schizofrenie mozaică: ce înseamnă termenul și cum se manifestă?

În sursele populare și învechite, „schizofrenia mozaic” se referă de obicei la un tablou clinic în care sunt prezente simultan elemente ale diferitelor grupuri de simptome - idei delirante și halucinații pronunțate, gândire dezorganizată, simptome negative și cognitive și uneori fenomene catatonice - fără dominanța unui singur „subtip clasic”. Astăzi, este mai corect să numim această situație simptomatologie polimorfă a schizofreniei. [1]

Schema de subtipizare a Clasificării Internaționale a Bolilor, revizia a 10-a, nu mai este utilizată în Clasificarea Internațională a Bolilor, revizia a 11-a. În loc de formele „paranoide”, „hebefrenice” și „catatonice”, diagnosticul este descris pe domenii, o durată de cel puțin o lună și caracteristici ale episoadelor și ale evoluției, catatonia fiind alocată unui capitol de diagnostic separat. Acest lucru reflectă mai bine adevărata natură „mozaică” a manifestărilor la o proporție semnificativă de pacienți. [2]

Este important să se facă distincția între o etichetă colocvială și o nozologie. „Schizofrenia mozaic” nu denotă un tip specific de boală și nu necesită un tratament specific diferit de standardele moderne de gestionare a schizofreniei. Planurile de tratament se bazează pe severitatea domeniilor, frecvența recăderilor, comorbiditate și preferințele pacientului. [3]

Din punct de vedere istoric, noțiunile psihiatriei ruse despre o natură „mozaică” a simptomelor sunt explicate în mare măsură de tradițiile culturale și metodologice în descrierea tulburărilor mintale în URSS. Criteriile internaționale moderne oferă un cadru de diagnostic mai verificabil și reproductibil. [4]

Cod conform ICD 10 revizii și ICD 11 revizii

În Clasificarea Internațională a Bolilor, revizia a 10-a, schizofrenia a fost codificată în blocul F20 cu subtipuri, dar nu a existat un cod specific pentru forma „mozaic”. În practica clinică, s-au folosit clarificări bazate pe starea actuală și evoluție, dar valoarea probatorie a subtipurilor s-a dovedit a fi limitată. [5]

În Clasificarea Internațională a Bolilor, revizuirea a 11-a, schizofrenia este codificată 6A20. Diagnosticul necesită cel puțin o lună de simptome persistente, descrierea incluzând domenii de tulburări de gândire, percepție, autopercepție, afect, voință și comportament. Subtipurile au fost eliminate, evaluarea se bazează pe episoade și evoluție, iar tulburarea delirantă este listată separat sub codul 6A24. [6]

Tabelul 1. Cum este codificată o clinică „mozaic” în clasificatoarele moderne

Situaţie	Clasificarea Internațională a Bolilor, revizuirea a 10-a	Clasificarea Internațională a Bolilor, revizuirea a 11-a
Schizofrenie cu simptome polimorfe	F20.x conform descrierii clinice principale, fără un cod „mozaic” separat	6A20 „Schizofrenie” cu indicarea domeniilor, episodului și cursului
Delir tematic predominant stabil, cu conservarea altor zone	F22 „Tulburare delirantă”	6A24 „Tulburare delirantă” cu o durată de cel puțin 3 luni
Semne catatonice în diferite nozologii	F20.2 în vechea logică de subtipare	Un subcapitol separat „Catatonia” în spectrul tulburărilor

[7]

Epidemiologie

Prevalența globală a schizofreniei, conform estimărilor actuale, este de aproximativ 0,33–0,75% din populație. Aceasta corespunde la zeci de milioane de oameni din întreaga lume și constituie o proporție semnificativă din povara bolii la nivel global. O imagine polimorfă, „mozaic”, este frecventă, deoarece profilurile domeniilor la majoritatea pacienților sunt mixte. [8]

Conform analizelor privind povara globală a bolilor, numărul absolut de pacienți a crescut de la începutul anilor 1990, determinat de creșterea populației și de îmbunătățirea detectării. Cu toate acestea, ratele de dizabilitate rămân constant ridicate, subliniind necesitatea unui diagnostic precoce și a unei îngrijiri complete. [9]

Vârsta de debut este de obicei între 15 și 35 de ani. Bărbații, în medie, încep să dezvolte boala mai devreme decât femeile, iar urbanizarea este asociată cu un risc crescut. Acești factori nu creează un model „mozaic” specific, dar explică diversitatea prezentărilor în diferite grupuri. [10]

Mortalitatea excesivă la persoanele cu schizofrenie se datorează bolilor cardiometabolice și riscului de suicid. Tratamentul la timp și prevenirea complicațiilor metabolice reduc acest decalaj și îmbunătățesc supraviețuirea. [11]

Motive

Etiologia este multifactorială. Hereditatea este ridicată, iar contribuțiile sunt determinate de sute de variante poligenice și mutații rare care afectează neurotransmițătorii și căile neurodezvoltării. Simptomele polimorfice sunt așteptate, având în vedere o astfel de heterogenitate biologică. [12]

Factorii de mediu modifică riscul. Cea mai consistentă asociere a fost demonstrată între consumul frecvent de canabis cu potență mare, în special în timpul adolescenței, și creșterea probabilității de psihoză și episoade mai severe. Aceasta nu este o „cauză” în sine, dar crește semnificativ riscul la persoanele vulnerabile. [13]

Complicațiile perinatale, infecțiile și traumatismele din copilărie cresc, de asemenea, riscul de a dezvolta boala, dar contribuția lor variază de la o persoană la alta. Împreună, acești factori creează un profil de predispoziție „mozaic”, care se poate manifesta ulterior în manifestări clinice similare „mozaic”. [14]

În cele din urmă, factorii sociali, inclusiv urbanizarea și migrația, sunt asociați cu riscul de psihoză. Mecanismele includ stresul cronic și izolarea socială, care cresc severitatea domeniilor individuale de simptome la persoanele predispuse. [15]

Factori de risc

Un istoric familial de psihoză și o vârstă fragedă de debut la rudele de gradul întâi cresc riscul. Acest lucru nu prezice rezultatul, dar dictează atenția la semnele precoce și prevenirea factorilor declanșatori. [16]

Adolescența și consumul frecvent de canabis cu potență mare sunt asociate statistic cu un debut mai precoce și o boală mai severă. Abstinența de la canabis este o parte importantă a prevenției secundare. [17]

Expunerile perinatale și urbanizarea cresc probabilitatea apariției bolilor la nivel populațional, deși predicțiile individuale bazate pe un singur factor sunt imposibile. Aceste date ajută la conceperea unor măsuri de sănătate publică. [18]

Tulburările de anxietate comorbide, tulburările de somn și consumul de alte substanțe sunt asociate cu recăderi mai frecvente și un tablou clinic mai „mozaic”, deoarece exacerbează diferite domenii ale simptomelor. Gestionarea acestor afecțiuni face parte din strategia de bază. [19]

Tabelul 2. Factori de risc și natura dovezilor

Factor	Nivelul și natura comunicării	Comentarii pentru practică
Istoric familial de psihoză	Date robuste despre populație	Recunoașterea timpurie a simptomelor și sprijinul familiei
Canabis cu potență mare	Meta-analizele și rapoartele europene confirmă riscul	Renunțarea la canabis este deosebit de importantă pentru adolescenți
Stresul perinatal și precoce	Date asociative	Imposibilitatea previziunilor individuale bazate pe un singur factor
Urbanizare	Asociațiile populației	Influența factorilor sociali determinanți
Privarea cronică de somn	Modificator de flux	Corecția somnului reduce recidivele

[20]

Patogeneză

Rolul principal este jucat de dezechilibrele în transmiterea dopaminergică cu hiperactivitatea căii mezolimbice și hipofuncția relativă a cortexului prefrontal, ceea ce explică asocierea simptomelor pozitive cu motivația afectată și deficitele cognitive. Afectările polimodale duc la un „mozaic” de fenomene. [21]

Sistemele receptorilor de glutamat și N-metil-D-aspartat sunt, de asemenea, implicate, explicând persistența simptomelor negative și cognitive. Combinarea mecanismelor dopaminergice și glutamatergice produce profiluri variabile la diferiți indivizi. [22]

Modelul neurodezvoltării pune accentul pe perturbările timpurii ale organizării rețelei cerebrale. Aceste diferențe devin evidente în timpul adolescenței, când stresul și factorii hormonali cresc vulnerabilitatea. Acest lucru este în concordanță cu prezentarea clinică eterogenă. [23]

Contribuția căilor inflamatorii și metabolice explică parțial morbiditatea somatică mai mare și răspunsul variabil la terapie, aspect important de luat în considerare la alegerea strategiilor de tratament și monitorizare. [24]

Simptome

Simptomele pozitive includ iluzii, halucinații și gândire și comportament dezorganizat. Acestea predomină adesea în timpul exacerbărilor, dar combinațiile lor variază de la pacient la pacient, formând un model „mozaic”. [25]

Simptomele negative — apatia, avoliția, sărăcirea vorbirii și aplatizarea emoțională — sunt de obicei mai persistente și determină nivelul de funcționare dintre episoade. Prezența lor creează nevoia de sprijin pe termen lung. [26]

Deficiențele cognitive afectează atenția, memoria și cogniția socială. Acestea sunt strâns asociate cu dificultăți de învățare și de angajare și necesită programe de reabilitare specifice. [27]

Fenomenele catatonice sunt posibile în cadrul diferitelor nozologii și sunt tratate într-un subcapitol separat din Clasificarea Internațională a Bolilor, revizuirea a 11-a. Recunoașterea lor este esențială, deoarece unele metode de tratament sunt specifice. [28]

Tabelul 3. Domeniile simptomelor în schizofrenie conform Clasificării Internaționale a Bolilor, revizuirea a 11-a

Domeniu	Exemple de manifestări	Semnificație practică
Gândire	Delir, incoerență, neologisme	Determină necesitatea antipsihoticelor
Percepţie	Halucinații auditive	Adesea un marker al exacerbării
Percepția de sine	Un sentiment de control extern	Asociat cu riscul de suferință
Motivație și voință	Avoliție, apatie	Cheia reabilitării și sprijinului
Afecta	Aplatizare emoțională	Afectează participarea socială
Comportament	Dezorganizare, catatonie	Riscuri de securitate și urgența asistenței
Cogniții	Atenție și memorie afectate	Predictor al ocupării forței de muncă

[29]

Clasificare, forme și etape

Schema de subtipizare a Clasificării Internaționale a Bolilor, revizuirea a 10-a, a fost înlocuită de abordarea hibridă categorială-dimensională a Clasificării Internaționale a Bolilor, revizuirea a 11-a. Diagnosticul surprinde prezența schizofreniei și descrie severitatea domeniilor, episodul actual și evoluția tulburării, fără subtipizare „după formă”. Aceasta reflectă adevărata eterogenitate și natura „mozaică” a tabloului clinic. [30]

Tulburarea delirantă are propriul cod, 6A24, și se caracterizează prin idei delirante tematice persistente, cu conservarea relativă a altor zone ale psihicului și o durată de cel puțin 3 luni. Este important să nu o confundăm cu schizofrenia, care are o imagine parțial „mozaic”. [31]

Catatonia este clasificată într-un subcapitol separat și poate apărea într-o varietate de tulburări, inclusiv schizofrenie, tulburări afective și afecțiuni medicale. Clasificarea corectă determină alegerea metodelor de tratament, cum ar fi necesitatea utilizării lorazepamului sau a terapiei electroconvulsive pentru indicații stricte. [32]

În clinică, este convenabil să se vorbească despre primul episod de psihoză, despre episoade multiple cu remisiuni sau despre o evoluție continuă. Acest limbaj facilitează planificarea comună a tratamentului și a reabilitării, precum și comunicarea între specialiști. [33]

Complicații și consecințe

Recidivele netratate agravează simptomele negative și cognitive, afectând autonomia și calitatea vieții. Accesul timpuriu la îngrijire și la terapia de susținere reduc povara bolii. [34]

Complicațiile cardiometabolice sunt mai frecvente decât în populația generală, atât din cauza bolii, cât și a unor medicamente. Este necesară monitorizarea activă a greutății corporale, a circumferinței taliei, a glucozei și a lipidelor. [35]

Riscul de suicid este crescut, în special în primii ani de boală și în cazul comorbidităților legate de depresie și consum de substanțe. Un plan de siguranță și prevenirea recăderilor sunt esențiale pentru a reduce aceste riscuri. [36]

Consecințele sociale includ întreruperea educației, pierderea locului de muncă și stigmatizarea. Programele de reabilitare și angajarea asistată îmbunătățesc semnificativ rezultatele pe termen lung. [37]

Când să consultați un medic

Solicitați ajutor imediat dacă auziți voci, aveți convingeri delirante persistente, aveți suspiciune severă, aveți comportament dezorganizat, aveți gânduri suicidare sau reprezentați o amenințare la adresa siguranței dumneavoastră. Intervenția timpurie este asociată cu rezultate mai bune. [38]

Simptomele catatonice acute, insomnia severă, anxietatea severă cu risc de autovătămare și un declin accentuat al funcționării zilnice justifică o evaluare urgentă. Aceste afecțiuni necesită tratament imediat. [39]

Rudele sunt încurajate să înregistreze schimbările în somn, interese, comunicare și performanță, deoarece observațiile externe îl ajută pe medic să evalueze progresul și să planifice îngrijirea. Acest lucru este deosebit de important în timpul consultației inițiale. [40]

Chiar dacă aveți dubii, cel mai bine este să discutați despre problemele dumneavoastră cu un medic generalist sau cu un psihiatru pentru a scurta durata psihozei netratate. Acest lucru reduce riscul de recidivă și dizabilitate. [41]

Diagnosticare

Etapa inițială este un interviu clinic psihiatric detaliat care evaluează domeniile, durata simptomelor timp de cel puțin o lună pentru schizofrenie, nivelul de funcționare, factorii de risc și siguranța. De asemenea, sunt examinate consumul de substanțe, somnul și evenimentele stresante. [42]

A doua etapă constă în excluderea cauzelor induse și organice: examen fizic și neurologic, teste de laborator de bază, hormoni tiroidieni, vitamina B12 și folat, screening toxicologic și, dacă este indicat, teste de infecție. Acest lucru reduce riscul de a omite cauze reversibile. [43]

A treia etapă este diagnosticul instrumental, după caz. Electroencefalografia este indicată dacă se suspectează o natură epileptică a simptomelor. Neuroimagistica este indicată în cazurile de debut tardiv, deficit neurologic și progresie atipică. [44]

A patra etapă implică dezvoltarea unui plan individualizat de îngrijire și reabilitare, ținând cont de „mozaicul” domeniului pacientului, de contextele familiale și sociale, de obiective și de riscurile de recidivă. Planul este revizuit pe măsură ce se acumulează date și pacientul răspunde la terapie. [45]

Tabelul 4. Trusă minimă de diagnostic pentru suspiciunea de schizofrenie

Bloc	Ce facem?	De ce este necesar acest lucru?
Evaluare clinică și psihiatrică	Domeniile simptomelor, durata, nivelul de funcționare, riscurile	Confirmarea criteriilor Clasificării Internaționale a Bolilor, revizuirea a 11-a
Screening de laborator	Analize generale și biochimice, hormon stimulator tiroidian, vitamina B12 și folat, screening toxicologic	Excluderea cauzelor reversibile și a factorilor agravanți
Metode instrumentale	Electroencefalografie, neuroimagistică, după cum este indicat	Distincția față de epilepsie și patologia organică
Evaluare psihosocială	Nevoi, resurse, obiective, bariere	Personalizarea planului dumneavoastră de îngrijire

[46]

Diagnostic diferențial

Tulburarea delirantă este caracterizată prin idei delirante tematice persistente, cu conservarea relativă a altor zone ale psihicului și o durată de cel puțin 3 luni. Cu halucinații suprapuse și gândire dezorganizată, schizofrenia cu simptome polimorfe este mai probabilă. [47]

Tulburarea schizoafectivă este diagnosticată atunci când sunt îndeplinite criteriile pentru schizofrenie și are loc un episod afectiv sever de durată adecvată. În practică, acest lucru necesită o căutare și o verificare țintită a simptomelor afective. [48]

Psihozele induse de substanțe și medicamente sunt identificate pe baza asocierii cu consumul și a regresiei simptomelor după sevraj. Cannabisul cu potență mare crește riscul de debut și severitate a psihozei, necesitând un screening activ pentru consum. [49]

Afecțiunile neurologice și somatice, inclusiv epilepsia, bolile endocrine și autoimune, sunt excluse folosind metode de laborator și instrumentale pe baza indicațiilor clinice. Acest lucru este crucial în cazurile de debut tardiv și dinamică atipică. [50]

Tabelul 5. Diferențe în principalele afecțiuni asociate cu psihoza

Stat	Criteriu cheie	Ce sugerează diagnosticul?
Schizofrenie 6A20	≥ 1 lună, 2 sau mai multe domenii, unul pozitiv	Simptome polimodale și declin funcțional
Tulburare delirantă 6A24	≥ 3 luni de delir persistent	Conservarea relativă a altor zone
Tulburare schizoafectivă	Criterii de schizofrenie plus episod afectiv	Sincronicitatea și durata simptomelor afective
Psihoza indusă	Regresia dependenței de substanțe și a sevrajului	Screening pentru consum, în special canabis

[51]

Tratament

Farmacoterapia antipsihotică este pilonul principal al tratamentului. Selecția medicamentelor se bazează pe domeniile principale ale pacientului, profilul de tolerabilitate, riscul de complicații metabolice și preferințe. În episodul inițial, adesea se selectează agenți cu un profil metabolic mai favorabil, iar doza este crescută treptat. [52]

Dacă răspunsul la două cure adecvate cu antipsihotice diferite nu este suficient, se ia în considerare clozapina, care rămâne cea mai eficientă pentru simptomele pozitive rezistente și reduce suicidul, dar necesită o monitorizare strictă a parametrilor sanguini și metabolici. [53]

Formulele injectabile cu acțiune prelungită ajută la reducerea riscului de recidivă și spitalizare, în special la cei cu aderență slabă. Alegerea formulării și a moleculei depinde de eficacitate și tolerabilitate, precum și de preferințele și disponibilitatea pacientului. [54]

Intervențiile psihoterapeutice și psihosociale includ terapia cognitiv-comportamentală pentru psihoză, programe familiale și angajare asistată. Aceste abordări îmbunătățesc funcționarea și calitatea vieții, în special la cei cu simptome negative și cognitive severe. [55]

Managementul metabolic este esențial pentru toți pacienții care primesc antipsihotice. Monitorizarea regulată a greutății corporale, a circumferinței taliei, a glicemiei à jeun și a lipidelor, precum și inițierea timpurie a măsurilor non-farmacologice și, dacă este indicat, corecția farmacologică în cazul creșterii în greutate, reduc riscurile pe termen lung. [56]

Tabelul 6. Scurt rezumat al principalelor domenii de tratament

Direcţie	Ţintă	Comentariu
Terapia antipsihotică	Controlul simptomelor pozitive	Selecție individuală care ține cont de toleranță
Clozapină în rezistență	Reducerea simptomelor persistente și a riscului suicidar	Este necesară o monitorizare strictă de laborator.
Forme injectabile cu acțiune prelungită	Reducerea recidivelor	Util pentru aderență scăzută
Psihoterapie și programe familiale	Îmbunătățirea funcționalității	Efectul este mai mare odată cu inițierea timpurie.
Managementul metabolic	Prevenirea complicațiilor	Monitorizarea greutății, a glicemiei și a lipidelor conform unui program

[57]

Prevenirea

Reducerea duratei psihozei netratate prin trimitere timpurie la medic și prin trimitere la medic îmbunătățește rezultatele pe termen lung. Acesta este un factor cheie modificabil, care depinde de conștientizarea familiei și a asistenței medicale primare. [58]

Evitarea consumului de canabis cu potență mare și a altor substanțe psihoactive s-a dovedit a reduce riscul de recidivă și de episoade mai severe. Aceste informații sunt deosebit de importante pentru adolescenți și adulți tineri. [59]

Normalizarea somnului, gestionarea stresului și tratarea tulburărilor anxioase și depresive comorbide reduc severitatea domeniilor simptomelor și frecvența exacerbărilor. Acestea sunt elemente simple, dar eficiente ale strategiei. [60]

Psihoeducația familială și implicarea celor dragi reduc riscul de eșec al tratamentului și cresc aderența la terapie și la monitorizare. Acest lucru este deosebit de important în primul an de la debut. [61]

Prognoză

Cu un tratament modern, o proporție semnificativă de pacienți obțin o remisie susținută sau o evoluție cu simptome reduse. Cele mai bune rezultate se obțin prin inițierea timpurie a terapiei, abstinența de la consumul de canabis și sprijin psihosocial sistemic. [62]

Simptomele negative și cognitive severe, recăderile frecvente și dependențele comorbide agravează rezultatele, dar impactul lor poate fi redus prin forme injectabile pe termen lung, reabilitare și gestionarea factorilor de risc. [63]

Riscurile metabolice pot fi prevenite și tratate, reducând diferența de speranță de viață față de populația generală. Monitorizarea regulată și modificările stilului de viață cresc speranța de supraviețuire. [64]

În general, termenul „schizofrenie mozaic” ar trebui înlocuit cu o descriere precisă a domeniilor și evoluției unui anumit pacient, ceea ce facilitează planificarea îngrijirii și face prognosticul mai specific. [65]

FAQ

Ce înseamnă „schizofrenie mozaic” în terminologia modernă?
Nu este un diagnostic, ci o descriere colocvială a simptomelor polimorfe ale schizofreniei. Ar trebui utilizate criteriile Clasificării Internaționale a Bolilor, revizuirea a 11-a, specificând domeniile și cursul. [66]

Există medicamente specifice pentru forma „mozaic”?
Nu. Selecția tratamentului se bazează pe domeniile simptomelor, efecte și tolerabilitate, riscurile complicațiilor metabolice și preferințele pacientului. În cazurile de rezistență, se ia în considerare clozapina. [67]

Cum puteți reduce riscul de recidivă?
Mențineți terapia de întreținere, discutați despre formele injectabile pe termen lung dacă aveți dificultăți în a le administra, abțineți-vă de la canabis, îmbunătățiți somnul și implicați-vă familia în psihoeducație. [68]

Cum diferă schizofrenia de tulburarea delirantă?
Schizofrenia implică de obicei multiple domenii de afectare și declin funcțional timp de cel puțin o lună. Tulburarea delirantă este caracterizată prin idei delirante tematice persistente care durează cel puțin 3 luni, cu conservarea relativă a altor aspecte ale tulburării. [69]

De ce au fost eliminate subtipurile în Clasificarea Internațională a Bolilor, revizuirea a 11-a?
Deoarece nu au îmbunătățit acuratețea prognosticului sau a selecției tratamentului. Abordarea bazată pe domenii reflectă mai exact realitatea clinică și simplifică comunicarea dintre specialiști. Catatonia este enumerată separat deoarece apare în diferite afecțiuni. [70]

Tabelul 7. Fișă informativă pentru pacient și familie

Situaţie	Ce să faci acum	Ce să discutați cu medicul dumneavoastră
Au apărut „voci” sau idei delirante persistente	Solicitați imediat o evaluare a siguranței în persoană	Începeți terapia farmacologică și stabiliți un plan de urmărire
Eșecuri frecvente ale tratamentului	Discutați despre formele injectabile pe termen lung	Programul vizitelor și monitorizarea efectelor secundare
Creșterea în greutate în timpul terapiei	Schimbări ale stilului de viață, monitorizarea glicemiei și lipidelor	Opțiuni pentru corectarea medicamentoasă a riscurilor metabolice
Consumul de canabis	Oprește-te imediat	Programe de sprijin pentru abstinența de substanțe
Familia nu înțelege diagnosticul	Psihoeducație și întâlniri familiale	Rolul mediului înconjurător în prevenirea recăderilor

[71]