Expert medical al articolului

Neurochirurgul pentru copii

Noile publicații

Familie insomnică fatală

Alexey Portnov , Editorul medical
Ultima examinare: 23.04.2024

Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.

Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.

Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.

Epidemiologie

Simptome
Diagnostice
Cine să contactați?

Fatal insomnie familială este o boală ereditară tipică ereditară care provoacă tulburări de somn, tulburări de mișcare și deces.

trusted-source [1], [2], [3],

Epidemiologie

Familia insomnică fatală este o boală dominantă autosomală foarte rară (sporadică) dominantă, până în prezent, nu au fost raportate mai mult de 40 de cazuri la nivel mondial. Vârsta medie de debut a bolii este de aproximativ 40 de ani (de la 30 la 60).

trusted-source [4], [5], [6], [7]

Simptome fatal insomnie familială

In stadiile incipiente ale unei insomnie și tulburări de somn fatală familială se manifestă prin tulburări de mișcare intermitentă (convulsii mioclonice, pareza spastica). Această etapă poate dura mai multe luni, dar în cele din urmă amestecat cu dezvoltarea de insomnie severă, mioclonii, hiperactivitate a sistemului nervos simpatic (hipertensiune arterială, tahicardie, hipertermie, transpirații), și demență. Moartea survine în medie după 13 luni.

Suspiciunea unei insomnii familiale fatale ar trebui să apară dacă pacientul are tulburări motorii, tulburări de somn și istoric familial.

trusted-source [8], [9], [10]

Diagnostice fatal insomnie familială

Desfășurați un test genetic care să confirme diagnosticul.

trusted-source [11], [12], [13], [14]

Cine să contactați?

Neuropathist