Polineuropatie - Simptome

Tabloul clinic al polineuropatiei combină de obicei semne de afectare a fibrelor motorii, senzoriale și vegetative. În funcție de gradul de afectare a fibrelor de diferite tipuri, în statusul neurologic pot predomina simptome motorii, senzoriale sau vegetative.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Simptome

Deteriorarea fibrelor motorii duce la dezvoltarea parezei flasce, majoritatea neuropatiilor fiind caracterizate prin afectarea extremităților superioare și inferioare cu o distribuție distală a slăbiciunii musculare, cu leziuni axonale persistente pe termen lung, se dezvoltă atrofie musculară. Polineuropatiile axonale și ereditare sunt caracterizate printr-o distribuție distală a slăbiciunii musculare, mai des extremitățile inferioare sunt afectate, slăbiciunea este mai pronunțată în mușchii extensori decât în mușchii flexori. Cu slăbiciune severă a grupului muscular peroneal, se dezvoltă mersul în trepte („merse de cocoș”). Polineuropatiile demielinizante dobândite se pot manifesta ca slăbiciune musculară proximală. În cazuri severe, se poate observa afectarea nervilor cranieni și a mușchilor respiratori, ceea ce se observă cel mai adesea în sindromul Guillain-Barré.

Polineuropatiile sunt caracterizate prin simetria relativă a simptomelor. Slăbiciunea musculară asimetrică și atrofia se observă în multiple mononeuropatii: neuropatie motorie multifocală, neuropatie senzoriomotorie multifocală Sumner-Lewis.

Reflexele tendinoase și periostale în polineuropatie sunt de obicei reduse sau dispar, în principal reflexele tendonului lui Ahile sunt reduse, odată cu dezvoltarea ulterioară a procesului - reflexele genunchiului și carporadiale, tendinoase din bicepsul și tricepsul umărului pot fi păstrate pentru o lungă perioadă de timp. În mononeuropatiile multiple, reflexele tendinoase pot rămâne păstrate și chiar vii pentru o lungă perioadă de timp.

Tulburările senzoriale din polineuropatie sunt, de asemenea, cel mai adesea relativ simetrice, apărând inițial în secțiunile distale (cum ar fi „șosetele” și „mănușile”) și răspândindu-se proximal. La debutul polineuropatiei, se detectează adesea simptome senzoriale pozitive (parestezii, disestezii, hiperestezii), dar pe măsură ce procesul se dezvoltă, simptomele de iritație sunt înlocuite de simptome de pierdere (hipestezie). Deteriorarea fibrelor mielinizate groase duce la perturbări ale sensibilității musculare profunde și la vibrații, iar deteriorarea fibrelor mielinizate subțiri duce la perturbări ale sensibilității la durere și temperatură.

Un simptom caracteristic al multor polineuropatii este sindromul durerii, care este cel mai tipic pentru polineuropatiile diabetice, alcoolice, toxice, polineuropatia porfirică etc.

Afectarea funcțiilor vegetative se manifestă cel mai clar în polineuropatiile axonale, deoarece fibrele vegetative sunt nemielinizate. Simptomele pierderii sunt cel mai des observate: deteriorarea fibrelor simpatice care merg cu nervii periferici se manifestă prin piele uscată, reglare afectată a tonusului vascular; deteriorarea fibrelor vegetative viscerale duce la disautonomie (hipotensiune ortostatică, tahicardie, scăderea variabilității ritmului cardiac, disfuncție gastrointestinală, scăderea funcției erectile). Semnele de disautonomie sunt cele mai pronunțate în polineuropatiile vegetativ-senzoriale ereditare, polineuropatia diabetică. Afectarea reglării vegetative a inimii poate provoca moarte subită. Manifestările vegetative în polineuropatii se pot manifesta și ca simptome de iritație (hiperhidroză, tulburări ale tonusului vascular), care se observă adesea în boala vibrațiilor, polineuropatia porfirică.

Manifestările clinice ale neuropatiei constau în trei tipuri de simptome: senzoriale, motorii și vegetative. Tulburările vegetative în polineuropatii sunt mai frecvente. Au fost identificate forme de sindroame neuropatice în care se formează un sindrom de insuficiență vegetativă progresivă. În acest caz, simptomele insuficienței vegetative pot masca manifestările bolii de bază și sunt cauzate în principal de polineuropatia viscerală. Un exemplu similar este polineuropatia diabetică, însoțită de hipotensiune ortostatică severă, impotență, transpirație afectată și modificări ale răspunsului pupilar. Tulburări similare se găsesc la pacienții cu neuropatie amiloidă.

Tulburările autonome periferice se manifestă prin durere, fenomene vasculare și trofice persistente. Cele mai pregnante și intense tulburări autonome la nivelul extremităților se observă în neuropatia senzorială ereditară. Această categorie include o serie de boli caracterizate printr-o pierdere pronunțată a sensibilității sau disfuncție autonomă sau o combinație a acestor tulburări. O caracteristică esențială a acestor forme este prezența tulburărilor trofice pronunțate, în special la nivelul extremităților inferioare. Există indicii ale prezenței ulcerelor perforante ereditare ale piciorului în unele cazuri. Boala, de regulă, începe cu pierderea sensibilității la durere și temperatură în părțile distale ale extremităților inferioare, apoi se adaugă modificări similare la nivelul extremităților superioare. Sunt afectate și alte tipuri de sensibilitate, pot apărea tulburări motorii ușoare la nivelul părților distale ale extremităților. O caracteristică a bolii este durerea spontană atroce, în principal la nivelul picioarelor. Simptomele frecvente includ degenerarea neuropatică a articulațiilor și ulcerația persistentă a picioarelor. Boala se manifestă precoce, iar în varianta moștenită recesiv, simptomele se observă de la naștere.

Într-o formă rară, se observă neuropatie senzorială congenitală cu anhidroză, împreună cu întârzierea dezvoltării motorii și episoade de febră inexplicabilă, pierderea sensibilității la durere și temperatură, fracturi osoase, ulcere cutanate și, ocazional, automedicație.

Tabloul modificărilor cutanate este unic și inimitabil și acestea sunt adesea primul simptom al unor forme destul de comune de polineuropatii care însoțesc bolile sistemice ale țesutului conjunctiv. Lezarea nervilor periferici poate fi singura manifestare clinică a unei boli sistemice pentru o lungă perioadă de timp. Cel mai adesea, sindroamele polineuropatice se dezvoltă cu lupus eritematos sistemic, artrită reumatoidă, sclerodermie sistemică, vasculită, boală mixtă a țesutului conjunctiv, crioglobulinemie, sindrom Sjögren etc.

În unele colagenoze (de exemplu, în periarterita nodulară), probabilitatea de afectare a sistemului nervos periferic este mai mare. Tulburările autonome periferice sunt asociate cu dezvoltarea neuropatiei, care se manifestă ca parestezii distale cu sensibilitate scăzută. În cazurile severe, tabloul clinic este complicat de manifestări de vasculită cutanată sau deformări articulare concomitente caracteristice artritei reumatoide, dezvoltarea leziunilor cutanate trofice - umflarea degetelor și a mâinilor, uneori cu subțierea pielii și dispariția pliurilor cutanate, hiperpigmentare cu zone de depigmentare și telangiectazie, așa cum se observă adesea în sclerodermia sistemică.

Formulare

I. Clasificarea polineuropatiei (și a neuropatiei în general) în funcție de semnele clinice predominante:

1. neuropatie motorie;
2. neuropatie senzorială;
3. neuropatie autonomă;
4. neuropatie mixtă.

II. Clasificarea neuropatiei după natura distribuției leziunilor:

1. afectarea distală (de obicei simetrică) a membrelor;
2. mononeuropatie multiplă (de obicei leziune proximală asimetrică); se disting, de asemenea, polineuropatie cu afectarea predominantă a extremităților superioare și polineuropatie cu afectarea predominantă a extremităților inferioare (ultima variantă este semnificativ mai frecventă). O variantă rară este polineuropatia cu afectarea predominantă a nervilor cranieni.

III. Clasificarea polineuropatiei după natura cursului:

1. acut (simptomele se dezvoltă pe parcursul a mai multor zile);
2. subacut (pe parcursul a mai multor săptămâni);
3. cronică (pe parcursul mai multor luni sau ani).

Forma cronică se împarte în forme cronice progresive și forme cronice recidivante. Debutul acut este tipic pentru etiologia inflamatorie, imună, toxică sau vasculară. Polineuropatia care se dezvoltă lent (ani) indică o origine ereditară sau, mai rar, metabolică. Există forme care persistă pe tot parcursul vieții.

Majoritatea bolilor toxice, nutriționale și sistemice se dezvoltă subacut în decurs de săptămâni sau luni.

Polineuropatii ereditare

Tipurile NMSN I (demielinizante) și II (axonale), cunoscute sub numele de boala Charcot-Marie-Tooth, au un tablou clinic în general similar. Boala debutează cel mai adesea în prima sau a doua decadă de viață. La debutul bolii, se dezvoltă o slăbiciune simetrică a grupului muscular peroneal, stepping, apoi apare treptat atrofia mușchilor picioarelor și tibiei („picioare de barză”). Slăbiciunea și atrofia mușchilor distali ai extremităților inferioare duc la modificări caracteristice ale picioarelor (formarea unui picior „gol” sau „de cal”, o modificare a picioarelor conform tipului Friedreich). Mușchii gastrocnemius rămân intacți mult timp. Slăbiciunea mușchilor brațelor apare la 10-15 ani de la debutul bolii. Tulburările senzoriale sunt cel mai adesea reprezentate de hipoestezie moderată de tip „șosete înalte” și „mănuși”. Paresteziile și tulburările vegetative nu sunt caracteristice polineuropatiilor ereditare. Sindromul durerii este rar exprimat și este cel mai adesea asociat cu deformarea piciorului și tulburări ortopedice. Mușchii proximali rămân practic intacți, datorită cărora pacienții își păstrează capacitatea de a se mișca independent pentru tot restul vieții. În 100% din cazuri, reflexele lui Ahile dispar, ulterior se estompează reflexele genunchiului, apoi reflexele carporadiale.

Tabloul clinic al sindromului Roussy-Lévy, o variantă fenotipică a SNM de tip IA, include areflexie, ataxie și tremor. Sindromul Roussy-Lévy se caracterizează prin demielinizare pronunțată (viteza de conducere nervoasă la nivelul picioarelor nu depășește 5-16 m/s) cu funcție axonală relativ prezervată (conform EMG cu ac, procesul de denervare este slab exprimat, atrofia afectează doar mușchii picioarelor, în timp ce mușchii gambelor rămân relativ intacți, astfel încât stepping-ul nu este caracteristic acestei forme). În 50% din cazuri, se detectează deformități ale piciorului de tip Friedreich (sau arcade înalte ale picioarelor), slăbiciune a mușchilor distali ai picioarelor, hipoestezie în părțile distale ale extremităților inferioare, afectarea simțului articular-muscular și absența reflexelor tendinoase. În general, evoluția sindromului Russy-Levy este mai favorabilă decât cea a SNM de tip IA, care apare sub formă de amiotrofie neuronală.

Neuropatia ereditară cu tendință la paralizie din cauza compresiei este caracterizată printr-un tip de moștenire autosomal dominant și se manifestă prin mononeuropatii multiple recurente. Pacienții sunt de obicei observați pentru neuropatii de tunel frecvente, fiind demn de remarcat faptul că demielinizarea locală este cauzată de compresii minore. Odată cu dezvoltarea ulterioară a procesului, apar simptome mozaic, asociate cu efecte reziduale după sindroamele de tunel suferite.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Polineuropatie cu porfirie

Porfiria acută intermitentă este o boală ereditară autosomal dominantă, caracterizată prin atacuri periodice de durere abdominală, care sunt combinate cu dezvoltarea acută a polineuropatiei și a diverselor tulburări ale sistemului nervos central. Atacul este de obicei provocat de consumul de alcool sau droguri, anestezie, stres. Sunt caracteristice debutul acut al durerii abdominale, diareea cu dezvoltarea tetraparezei după 2-4 zile. În cazurile severe, apare afectarea mușchilor bulbari și respiratori. În majoritatea cazurilor, atacul trece fără urmă după 1-2 luni. Polineuropatia porfirică se caracterizează printr-o distribuție non-clasică a tulburărilor senzoriale și motorii (este posibilă o scădere a sensibilității în părțile proximale; reflexele tendinoase pot rămâne intacte).

Neuropatii autoimune

Cele mai frecvente polineuropatii autoimune sunt poliradiculoneuropatia demielinizantă inflamatorie acută și cronică.

[ 12 ]

Mononeuropatii multiple

Mononeuropatiile multiple, sau neuropatiile multifocale, se bazează pe demielinizarea focală a nervilor individuali. EMG relevă blocaje ale conducerii excitației de-a lungul nervilor individuali, în timp ce nervii adiacenți pot fi intacți. Prin urmare, semnul clinic caracteristic al mononeuropatiilor multiple este asimetria leziunii.

Printre mononeuropatiile multiple, două forme prezintă un interes deosebit: neuropatia multifocală motorie și sindromul Sumner-Lewis.

Neuropatie motorie multifocală cu blocuri de conducere

Neuropatia motorie multifocală cu blocuri de conducere este o neuropatie demielinizantă autoimună dobândită, caracterizată prin dezvoltarea unei slăbiciuni asimetrice lent progresive a mușchilor membrelor (de obicei brațelor), fasciculații, crampe și absența tulburărilor senzoriale. Tabloul clinic al neuropatiei motorii multifocale este în multe privințe similar cu scleroza laterală amiotrofică (tulburări motorii izolate fără tulburări senzoriale, reflexele tendinoase sunt adesea păstrate), în legătură cu care diagnosticul acestei boli este deosebit de important, deoarece, spre deosebire de scleroza laterală amiotrofică, este susceptibilă la terapie și are un prognostic favorabil pe viață.

Boala este însoțită de formarea unor blocuri de conducere persistente de-a lungul nervilor motori în locuri diferite de locurile sindroamelor de tunel tipice. Un semn caracteristic este păstrarea funcției de conducere a fibrelor senzoriale la locul blocului de conducere de-a lungul fibrelor motorii.

Neuropatie senzoriomotorie demielinizantă dobândită multifocală cu blocuri de conducere Sumner-Lewis

Boala este similară în multe privințe cu neuropatia motorie multifocală, dar este însoțită de afectarea nu numai a fibrelor motorii, ci și a celor senzoriale. La examinarea fibrelor senzoriale, se poate detecta o scădere a amplitudinii răspunsului senzorial. Anterior, sindromul Sumner-Lewis era considerat o variantă a polineuropatiei demielinizante inflamatorii cronice, dar în prezent este considerat o boală independentă. Se crede că boala are o evoluție mai rapidă decât neuropatia motorie multifocală.

Mononeuropatie multiplă cauzată de vasculită

Vasculita provoacă adesea clinic mononeuropatie multiplă de natură ischemică cu leziuni asimetrice ale nervilor extremităților. Sindromul durerii de-a lungul nervului este caracteristic. EMG relevă modificări axonale ale nervilor afectați clinic, cu funcția conductivă păstrată a nervilor din apropiere, clinic intacți. Diagnosticul este clarificat prin biopsie nervoasă. Mononeuropatia multiplă apare adesea pe fondul unui diagnostic stabilit de boală sistemică. În cazul unui diagnostic nestabilit, atrag atenția pierderea inexplicabilă în greutate, febra, artralgia, mialgia, transpirațiile nocturne, simptomele pulmonare și abdominale.

Polineuropatii paraproteinemice

Clinic, polineuropatiile paraproteinemice seamănă cu polineuropatia demielinizantă inflamatorie cronică cu tulburări predominant senzoriale: parestezii, hipoestezii. Tulburările motorii sunt cel mai adesea moderate. Evoluția polineuropatiilor paraproteinemice este progresivă, spre deosebire de evoluția remisivă a polineuropatiei demielinizante inflamatorii cronice. EMG relevă semne de polineuropatie demielinizantă.

Polineuropatii asociate cu deficit de vitamina B

Cel mai adesea, deficitul de vitamine B apare la persoanele care suferă de alcoolism, dependență de droguri, infecție cu HIV; la pacienții cu disfuncții gastrointestinale, cu nutriție insuficientă (de exemplu, cei care urmează diete stricte). În cazul deficitului de vitamine B1 _, B6 _, B12 _, apare polineuropatia axonală senzoriomotorie, începând de la extremitățile inferioare. Hipestezia în părțile distale ale extremităților, slăbiciunea mușchilor distali ai picioarelor, durerea și arsura la nivelul picioarelor sunt tipice. Polineuropatia cu deficit de vitamina B12 _se caracterizează prin afectarea sensibilității musculare profunde (o consecință a mielozei funiculare), fiind posibilă afectarea cognitivă. De regulă, deficitul de vitamina B12 _este asociat cu rezecție gastrică sau gastrită atrofică, ceea ce duce la o perturbare a secreției factorului intrinsec Castle și, prin urmare, este însoțit de simptome gastrointestinale și anemie pernicioasă (slăbiciune generală, oboseală, piele palidă).

Polineuropatia diabetică

Polineuropatia senzoriomotorie distală axonal-demielinizantă cronică se dezvoltă cel mai frecvent în diabetul zaharat. Riscul de a dezvolta polineuropatie depinde de nivelul glicemiei și de durata bolii. În diabetul zaharat de tip 2, polineuropatia poate fi unul dintre primele semne ale bolii, prin urmare, atunci când se detectează polineuropatia de origine neclară, este recomandabil să se determine nivelul hemoglobinei glicozilate sau să se efectueze un test de toleranță la glucoză. Mai puțin frecvente sunt polineuropatia diabetică proximală, polineuropatia diabetică acută și polineuropatia autonomă. Diabetul zaharat contribuie, de asemenea, la dezvoltarea neuritei și a sindroamelor de tunel. În plus, polineuropatia demielinizantă inflamatorie cronică este mai frecventă la pacienții cu diabet zaharat decât în populația generală.

Polineuropatia diabetică distală cronică începe de obicei cu o senzație de amorțeală în primul sau al treilea-al cincilea deget de la un picior, apoi zona tulburărilor de sensibilitate crește destul de lent, apare o senzație de amorțeală în degetele de la al doilea picior, după un timp acoperă întregul picior și poate urca pe tibie până la nivelul genunchiului, în acest stadiu se poate instala o senzație de amorțeală în vârful degetelor. Durerea, temperatura, sensibilitatea la vibrații sunt afectate, iar în stadiul avansat al bolii se poate dezvolta o anestezie completă. Tulburările de mișcare sunt mai puțin pronunțate. Reflexele achiliene dispar devreme. Durerile neuropatice, de regulă, se instalează la câțiva ani după debutul polineuropatiei, au o colorație emoțională foarte neplăcută pentru pacient, sunt adesea însoțite de alodinie chinuitoare și sunt dificil de tratat. Simultan cu tulburările senzoriale, se dezvoltă tulburări trofice ale pielii tibiei, asociate atât cu deteriorarea fibrelor vegetative, cât și cu microangiopatie. Tulburările vegetative nu se limitează la extremități - diabetul zaharat se caracterizează prin dezvoltarea disautonomiei, care se manifestă prin reglarea vegetativă insuficientă a organelor interne (scăderea variabilității ritmului cardiac, tahicardie, hipotensiune ortostatică, impotență, disfuncție gastrointestinală).

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Polineuropatie uremică

Polineuropatia uremică apare în insuficiența renală cronică cu clearance al creatininei mai mic de 20 ml/min (de obicei mai mic de 10 ml/min). De obicei, se dezvoltă polineuropatia senzoriomotorie distală. EMG relevă modificări de tip axonal cu demielinizare secundară. Severitatea polineuropatiei depinde în primul rând de durata și severitatea insuficienței renale cronice. Polineuropatia uremică începe de obicei cu parestezii la nivelul extremităților inferioare, apoi slăbiciune și atrofie a mușchilor distali ai picioarelor, apoi ai brațelor. Caracteristicile includ scăderea sensibilității la vibrații (mai mult de 90% dintre pacienți), lipsa reflexelor tendinoase (mai mult de 90%), hipoestezie distală (16%), crampe (67%). Slăbiciunea musculară este observată la 14% dintre pacienți, este moderată. În 45-59% din cazuri, este posibilă disfuncția autonomă (hipotensiune posturală, amețeli).

Polineuropatia difterică

Difteria provoacă de obicei polineuropatie senzoriomotorie demielinizantă cu afectarea nervilor cranieni. De regulă, polineuropatia se dezvoltă la 2-4 săptămâni după debutul bolii și debutează cu afectarea nervilor cranieni, în principal a grupului bulbar, iar în proces pot fi implicați și nervii oculomotori, faciali și optici. Ulterior, se dezvoltă neuropatia senzoriomotorie la nivelul extremităților cu afectarea mușchilor distali și proximali. În cazurile severe, se pierde capacitatea de mișcare independentă și apare slăbiciune a mușchilor respiratori, ceea ce poate necesita ventilație artificială.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Neuropatii asociate cu HIV

Infecția cu HIV poate provoca diverse tipuri de leziuni ale nervilor periferici. Boala poate evolua ca o polineuropatie distală simetrică, caracterizată prin parestezii, disestezii și o senzație de amorțeală la nivelul picioarelor, care se răspândește treptat la mâini. Persoanele infectate cu HIV sunt mai predispuse decât populația generală să dezvolte sindromul Guillain-Barré și polineuropatie demielinizantă inflamatorie cronică. În unele cazuri, se dezvoltă mononeuropatii multiple.