Expert medical al articolului

Neurochirurg pediatric

Noile publicații

Utilizarea timpurie a antibioticelor perturbă dezvoltarea imunității la sugari
Tratamentul cancerului de prostată, așa cum este recomandat, ajută majoritatea bărbaților să supraviețuiască bolii
Oamenii de știință au descoperit că exercițiile fizice zilnice te ajută să dormi mai bine
Biomarkerii Alzheimer din creier pot fi detectați încă de la vârsta mijlocie
Noi recomandări ale OMS: lenacapavir injectabil pentru prevenirea HIV
Un nou test de sânge prezice riscul de scleroză multiplă cu ani înainte de apariția simptomelor
Administrarea medicamentelor pentru tensiunea arterială înainte de culcare ajută la un control mai bun al tensiunii arteriale în timpul zilei și al nopții
Oamenii de știință au descoperit de ce apelăm la mâncare pentru alinare spirituală

Insomnie familială fatală

Alexey Kryvenko, Editorul medical
Ultima examinare: 07.07.2025

Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.

Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.

Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.

Epidemiologie

Simptome
Diagnostice
Cine să contactați?

Insomnia familială fatală este o tulburare prionică moștenită frecventă care provoacă tulburări de somn, tulburări de mișcare și moarte.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologie

Insomnia familială fatală este o tulburare autosomal dominantă (sporadică) foarte rară, cu cel mult 40 de cazuri raportate la nivel mondial până în prezent. Vârsta medie de debut este de aproximativ 40 de ani (30 până la 60).

trusted-source [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Simptome insomnie familială fatală

În stadiile incipiente, insomnia familială fatală se manifestă ca tulburare de somn cu debut și tulburări de mișcare intermitente (convulsii mioclonice, pareză spastică). Această etapă poate dura câteva luni, dar în cele din urmă se agravează odată cu dezvoltarea insomniei severe, miocloniei, hiperreactivității simpatice (hipertensiune arterială, tahicardie, hipertermie, transpirație crescută) și demenței. Decesul survine în medie după 13 luni.

Suspiciunea de insomnie familială fatală ar trebui să apară dacă pacientul are tulburări de mișcare, tulburări de somn și antecedente familiale.

trusted-source [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostice insomnie familială fatală

Se efectuează teste genetice care pot confirma diagnosticul.

trusted-source [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Cine să contactați?

Neurolog