Ihtioză

Ichtioza este un grup de boli ereditare de piele caracterizate printr-o perturbare a keratinizării.

[1]

Cauzele și patogeneza ihtiozelor

Cauzele și patogeneza nu sunt pe deplin înțelese. Multe forme de ihtioză se bazează pe mutații sau tulburări în exprimarea genelor care codifică diverse forme de keratină. Cu deficiență de ihtioză lamelară a keratinocitelor transglutaminază și hiperkeratoză proliferativă sunt observate. Cu ihtioză legată de X, se observă deficiență de sulfatază de steroli.

[2], [3]

Ichtioza patomorfologică

Caracterizat prin hiperkeratoză, subțierea sau lipsa de granulare, subțierea straturilor spinoase ale epidermei. Hiperkeratoza se extinde adesea la gura foliculilor de păr, care se manifestă clinic prin cheratoză foliculară.

Stratul spontan - cu semne de atrofie mică, constă în celule epiteliale mici, atrofice sau, dimpotrivă, în celule mari cu fenomene de vacuolizare. În stratul bazal, cantitatea de melanină este uneori crescută. Activitatea mitotică este normală sau scăzută. Numărul de foliculi de păr este redus, glandele sebacee sunt atrofice.

În derma se mărește numărul de vase mici, pot fi detectate infiltrate perivasculare mici, constând din celule limfoide și bazofile de țesut.

Histogeneza ihtiozelor

Subțierea sau absenta defect din cauza sintezei pat granule keratohyalin granulare, care pe electroni Micrographs arata bine. Granulație fină sau spongioasă, localizată la marginile pachetelor de tonofilament. Stratul celular excitat turtit, dizolvarea desmozomilor are loc în 25-35 ore rând (în mod normal, acest proces continuă în rândul 4-8-lea ca intarzierea manifestat procesul de respingere cu celule scuamoase morfologic și îmbunătățirea adezivitatea stratului de celule cornos. In procesul bazat pe încălcări keratinizare defect constă epidermă bază sinteza proteinelor - keratohyalin, perturbarea polimerizării sale normale, ceea ce poate rezulta dintr-o secvență incorectă de aminoacizi în polipeptidă Prețurile, pierderea uneia dintre componentele sale sau schimbă quant EU ETS, precum și încălcări ale activității enzimelor specifice keratinizanii. Cu toate acestea, defectul legătură de fuziune eleidin pentru a modifica proprietățile adezive ale scale cornoase este încă neclar. Este posibil existența defectului genetic combinat.

Simptome de ihtioză

Distingem următoarele forme de ihtioză: comună, X-legată, lamelară și epidermolitică.

Ichtioza este cea mai comună formă a bolii, moștenită de un tip dominant autosomal.

Din punct de vedere clinic, de obicei la sfârșitul primului an de viață, piele uscată, cheratoză foliculară, peeling cu prezența unor scale poligonale cu densitate mică, asemănătoare cu "cântare de pește". Inflamațiile sunt absente. Suprafețele extensorilor ale extremităților, partea din spate, într-o măsură mai mică - abdomenul sunt afectate, modificările absente în pliurile pielii.

Pielea palmelor și talpilor datorată întăririi modelului papilar și înălțimea pliurilor pielii arată senilă.

Ihtioza ordinară începe în copilăria timpurie (3-12 luni) și este autosomală moștenită dominant. Barbatii si femeile sufera la fel de des. Proces patologic cutanate se caracterizează prin uscarea pielii și la exfoliere, cea mai pronunțată pe suprafețele extensorii ale extremităților, Hipercheratoza folicular. Pe palme și tălpi ale pielii se intensifică, ocazional - keratoderma. Piele palida, tentă galben-gri, acoperite cu uscat abundente sau mai mare, o formă poligonală, gri-alb sau de multe ori de culoare murdar-gri, translucide în centru și pe marginile de solzi rămase în urmă care dau pielii un fel de pitiriazis crăpate. La unii pacienți se observă ecdiza lamellară mare sub formă de scale de pește. Partea păroasă a capului este uscată, acoperită din abundență cu cântare puternice (ca și când este presărată cu făină). Parul uscat, subțire, plictisitor. Cuiele la majoritatea pacienților nu sunt modificate, dar uneori există modificări distrofice. Tulburări Subiective sunt de obicei absente, dar pot fi pruritul în uscăciune severă, de multe ori în timpul iernii, când adesea marcat agravarea bolii. Frecventa crescuta a atopiei. Starea generală a sănătății la majoritatea pacienților nu este încălcată. Boala, deși cu vârstă și oarecum mai ușoară, dar există o viață care slăbește în vară.

Ithioza recesivă legată de X

Xitoză recesivă legată de X (sinonim: ihtioza neagră, ihtioza nigricană). Apare la o frecvență de 1: 6000 la bărbați, tipul de moștenire este recesiv, legat de sex, o imagine clinică completă este observată numai la bărbați. Poate exista de la naștere, dar apare adesea în primele săptămâni sau luni de viață. Pielea este acoperită cu scale mari, maronii, dens atașate, situate în principal pe suprafața frontală a suprafețelor trunchiului, capului, gâtului, flexorului și extensorului. Adesea, înfrângerea pielii este însoțită de opacitatea corneei, hipogonadismului, criptorhidismului. Spre deosebire de ihtioză conventionala observat mai devreme de debutul bolii, nici o schimbare în palme și tălpi, pliurile pielii sunt afectate, simptomele bolii sunt mai pronunțate pe suprafetele flexoare ale extremităților și abdomenului. De regulă, nu există o keratoză foliculară.

Ithioza recesivă legată de X este mai puțin frecventă decât cea normală și manifestările bolii pot fi similare cu cele observate în ihtioza normală. Cu toate acestea, această formă de ihtioză se caracterizează printr-o serie de caracteristici clinice distinctive. Dermatoza începe în primele săptămâni sau luni de viață, dar poate să existe de la naștere. Pielea este uscată, acoperită cu trombocite mici, uneori mai mari și mai groase, aderente îndeaproape la suprafață, maro închis, până la negru, cântare. Procesul este localizat pe trunchi, în special pe suprafețele extensor ale membrelor. Palmele și tălpile nu sunt afectate, hiperkeratoza foliculară este absentă. Există o umflare a corneei la 50% dintre pacienți și la 20% la criptorhidism.

Patologie. Principalul semn histologic este hiperkeratoza cu un strat granular normal sau ușor îngroșat. Stratul rănit este o structură masivă, cu ochiuri, uneori mai groasă decât în mod normal în locuri. Stratul granular este reprezentat de 2-4 rânduri de celule, în timp ce examinarea microscopică electronică relevă granule de keratohialină de dimensiune și formă obișnuite. Numărul granulelor lamelare este redus. Conținutul de melanină din stratul bazal este crescut. Activitatea proliferativă a epidermei nu este întreruptă, timpul de tranzit este oarecum mărit comparativ cu norma. În dermă, de regulă, modificările nu sunt detectate.

Histogeneză. Ca și în cazul formei obișnuite a bolii, hiperkeratoza de retenție se descompune prin ihtioză legată de X, dar originea ei este diferită. Principalul defect genetic în această formă de ihtioză este o deficiență a sterol sulfatazei (sulfatază de steroizi), a cărei genă este localizată în locusul Xp22.3. Sulfataza sulfuroasă efectuează hidroliza esterilor de sulf ai 3-beta-hidroxisteroizilor, incluzând sulfatul de colesterol și hormonii steroizi. În epiderma colesterolului sulfat,. Produs din colesterol, este situat în spațiile intercelulare ale stratului granular. Datorită punților disulfidice și polarizării lipidelor, participă la stabilizarea membranelor. Hidroliza sa promovează îndepărtarea stratului cornos, deoarece glicozidaza și sulfatul sulfat conținute în acest strat participă la adeziunea și descuamarea intercelulară. Evident, în absența sterolsudfatazy, legăturile intercelulare nu sunt slăbite și se dezvoltă hiperkeratoza retențională. În acest caz, în stratul cornos se găsește un conținut ridicat de sulfat de colesterol. Scăderea sau absența sulfatazei de sterol a fost găsită în cultura fibroblastelor și a epiteliolitei, a foliculilor de păr, a neurofilamentului și a leucocitelor la pacienți. Un indicator indirect al insuficienței lor este accelerarea electroforezei 3-lipoproteinelor plasmei sanguine. Insuficiența enzimelor este, de asemenea, determinată la femeile care poartă gena. Diagnosticul ante-natal al acestui tip de ihtioză este posibil prin determinarea conținutului de estrogeni în urina femeilor însărcinate. Arylsulfatase placentară C transportă hidroliza dehidroepiandrosteron sulfat produs de glanda suprarenală fetală, care este un precursor de estrogeni. În absența acestei enzime, conținutul de estrogen în urină scade. Monitorizarea dezvoltării nașterilor la mamele cu deficiență de hormoni a arătat că manifestările etnice ale ihtiozelor legate de X sunt variabile. Cu studiul biochimic al enzimelor, ihtioza a fost diagnosticată în unele cazuri la pacienții cu o imagine clinică a ihtiozei normale. Xitoza legată de X poate fi parte a unor sindroame mai complexe determinate genetic. Este descris un caz de combinare a leziunilor cutanate tipice pentru ihtioza legată de X cu creștere scăzută și retard mintal asociată cu translocarea Xp22.3-pter a segmentului de cromozomi.

Sindroamele care includ ihtioza ca unul dintre simptome includ, în special, sindroamele de la Refsum și Podlita.

Sindromul Refsum

Boala Refsum include, dar modificări la nivelul pielii care seamănă cu ihtioza obișnuită, mozzhechkovuyuataksiyu, neuropatie periferică, retinita pigmentară, uneori surditate, ochi și modificări scheletice. În studiul histologic, împreună cu semnele de ihtioză normală, se detectează vacuolizarea stratului bazal al epidermei, în care se constată că Sudan III conține grăsime.

Baza histogenezei este un defect, exprimat în incapacitatea de a oxida acidul fitic. In epidermă normale nedetectate și sindromul Refsum când se acumulează, formând o parte substanțială a substanței intercelulare fracției lipidice care duce la o perturbare a scalelor excitat ambreiaj și exfolierea lor și formarea afectarea metaboliților acidului arahidonic, în particular prostagdandinov. Implicat în reglarea proliferării celulare epidermice, care rezultă în dezvoltarea ginerkeratoza proliferative și acanthosis.

Sindromul Podlita

Sindromul Podlita, în plus față de tipurile uzuale de piele modificări ihtioza includ anomalii de păr (păr răsucite, cu noduri trihoreksis) cu vid lor, modificări degenerative ale unghiei, carii dentare, cataracta, subdezvoltare fizică și mentală. Moștenit într-o manieră autosomal recesivă, defect de sinteză stă la baza procesului de dezvoltare, de transport merge asimilare cu conținut de sulf aminoacizi. Schimbările histologice sunt aceleași ca în ihtioza normală.

Tratamentul. Tratamentul general constă în numirea neotigazonei într-o doză zilnică de 0,5-1,0 mg / kg sau vitamina A în doze mari, aplicarea de emolienți și agenți keratolitici topici.

Ihtioză plachetară (lamelară)

Ihtioza bolii (lamelară) este o boală rară, rară, moștenită în majoritatea cazurilor de tipul autosomal recesiv. La unii pacienți, a fost găsit un defect al transglutaminazei epidermice. Manifestări clinice la naștere sub forma unui "făt collodion" sau eritem difuz cu descuamare lamelară.

Lactoză (placă) ihtioză

Ithyoza lamelară există de la naștere, aceasta se desfășoară foarte mult. Copiii se nasc in "cochilie" (collodion fruct) corn de scari mari, groase, lamelare de culoare inchisa, separate de crapaturi adanci. Procesul cutanat și patologic este larg răspândit și acoperă toată pielea, incluzând fața, scalpul, palmele și tălpile. Majoritatea pacienților au o ectropionă pronunțată, deformarea urechilor. Pe palme și tălpi există o keratoză masivă cu fisuri, limitând mișcarea articulațiilor mici. Este observată distrofia unghiilor și a plăcilor de unghii, adesea ca un tip de opihoforefoză. Sweat și sărare sunt reduse. Pe scalp există desquamation pronunțat, părul este lipit împreună cu cântare, subțierea lor este notat. Din cauza infecției secundare, se observă alopecie cicatricială. Dermatoza poate fi combinată cu diferite anomalii de dezvoltare (creștere mică, surditate, orbire etc.). Boala durează o viață.

Boala este transmisă autosomal dominant, poate fi congenitală sau poate începe imediat după naștere. Bărbații și femeile se îmbolnăvesc în același mod. La scurt timp după naștere apar bule, se deschid, formează eroziuni, care la rândul lor se vindecă fără a lăsa urme. Apoi dezvoltă keratinizarea pielii chiar până la straturile neplăcute ale pliurilor pielii, ale gropilor ulnari și popliteale. Cântarele sunt întunecate, strâns atașate de piele și, de obicei, formează un model similar cu cornul. Erupțiile sunt însoțite de un miros. Apariția repetată a blisterelor pe pielea keratinizată, precum și înlăturarea straturilor excitat, conduc la faptul că pielea are un aspect absolut normal. De asemenea, există insule de piele normală în mijlocul focarelor de keratinizare - acesta este un semn caracteristic de diagnosticare. Procesul este localizat numai pe pielea pliurilor, palmelor și tălpilor. Părul nu este schimbat, este posibil să deformați unghiile.

Collodion fetus

Collodion fetus (syn: ichthyosis sebacea, seborrhea squamosa neonatorum) este o expresie a diferitelor încălcări ale procesului de keratinizare. În cele mai multe cazuri (în 60%), fatul collodion precede eritrodermia ihtioziformă reticulară fără gloanțe. Copertele de piele ale copilului la naștere sunt acoperite cu un film de cântare inelastice, care se potrivesc perfect, asemănătoare cu colodioanele. Sub film, pielea este roșie, în zona pliurilor există crăpături, de la care începe peelingul, care durează de la prima zi a vieții la 18-60 de zile. Deseori există ectropion, exlabion, modificări în forma auriculelor, degetele sunt fixate într-o stare îndoită, cu un deget retras. În 9,7% din cazuri, starea fătului collodion este rezolvată fără consecințe.

Pacienții descriși care au o piele normală la naștere, dar în astfel de cazuri, este necesar să se excludă ihtioza afectată de X. De obicei, întregul corp, inclusiv pliurile de piele, este acoperit cu cântare mari, gălbui, uneori întunecate, în formă de farfurie pe fundalul eritrodermei. Aproape toți pacienții au exprimat ectropion, keratodermie difuză a palmelor și tălpilor, o creștere accentuată a părului și unghiilor cu deformarea plăcilor de unghii. Mai puțin frecvente sunt chelie, fractură și sindacitate a picioarelor, creștere mică, deformare și mărime mică a auriculelor, cataractă.

Patologie. În epidermă se evidențiază acantoză moderată, papilomatoză (creșterea simultană a papilelor dermei și a epidermei), expansiunea creșterilor epidermice și hiperkeratoza pronunțată. Grosimea stratului cornos depășește cu 2 ori mai mult grosimea întregii epiderme, în cazuri rare se observă parakeratoza focală. Stratul granular este în mare parte nemodificat, deși uneori se observă îngroșarea acestuia. În straturile bazale și înțepături, activitatea mitotică este crescută, asociată cu proliferarea crescută a celulelor epiteliale, timpul de tranzit fiind scurtat la 4-5 zile. Microscopia electronică relevă o activitate metabolică crescută a celulelor epiteliale, evidențiată de creșterea numărului de mitocondrii și ribozomi din citoplasma lor. Crystal-urile electron-transparente, localizate în interiorul celulelor, se găsesc în stratul corneum și în grupurile densive de electroni de-a lungul membranelor citoplasmatice. În unele locuri există zone de keratinizare incompletă, cu prezența reziduurilor de organoizi distruși și incluziuni lipidice. Între scări excitat și stratul granular sunt 1-2 rânduri de celule parakeratotice. Granulele de keratogialină sunt conținute în aproximativ 7 rânduri de celule, în spații intercelulare - numeroase granule lamelare.

Histogeneză. Inima procesului patologic este incapacitatea celulelor epiteliale de a forma o bandă marginală în stratul corneum, adică membrana exterioară a celulelor epiteliale scuamoase. Cristalele electronice transparente, în conformitate cu L. Kanerva et al. (1983), sunt cristale de colesterol. Împreună cu ihtioza virală autosomală recesivă, este descrisă o variantă dominantă autosomală, similară în caracteristicile clinice și histologice. Cu toate acestea, trăsătura sa distinctivă este prezența unui strat mai larg de celule parakeratotice, ceea ce indică o încetinire a procesului de keratinizare. Structura stratului corneum nu se modifică.

Tratamentul. La fel ca în cazul ihtiozelor legate de X.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Ichiozele epidermolitice

Ihtioză epidermolitică (sinonime: erythroderma ihtioziformă congenitală Broca, ihtioză buloasă etc.)

Histopatologie. În stratul granular, sunt vizibile granule uriașe de keratogialină și vacuolizare, liză celulară și formarea de blistere subcorneale multi-camere, precum și papilomatoză și hiperkeratoză.

Tratamentul. La fel ca și alte forme de ihtioză.

[11], [12], [13], [14], [15]

Tratamentul ihtiozelor

Alocați agenți de înmuiere și keratolitic.