Expert medical al articolului
Noile publicații
Metode biochimice și hormonale de diagnosticare a bolilor ereditare
Ultima examinare: 04.07.2025
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Metodele de cercetare biochimică și hormonală ne permit să identificăm principalele tulburări metabolice și sinteza diferiților hormoni asociați cu bolile ereditare.
Bolile bazate pe tulburări metabolice constituie o parte semnificativă a patologiei ereditare (fenilcetonuria, galactozemia, alcaptonuria etc.). Toate acestea, din cauza unui defect genetic în sinteza unei anumite enzime, duc la acumularea de produse metabolice intermediare în sângele pacientului. Metodele de cercetare biochimică ne permit cu ușurință să determinăm conținutul acestor metaboliți în organism și astfel să suspectăm o patologie ereditară.
Genetica clinică utilizează polimorfismul genetic al unui număr de enzime. Se știe că există diferite forme ale aceleiași enzime care catalizează aceeași reacție, dar diferă prin structura lor moleculară. Astfel de forme se numesc izoenzime. Detectarea mai multor izoenzime ale aceleiași enzime indică existența mai multor alele ale acestei enzime.
Cu alte cuvinte, în loci-urile cu valoare unică ale cromozomilor omologi, sunt prezentate stări alternative ale aceleiași gene responsabile de sinteza unei anumite enzime. Astfel de modificări apar ca urmare a mutației. Structura izoenzimelor este determinată genetic. Detectarea unei anumite forme de izoenzimă în sânge sau absența acesteia indică defectul genetic care stă la baza bolii.
α2 globulinele din serul sanguin conțin proteina haptoglobină (Hp). Electroforeza poate fi utilizată pentru a izola mai multe tipuri ale acestei proteine. Cele mai frecvent detectate tipuri sunt Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, care diferă prin mobilitatea electroforetică și numărul de componente proteice. Tipurile de haptoglobină sunt determinate genetic. Acestea sunt codificate de o genă situată pe cromozomul 16 (16q22). În prezent, s-a stabilit o legătură între diferite tipuri de haptoglobină și anumite forme de boli oncologice.
Analiza electroforetică a lipoproteinelor cu determinarea tipului de DLP ne permite să suspectăm unul sau altul defect determinat genetic care stă la baza tulburării metabolismului lipoproteinelor și duce la dezvoltarea aterosclerozei precoce.
Testarea hormonală (17-GPG, TSH, inhibină, estriol liber etc.) joacă, de asemenea, un rol important în diagnosticarea bolilor genetice.
[