Protoporfria eritropoietică: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Manifestările clinice caracteristice ale protoporfiriei eritropoietice se pot dezvolta deja la nou-născuți sub formă de arsuri pe piele, chiar și după o scurtă ședere la soare. Dezvoltarea colelitiazei este caracteristică unei vârste ulterioare, cu evoluția bolii, iar insuficiența hepatică acută se dezvoltă la aproximativ 10% dintre pacienți. Diagnosticul se bazează pe simptome clinice și niveluri crescute ale protoporfirinei în eritrocite și plasmă sanguină. Tratamentul constă în administrarea beta-carotenului și protecția împotriva luminii directe a soarelui pe piele.

[1], [2], [3]

Cauzele protoporfiriei eritropoietice

Protopophyria prototrofică este rezultatul unei deficiențe a enzimei de ferrochelatază în țesutul eritroid. Protoporfirinele fototoxice se acumulează în măduva osoasă și în eritrocite, intră în plasmă și apoi sunt depuse în piele sau excretate pe ficat cu bilă și scaun. Excreția protoporfirinei biliari grele din organism poate promova formarea de calculi biliari. Aceste molecule citotoxice dăunează uneori tractului hepatobiliar, ducând la acumularea de protoporfirină în ficat, ceea ce duce la apariția insuficienței hepatice acute (ARF); manifestările clinice ale insuficienței renale acute se pot dezvolta până la simptome acute în câteva zile.

Moștenirea prin tip autosomal dominant, dar manifestările clinice sunt observate numai la acei pacienți care au atât o genă EPP defectă, cât și o alelă slabă (dar, în general, normal) de la pacienți sănătoși. Prevalența patologiei este de 5/1000000.

[4], [5], [6], [7], [8]

Simptomele protoporfiriei eritropoietice

Severitatea evoluției patologice este diferită chiar și la pacienții din aceeași familie. De obicei, nou-născuții sau copiii mici, după o scurtă ședere la soare, țipă ore în șir, fără să înceteze. Cu toate acestea, simptomele cutanate sunt de obicei absente și copilul nu-și poate descrie simptomele, de aceea protoporfiria eritropoietică este adesea nerecunoscută.

Dacă boala nu este diagnosticată, protoporfiria eritropoietică secretivă poate provoca probleme psihosociale în familie datorită faptului că copilul refuză în mod inexplicabil să părăsească casa pe stradă. Durerea poate fi atât de insuportabilă încât poate provoca astfel de simptome la pacienți ca nervozitate, tensiune, agresivitate sau chiar un sentiment de înstrăinare față de alții sau încercări suicidare. În copilărie, pielea poate forma cruste în jurul buzelor și pe spatele mâinilor după o lungă ședere la soare. Injectarea de blistere și cicatrizare nu se dezvoltă. Dacă pacienții neglijează cronică protecția pielii, pot dezvolta coarne, îngroșarea pielii, devin ca pielea animalelor, în special în jurul articulațiilor. Poate dezvolta o striară periorală brazdă ("gura crapului"). Excreția unei cantități mari de protoporfirină cu bilă poate provoca colestază, care poate duce la ciroză nodulară și insuficiență hepatică acută la 10% sau mai mulți pacienți; simptomele includ icter, stare generală de rău, durere la nivelul abdomenului (în hipocondrul drept) și mărirea difuză a ficatului.

Diagnosticul protoporfiriei eritropoietice

Trebuie să se suspecteze protoporfirită protopopică la copii sau adulți cu fotosensibilitate cutanată dureroasă, dar fără anamneză de blistere și cicatrici de arsură. În general, istoricul familiei nu este respectat. Diagnosticul este confirmat după detectarea concentrațiilor mari de protoporfirină în eritrocite și plasmă. Markeri genetici identificați care predispun la dezvoltarea complicațiilor colestatice.

A avut loc screening-potențiali purtători de gene anormale printre rudele pacientului ilustrează conținutul crescut de protoporfirină în eritrocite și activitatea redusă a Ferochelataza (cu studiul de limfocite) sau cercetarea genetica in cazul identificate mutatii genetice in cazuri tipice. Predispoziția purtătorilor la manifestările cutanate ale bolii este recunoscută prin detectarea unei alele de ferrochelatază slab funcțională.

[9], [10], [11]

Tratamentul protoporfiriei eritropoietice

Simptomele acute sunt facilitate de numirea băii rece, împachetează cu un prosop umed și analgezice. Este extrem de important să consultați în mod regulat un pacient cu un doctor, să primiți recomandările necesare de la el, să consultați broșurile informaționale, să discutați despre starea lui cu medicul și să faceți consultările necesare privind efectuarea unei anapaze sub supravegherea unui specialist.

Pacienții trebuie să evite expunerea la soare, utilizarea de dioxid de titan sau oxid de zinc întuneric ecrane solare și ecrane care absorb radiațiile UV (de exemplu, conținând dibenzilmetan), care parțial poate ajuta la protejarea pielii. Pacienții trebuie să evite alcoolul și foametea și în acele cazuri când se observă o creștere a producției de globule roșii și în cazul creșterii conținutului de protoporfirină. Medicamentele care provoacă dezvoltarea porfiriei acute nu sunt contraindicate.

Numirea beta-caroten de la 120 la 180 mg oral de 1 ori / zi pentru copii sau 300 mg 1 dată / zi pentru adulți cauzează colorarea protectoare galben deschis a pielii și neutralizează radicalii toxici din ea care cauzează dezvoltarea simptomelor cutanate. Un alt antioxidant, cisteina, poate ajuta la reducerea fotosensibilității. Aspectul unei culori a pielii protectoare maro, cu depunere locală de dihidroxiacetonă-3, este principalul tonus de piele gălbuie, preferat cosmetic, obținut prin utilizarea beta-carotenului, un efect.

În cazul în care măsurile descrise mai sus sunt ineficiente (de exemplu, creșterea sensibilității, creșterea concentrației de porfirină, icter progresiv), utilizat în gipertransfuziya tratament (m. E. Peste nivelul normal de hemoglobina) ambalate celule rosii din sange care ajuta la reducerea producției de eritrocite conținând porfirină. Numirea acizilor biliari facilitează excreția biliară a protoporphyrin. Administrarea orală de colestiramină sau cărbune activat poate opri circulația intrahepatic, rezultând excreție crescută în porfirina scaun. In cazul bolii hepatice severe pot necesita transplant de ficat.