Porokeratoza

Porokeratoza este un grup de boli caracterizate prin afectarea keratinizării.

Porokeratoza este o boală moștenită autosomal dominant. Au fost descrise mai multe variante clinice de porokeratoză, care diferă prin gruparea, cantitatea și localizarea elementelor eruptive: porokeratoza Mibelli, caracterizată prin elemente singulare situate în principal pe extremități; porokeratoza eruptivă diseminată superficială Resshigi, care se distinge prin leziuni multiple care se dezvoltă în copilărie; porokeratoza liniară, neviformă (sau zosteriformă), care apare de obicei la extremități și seamănă cu un nev verucos liniar; porokeratoza actinică superficială diseminată, care apare mai des la adulți după expunerea la soare și este localizată pe zonele expuse ale corpului; porokeratoza punctată, caracterizată prin erupții difuze pe degete, palme și tălpi; porokeratoza palmoplantară și diseminată sub formă de erupții multiple inițial pe palme și tălpi, apoi pe trunchi și extremități. Au fost descrise încă trei variante - porokeratoza discretă a tălpilor cu papule conice simple sau multiple, asemănătoare negilor plantari, porokeratoza reticulară cu erupții eritematoase sub formă de plasă, localizate pe trunchi și varianta hiperkeratotică bilaterală diseminată a porokeratozei Mibelli.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Cauze porocheratoză

Porokeratoza este o boală ereditară transmisă autosomal dominant cu penetranță redusă. Stările imunocompromise, bolile imunosupresoare, în special SIDA, și radiațiile ultraviolete pot provoca sau exacerba porokeratoza. În leziuni au fost identificate displazii de diferite grade de severitate, formarea de clone patologice ale unor celule mai sensibile la radiațiile ultraviolete decât celulele supradotate din jur. În fibroblastele cultivate a fost detectată instabilitate a cromozomului 3, ceea ce crește riscul de a dezvolta neoplazie cutanată. În literatura de specialitate există descrieri ale cazurilor familiale.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Patogeneza

În partea centrală a elementului, există o invaginație de keratină în formă de con în epidermă, uneori acoperind întreaga grosime a acesteia. În centrul invaginării, în masele cornoase este vizibilă o coloană (placă) parakeratotică - semn caracteristic al bolii. Sub coloană, stratul granular este absent, dar, în general, acest strat este subțiat. În derm - dilatare vasculară, infiltrate limfohistocitare perivasculare.

Patomorfologie

Toate variantele clinice descrise ale porokeratozei sunt caracterizate de același tablou histologic. Principalul semn histologic este formarea unei plăci corneene într-o depresiune a epidermei umplută cu mase corneene, care este o coloană de celule parakeratotice. Depresiunea poate fi localizată la gura unei glande sudoripare, la gura unui folicul de păr și intrafolicular. Sub coloana de celule parakeratotice, stratul granular este absent și se găsesc celule diskeratotice vacuilizate. În epidermă există hiperkeratoză, iar în jurul plăcii corneene se observă acantoză și papilomatoză. Degenerarea vacuolară a celulelor stratului malpighian este posibilă. În derm, sub membrana bazală, se găsește un infiltrat limfocitar nespecific cu plasmocite individuale. În porokeratoza actinică superficială, pe lângă semnele descrise, se observă subțierea stratului malpighian, degenerarea vacuolară a celulelor epiteliale bazale și un infiltrat superficial în formă de bandă cu degenerare bazofilă a colagenului. N. Inamoto și colab. (1984) au observat celule epiteliale necrotice individuale și spongioză eozinofilă în porokeratoză. Examinarea microscopică electronică a relevat că placa corneană este formată din două tipuri de celule. Unele dintre ele au o formă similară celulelor spinoase și conțin un nucleu picnotic, fascicule de tonofilamente cu densitate variabilă, melanozomi și resturi de organite, în timp ce altele sunt rotunjite, nu au desmosomi și seamănă cu celulele diskeratotice în structura lor. De-a lungul periferiei plăcii corneene se află celule plate care conțin o substanță similară keratinei normale și structuri cu densitate electronică scăzută, asemănătoare organitelor. În celulele situate sub placa corneană, numărul de granule de keratohialină și tonofilamente este semnificativ redus. Printre astfel de celule s-au numărat celule rotunjite, a căror structură seamănă cu „corpuri rotunde” în boala Darier. Unele dintre celulele spinoase de sub placa cornoasă au fost parțial sau complet distruse, acestea conțin nuclei picnotici, vacuole, hetero- și autofagozomi și tonofilamente agregate de-a lungul periferiei peretelui. Distrugerea intraepidermică a celulelor epiteliale este patognomonică pentru porokeratoză și poate servi ca semn diagnostic. În unele locuri din stratul bazal se observă edem intercelular și reduplicarea membranei bazale. Fibroblastele dermului sunt, de asemenea, într-o stare de distrofie, unele dintre ele conțin fibre de colagen fagocitate. Se observă distrofie a fibrelor de colagen.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Histogeneză

Conform unor autori, formarea plăcii cornoase are loc ca urmare a două procese: distrugerea intraepidermică a celulelor (apoptoza) și tulburările de keratinizare, cum ar fi diskeratoza. T. Wade și A. B. Ackerman (1980) atribuie importanța primordială modificărilor inflamatorii din derm în formarea plăcii cornoase, S. Margheseu și colab. (1987) le-au atribuit tulburărilor microcirculatorii, iar R. Heed și P. Leone (1970) au sugerat că histogeneza porokeratozei se bazează pe apariția unei clone de celule epiteliale alterate la baza coloanei parakeratotice care formează placa cornoasă. Procesul de distrugere a celulelor spinoase este compensat de o oarecare creștere a activității mitotice a celulelor epiteliale bazale. Un dezechilibru între activitatea mitotică și apoptoză este cauza malignității în focarele de porokeratoză, la fel ca și apariția celulelor epiteliale mutante. Au fost detectate ploidie patologică a ADN-ului și o clonă neoplastică în celulele epidermice. S-a sugerat că porokeratoza nu este doar o anomalie epidermică. Este posibil ca dezvoltarea sa să fie cauzată de patologia a două straturi germinale.

Simptome porocheratoză

Există mai multe varietăți clinice de porokeratoză.

Clinic, toate variantele de porokeratoză sunt caracterizate de același element morfologic - plăci inelare de diferite dimensiuni, cu un centru atrofic scufundat și o margine îngustă hiperkeratotică ridicată, cu un șanț la suprafață. Dezvoltarea unui astfel de element începe cu formarea unei papule keratotice, care crește treptat în dimensiune, formând o placă inelară, după regresia căreia rămâne o zonă de atrofie a pielii. Elementele localizate pe palme și tălpi diferă oarecum ca aspect. Astfel, în cazul porokeratozei punctate, acestea sunt mici depresiuni cu diametrul de 1-3 mm umplute cu keratină, în cazul porokeratozei plantare discrete - papule conice asemănătoare negilor plantari. Uneori există erupții cutanate atipice - hiperkeratotice, verucoase, ulcerative, exudative și gigantice. Posibilitatea combinării diferitelor variante clinice de porokeratoză la același pacient confirmă caracterul comun al patogenezei lor.

Au fost descrise combinații de porokeratoză și psoriazis. Cazurile de tumori maligne, cum ar fi carcinomul scuamos, bazaliomul și boala Bowen, la pacienții cu porokeratoză nu sunt neobișnuite, ceea ce permite unor autori să o considere o boală precanceroasă. În acest caz, creșterea malignă începe de obicei în zona centrului atrofic al plăcilor inelare.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Porokeratoza clasică a lui Mibeli

Boala este mai frecventă la copii, dar se poate dezvolta la orice vârstă. Elementul inițial este o papulă cornoasă, care, datorită creșterii excentrice, crește în dimensiune și se transformă într-o placă inelară. Erupția cutanată este de obicei puțin numeroasă, plăci de diferite dimensiuni - de la câțiva milimetri la câțiva centimetri, rotunjite. Partea centrală a elementului arată scufundată, uscată, ușor atrofică, uneori de- sau hiperpigmentată, verucoasă sau cu hiperkeratoză. În zona periferică a leziunii, este clar vizibilă o creastă (margine) keratozică ridicată. La o examinare atentă cu o lupă, se poate observa un semn caracteristic pe suprafața marginii - rânduri paralele și perechi de hiperkeratoză.

Leziunile sunt cel mai adesea localizate pe corp, brațe, picioare. Pot fi afectate organele genitale, mucoasa bucală și corneea.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Porokeratoză actinică superficială diseminată

Cel mai frecvent se întâmplă în a treia sau a patra decadă de viață, pe zonele cutanate expuse la soare. Leziunile sunt de obicei multiple și seamănă clinic cu porokeratoza Mibeli clasică. Cu toate acestea, în porokeratoza actinică, rândurile paralele, perechi, de hiperkeratoză nu se găsesc adesea pe suprafața marginii.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Porokeratoză palmoplantară și diseminată

O formă rară de porokeratoză, mai frecventă la adulți. Boala începe cu apariția a numeroase papule sau plăci mici, ușor ridicate, pe palme și tălpi. Leziunile se răspândesc apoi în alte zone ale corpului. În cazul acestui tip de porokeratoză, nu se observă predispoziția leziunilor de a fi localizate pe zonele corpului expuse la lumina soarelui. Cu toate acestea, la 25% dintre pacienți, se observă o exacerbare a bolii în timpul verii.

Porokeratoză liniară

De obicei, începe în copilărie. Apar multiple papule rotunde, situate unilateral, liniar, segmentar sau zosteriform pe trunchi sau membre, adesea de-a lungul liniei Blaschko. În tabloul clinic, porokeratoza liniară este foarte asemănătoare cu nevul epidermic. Au fost descrise variante erozive și ulcerative ale porokeratozei liniare la nivelul feței.

Cursul porokeratozei

Boala este prezentă de mulți ani, dar au fost descrise cazuri de rezoluție spontană. În toate variantele evoluției clinice, procesul cutanat se poate transforma într-unul neoplazic.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial include psoriazisul, lichenul plan, negii, carcinomul bazocelular, granulomul inelar, lupusul eritematos discoid, eczema seboreică și cornoasă și nevii epidermici.

Tratament porocheratoză

Se prescriu agenți keratolitici, criodestrucție, administrare intralezională de corticosteroizi, unguent cu 5% 5-fluoracil; în formă actinică - creme de protecție solară; în formele răspândite, se recomandă retinoizi aromatici sau doze mari de vitamina A.