Metode biochimice și hormonale de diagnosticare a bolilor ereditare
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Metodele biochimice și hormonale de cercetare permit descoperirea încălcărilor de bază ale metabolismului și sintezei diferiților hormoni, asociate bolilor ereditare.
Bolile, care se bazează pe o tulburare metabolică, constituie o parte semnificativă a patologiei ereditare (fenilcetonurie, galactosemie, alcaponurie etc.). Toate acestea, datorită unui defect genetic în sinteza unei anumite enzime, conduc la acumularea de produse metabolice intermediare în sângele pacientului. Metodele biochimice de cercetare ne permit să determinăm conținutul acestor metaboliți în organism și, prin urmare, să suspectăm o patologie ereditară.
Genetica genetică utilizează polimorfismul genetic al unui număr de enzime. Se știe că există diferite forme ale aceleiași enzime care catalizează aceeași reacție, dar diferă în structura lor moleculară. Forme similare sunt numite izoenzimele. Detecția mai multor izoenzime ale aceleiași enzime indică existența mai multor alele ale acestei enzime.
Cu alte cuvinte, în locurile unice ale cromozomilor omologi sunt prezentate stări alternative ale aceleiași gene responsabile pentru sinteza acestei enzime. Există modificări similare datorate mutației. Structura izoenzimelor este determinată genetic. Detectarea în sânge a unei forme specifice a izoenzimei sau absența acesteia indică defectul genetic care stă la baza bolii.
Compozitia α 2 globulină proteină din ser haptoglobinei (Hp) este conținut. Cu ajutorul electroforezei este posibil să se izoleze mai multe tipuri de această proteină. Cele mai frecvente tipuri sunt Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, care diferă în ceea ce privește mobilitatea electrophoretică și cantitatea de componente proteice. Tipurile de haptoglobină sunt determinate genetic. Acestea sunt codificate de o gena localizata pe cromozomul 16 (16q22). În prezent, a fost stabilită legătura dintre diferite tipuri de haptoglobină și anumite forme de boli oncologice.
Analiza electroforetică a lipoproteinelor cu stabilirea tipului DLP permite de a suspecta un anumit defect genetic cauzate de tulburări ale metabolismului lipoproteinelor și conduce la care stau la baza dezvoltării aterosclerozei precoce.
Studiul hormonilor (17-GPG, TSH, inhibin, estriol liber etc.) joacă, de asemenea, un rol important în diagnosticarea bolilor genetice.
[