Glaucom congenital primar: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Glaucomul congenital este un grup de afecțiuni cu anomalii în dezvoltarea sistemului de ejecție a umorii apoase. Acest grup include: glaucomul congenital, în care dezvoltarea anormală a unghiului camerei anterioare nu este asociată cu alte anomalii oculare sau sistemice; glaucomul congenital cu anomalii oculare sau sistemice asociate; glaucomul secundar infantil, în care alte patologii oculare determină afectarea ejecției umorii apoase.

Există mai multe abordări diferite pentru clasificarea glaucomului congenital. Cele mai frecvent utilizate clasificări anatomice sunt cele ale lui Schaeffer-Weiss și Hoskin. Clasificarea Schaeffer-Weiss distinge trei grupe principale: glaucom congenital primar; glaucom asociat cu anomalii congenitale; și glaucom secundar al copilăriei. A doua clasificare se bazează pe anomalii de dezvoltare determinate clinic în timpul examinării și include, de asemenea, trei grupe: tulburare de dezvoltare izolată a aparatului trabecular cu malformație a rețelei trabeculare fără anomalii ale irisului și corneei; disgenezie iridotrabeculară, inclusiv anomalii ale unghiului și irisului; disgenezie trabeculară corneană, adesea asociată cu anomalii ale irisului. Determinarea defectelor anatomice poate fi utilă pentru determinarea tacticilor de tratament și a prognosticului.

Glaucomul congenital primar este cea mai frecventă formă de glaucom infantil, reprezentând aproximativ 50% din toate cazurile de glaucom congenital. Se caracterizează prin anomalii în dezvoltarea rețelei trabeculare și nicio asociere cu alte boli oculare sau sistemice. În 75% din cazuri, glaucomul congenital primar afectează ambii ochi. Incidența este de 1 la 5.000-10.000 de nou-născuți vii. Peste 80% din cazuri apar înainte de vârsta de 1 an: 40% imediat după naștere, 70% între 1 și 6 luni și 80% înainte de 1 an. Patologia este mai frecventă la băieți (70% la băieți și 30% la fete); 90% din cazuri sunt sporadice și nu există antecedente familiale. În ciuda dezvoltării unui model autosomal recesiv cu penetranță variabilă, se consideră că majoritatea cazurilor rezultă din moștenirea multifactorială care implică factori non-genetici (de exemplu, factori de mediu).

[ 1 ], [ 2 ]

Simptomele glaucomului congenital primar

Anamneză

Lăcrimarea, fotofobia și blefarospasmul formează o triadă clasică. Copiii cu glaucom congenital preferă de obicei semiîntunericul și evită lumina puternică. Se observă lăcrimare excesivă. În cazul leziunilor unilaterale, mama poate observa o asimetrie a ochilor copilului, o creștere (partea afectată) sau o scădere (partea normală) a dimensiunii ochilor.

Examinare externă

Diametrul cornean orizontal normal la nou-născuții la termen este de 10-10,5 mm. Acesta crește până la dimensiunea adultă (aproximativ 11,5-12 mm) în doi ani. Un diametru cornean mai mare de 12 mm la un nou-născut indică o probabilitate ridicată de glaucom congenital.

Pot fi detectate, de asemenea, opacități corneene, rupturi ale membranei Descemet (striuri Haab), cameră anterioară profundă, presiune intraoculară mai mare de 21 mm Hg, hipoplazie stromală irisană, trabeculodisgenezie izolată la gonioscopie și excavare crescută a discului optic. Striurile Haab pot fi simple sau multiple și sunt de obicei orientate orizontal sau concentric față de limbus.

Evaluarea discului optic este un punct cheie în diagnosticarea glaucomului. Modificările glaucomatoase ale discului apar mai rapid la sugari și pe fondul unei presiuni intraoculare mai mici decât la adolescenți și adulți. Raportul dintre aria excavației și aria discului optic de peste 0,3 este rar întâlnit la sugari și indică o probabilitate mare de a dezvolta glaucom. Același lucru este indicat de asimetria excavațiilor discurilor, în special o diferență de peste 0,2 între cei doi ochi. Excavația glaucomatoasă poate avea formă ovală, dar mai des este rotundă, situată în centru. După normalizarea presiunii intraoculare, excavația revine la starea inițială.

Pentru a pune un diagnostic precis și a prescrie un tratament adecvat, este necesară evaluarea unghiului camerei anterioare a ochiului. Anomaliile de dezvoltare pot fi prezente în două forme principale: atașament plat al irisului, în care irisul este atașat direct sau anterior de rețeaua trabeculară, procesele sale extinzându-se posibil peste pintenul scleral, și atașament convex al irisului, în care irisul este vizibil în spatele rețelei trabeculare, dar este acoperit de țesut dens anormal. De asemenea, este furnizată, pentru comparație, o fotografie a unei imagini gonioscopice a unui unghi normal al camerei anterioare la un sugar.

O creștere a presiunii intraoculare determină mărirea semnificativă a globului ocular, cu îngroșarea progresivă a corneei la copiii sub 3 ani. Pe măsură ce corneea se mărește, întinderea acesteia duce la rupturi ale membranei Descemet, edeme ale epiteliului și stromei și opacitate corneană. Întinderea irisului determină subțierea stromei. Canalul scleral prin care trece nervul optic se mărește, de asemenea, odată cu creșterea presiunii intraoculare, ceea ce duce la o creștere rapidă a excavației discului optic, care revine rapid la starea inițială atunci când presiunea intraoculară revine la normal. O astfel de restaurare rapidă a dimensiunii excavației nu are loc la adulți, probabil datorită elasticității mai mari a țesutului conjunctiv al papilei nervului optic la sugari. Dacă presiunea intraoculară nu poate fi controlată, se poate dezvolta buftalmie.

Diagnosticul diferențial al glaucomului congenital primar

Modificările corneene includ, de asemenea, megalocornee, boli metabolice, distrofii corneene, traumatisme la naștere și keratită. Lăcrimarea sau fotofobia pot apărea în cazul obstrucției canalului nazolacrimal, dacriocistită și irită. Modificările nervului optic similare cu cele observate în glaucom includ foseturi ale discului optic, coloboame și hipoplazie.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Tratamentul glaucomului congenital primar

Glaucomul congenital este întotdeauna tratat chirurgical. Terapia medicamentoasă poate fi utilizată pentru o perioadă limitată de timp - până la prescrierea intervenției chirurgicale. Metoda de elecție în astfel de afecțiuni sunt inciziile trabeculare. Goniotomia necesită o cornee transparentă pentru a vizualiza unghiul camerei anterioare. Goniotomia se efectuează folosind un goniotom și un goniolen drept, de preferință un goniolen Barkan. Folosind un goniotom, se face o incizie în țesutul anormal dens de pe rețeaua trabeculară pe o lungime de 90 până la 180° prin corneea transparentă (Fig. 10-7 și 10-8). Trabeculotomia cu acces extern la canalul Schlemm nu necesită transparență corneană.

Trabeculotomia este indicată atunci când corneea este opacă. Se creează un lambou scleral în care trebuie identificat canalul Schlemm pentru procedură. Rețeaua trabeculară este secționată folosind un trabeculotom sau folosind o sutură (de obicei propilenă) trecută prin canalul Schlemm (metoda Lynch). Dacă canalul Schlemm nu poate fi identificat, se efectuează o trabeculectomie. O altă opțiune de tratament pentru acești pacienți este instalarea de dispozitive de drenaj cu sau fără valvă.