Expert medical al articolului
Noile publicații
Mutația q20210A a genei protrombinei
Ultima examinare: 04.07.2025
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Protrombina, sau factorul II, este transformată într-o formă activă de către factorii X și Xa, care activează formarea fibrinei din fibrinogen. Se crede că această mutație este responsabilă pentru 10-15% din trombofiliile moștenite, dar apare în aproximativ 1-9% din mutațiile fără trombofilie. La pacienții cu tromboză profundă, mutația protrombinei se găsește în 6-7%. Ca și alte trombofilii moștenite, această mutație este caracterizată prin tromboză venoasă cu diferite localizări, al cărei risc crește de sute de ori în timpul sarcinii.
Diagnosticul mutației genei protrombinei se efectuează prin metoda PCR. Foarte recent au fost publicate date despre combinarea frecventă a mutației genei protrombinei cu factorul V. Combinația acestor factori se caracterizează prin tromboze foarte precoce - la vârsta de 20-25 de ani - cu o creștere a complicațiilor tromboembolice în timpul sarcinii și după naștere.
Tratamentul și gestionarea pacienților cu defect de protrombină este același ca și în cazul pacienților cu mutație a factorului V.
Ce teste sunt necesare?