Lentiginosis periorificialis: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Lentiginoză periorificială (sinonim: sindromul Peutz-Jeghers-Touraine).

Cauze și patogeneză. Boala aparține grupului de lentigine ereditare, care, pe lângă sindromul Peutz-Jeghers-Touraine, include lentigine congenitale și centrofaciale. Cauza și mecanismul de dezvoltare a dermatozei nu au fost încă stabilite definitiv. Se crede că lentiginele periorificiale apar ca urmare a displaziei neuromezenchimale cauzate de o mutație genetică transmisă autosomal dominant. Există raportări de cazuri familiale ale bolii. S-a descoperit că gena patologică STK.11 este o genă supresoare tumorală.

Simptome de lentiginoză periorificială. Boala se dezvoltă imediat după naștere sau ceva mai târziu. Se caracterizează prin apariția mai multor pete pigmentare mici, de la maro deschis la negru, cu contur oval sau rotunjit. Petele sunt localizate în jurul și în cavitatea bucală, pe buze, în special pe cea inferioară, perinazale, periorbitale, mai rar - pe extremități (palme și tălpi, dosul degetelor), conjunctivă. Erupțiile de tip lentigo pot fi limitate și localizate doar într-una dintre zonele menționate mai sus. Modificările papilomatoase pot fi prezente și în cavitatea bucală. Doar forma cutanată a bolii este foarte rară. Majoritatea pacienților prezintă o combinație de leziuni cutanate, mucoase cu polipi multipli ai tractului gastrointestinal, în special ai intestinului subțire. Odată cu vârsta, pigmentarea devine intensă și se dezvoltă manifestări clinice ale polipozei stomacului și intestinelor: durere, vărsături, sângerări, simptome de obstrucție, invaginație intestinală, anemie secundară, cașexie. Există un risc crescut de degenerare malignă a polipilor, în principal ai stomacului, duodenului și colonului. Literatura de specialitate descrie cazuri de polipi care apar pe membranele mucoase ale altor organe (vezică urinară, pelvis renal, ureter, bronhii, nas).

Histopatologie. Se observă o creștere a pigmentului în keratinocite și melanocite în stratul bazal. Se observă acumularea de macrofage în derm. Polipii sunt adenoame benigne.

Diagnostic diferențial. Este necesară diferențierea lentiginozei periorificiale de pistrui, diverse forme de lentigo generalizat (sindromul Leopard etc.), lentiginoza centrofacială, polipoza gastrointestinală, boala Addison.

Tratamentul lentiginozei periorificiale. Sunt necesare îndepărtarea chirurgicală a polipilor, observarea pacienților în ambulatoriu și examinarea rudelor de gradul întâi.