Expert medical al articolului

Neurochirurgul pentru copii

Noile publicații

Gerstmann-Straussler-Schenker

Alexey Portnov , Editorul medical
Ultima examinare: 23.04.2024

Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.

Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.

Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.

Epidemiologie

Simptome
Diagnostice
Cine să contactați?

Sindromul Gerstmann-Straussler-Schenker este o boală prionică dominantă autosomală care începe la vârsta medie.

trusted-source

Epidemiologie

Sindromul Gerstmann-Straussler, Schenker se găsește peste tot și este similar cu boala Creutzfeldt-Jakob, dar incidența acestui sindrom este de aproximativ 100 de ori incidență mai mică a bolii Creutzfeldt-Jakob. Boala se dezvoltă la o vârstă mai tânără (40 ani, comparativ cu 60), iar speranța medie de viață după debutul bolii care depaseste cu boala Creutzfeldt-Jakob (5 ani comparativ cu 6 luni).

trusted-source [1], [2], [3]

Simptome sindromul Gerstmann-Straussler-Schenker

Pacienții dezvoltă ataxie cerebeloasă, dizartrie și nistagmus. Se pot alătura pararele ochiului, surzenia, demența, hiporeflexia și reflexele plantare patologice. Crampele mioclonice sunt mult mai puțin frecvente decât în cazul bolii Creutzfeldt-Jakob. În prezența simptomelor caracteristice și a antecedentelor familiale la tineri (până la 45 de ani) este mai probabil sindromul Gerstmann-Straussler-Schenker.

trusted-source [4]

Diagnostice sindromul Gerstmann-Straussler-Schenker

Se efectuează un test genetic pentru confirmarea diagnosticului.

trusted-source [5], [6]

Cine să contactați?

Neuropathist

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.