Displazia ectodermică

O boală relativ rară - displazia ectodermică - este o tulburare genetică, însoțită de o tulburare în funcționalitatea și structura elementelor derivate ale stratului exterior al pielii. De obicei, părul, plăcile de unghii, dinții, sistemul glandular (mucoase, sudoare și sebacee) sunt afectate. Boala este complexă, poate lua mai multe forme. Tratamentul este în principal corectiv, simptomatic: din păcate, nu vorbim despre recuperarea completă. [1]

Epidemiologie

Variațiile displaziei ectodermice sunt sindromul Christ-Siemens-Touraine, precum și sindroamele Clawston, Rapp-Hodgkin și CEE. Patologia a fost descrisă pentru prima dată la mijlocul secolului al XIX-lea de către Dr. Touraine. În 1913 și 1929 această descriere a fost completată, respectiv, de medicul dentist Hristos și dermatologul Siemens, în 1968 de Rapp și Hodgkin, în 1970 de Rudiger.

În literatura medicală, boala se găsește mai des sub denumirea de displazie ectodermică și corespunde codului internațional Q82.4 (ICD-10).

Până în prezent, medicii nu pot exprima exact rata incidenței. Cu toate acestea, se crede că sindromul apare în aproximativ un caz din 5-10 mii. [2]

Eterogenitatea etiologică a bolii cu trei tipuri genetice de transmitere ereditară este cunoscută cu precizie: autosomală recesivă, dominantă și recesivă legată de X (aceasta din urmă este cea mai frecventă). [3]

În acest moment, trei gene au fost identificate pe diferiți cromozomi, ceea ce face posibilă identificarea acestei boli utilizând tehnici moleculare genetice. Numărul mutațiilor posibile este de peste șaizeci.

Displazia ectodermică este mai frecventă la băieți, care este asociată cu moștenirea legată de sex. Fetele au adesea o formă ușoară de patologie sau asimptomatică.

Patologia este înregistrată în diferite țări ale lumii în reprezentanți ai oricărei rase. Poate apărea sporadic în cuplurile sănătoase din punct de vedere clinic sau se poate manifesta într-o formă familială (mai ales dacă părinții sunt strâns înrudiți).

Cauze displazie ectodermică

Singurul motiv pentru dezvoltarea displaziei ectodermale constă în mutația unui anumit factor genetic ereditar. În special, cea mai frecventă tulburare este gena EDA localizată pe cromozomul X. Această genă este responsabilă pentru codificarea substanței proteice ectodisplasin-A, a cărei structură incorectă implică o încălcare a formării elementelor ectodermice. În prezent, caracteristicile exacte ale substanței proteice și mecanismul de dezvoltare a tulburărilor mutaționale nu au fost clarificate.

Boala legată de cromozomul X are propriile sale caracteristici: problema se găsește mai des la bărbați, dar femeile sunt, de asemenea, capabile să acționeze nu numai ca purtători, ci și să aibă semne individuale ale sindromului, deși într-un grad ușor. De exemplu, la pacienții cu displazie ectodermică, se pot observa uscăciunea excesivă a pielii, ridurile, subțierea și uscarea părului și deformarea dentară. Sunt posibile probleme cu sânii și mameloanele. Astfel de semne indică posibilitatea unei dominații incomplete a mutațiilor genei EDA.

Printre alte tipuri de mutații, se pot distinge modificările genei EDAR, care este responsabilă pentru codificarea unui receptor pentru factorul de necroză tumorală. Această genă este localizată pe cromozomul II, moștenirea este autozomală recesivă. Procesul exact al dezvoltării patologiei nu a fost clarificat.

Dacă vorbim despre variante rare de displazie ectodermică, atunci acestea apar sub influența mutațiilor genice în TDARADD, care este responsabilă pentru codificarea proteinei receptor pentru exodisplazină-A, localizată pe cromozomul I. Mecanismele patogenetice nu sunt pe deplin înțelese. [4]

Factori de risc

Cei mai semnificativi factori de risc care duc la nașterea unui copil cu displazie ectodermică sunt defectele:

• gena EDA care codifică ectodisplazina-A, mapată la cromozomul Xq12-q13.1;
• gena EDAR care codifică receptorul factorului de necroză tumorală, un membru al superfamiliei EDAR, mapată la cromozomul 2q11-q13;
• gena TDARADD, care codifică ectodisplasina-A, o proteină asociată receptorului, mapată la cromozomul 1q42.2-q43.

Se poate suspecta o predispoziție ereditară la displazia ectodermică examinând istoricul familial.

Diagnosticul molecular genetic complex permite evaluarea riscului genetic de a dezvolta acest sindrom la un copil.

Patogeneza

Caracteristicile patogenetice ale dezvoltării acestei boli sunt slab înțelese. Se știe că displazia ectodermică apare ca urmare a modificărilor mutaționale în anumite gene. Cauza celei mai frecvente forme de patologie este afectarea genei EDA situate pe cromozomul X. Această genă este responsabilă pentru codificarea unui agent proteic numit ectodisplazină-A. Modificările patologice în structura sa determină dezvoltarea anormală a derivaților ectodermici. Din păcate, până în prezent, atât latura funcțională a acestui agent proteic, cât și patogeneza modificărilor mutației genei EDA au fost insuficient studiate.

Principala caracteristică distinctivă a displaziei ectodermice este că tulburările clinice se găsesc nu numai la pacienții de sex masculin, ci și la femei: transportul se manifestă prin modificări patologice mai ușoare. În special, există părul uscat și pielea, ridurile timpurii, curbura și alte tulburări ale dinților.

În plus, cauzele sindromului tipic Christ-Siemens-Touraine sunt modificările mutaționale ale genei EDAR, care este responsabilă pentru codificarea unuia dintre receptorii factorului de necroză tumorală. Această genă este localizată pe cromozomul II, moștenirea are loc într-un mod autosomal recesiv. Nici caracteristicile patogenetice nu au fost studiate în acest caz. [5]

Există, de asemenea, un tip mai rar de displazie ectodermică anhidrotică, cu un mod de moștenire autosomal dominant. Cauza sunt modificările mutaționale ale genei TDARADD, care codifică o substanță proteică-receptor pentru exodisplazină-A și este localizată pe cromozomul I. Cel mai probabil, caracteristicile patogenetice în acest caz sunt identice cu tipul mai frecvent de boală legată de sex.

Pentru informații: ectodermul este unul dintre cele trei straturi germinale (încă două sunt reprezentate de mezoderm și endoderm). Ectodermul este stratul exterior care se formează în cursul celei de-a treia săptămâni de dezvoltare embrionară și determină formarea pielii și a anexelor (părului, unghiilor), epiteliului rectal și oral, smalțului dinților, cristalinului și corneei, glandelor sudoripare. La persoanele cu displazie ectodermică, unele sau toate structurile ectodermului sunt fie absente, fie nu funcționează suficient.

Simptome displazie ectodermică

Tabloul clinic în displazia ectodermică este determinat de o serie de numeroase tulburări care afectează ectodermul și glandele sudoripare. Glandele sebacee și apocrine sunt, de asemenea, afectate, dar aceste defecte sunt mai puțin pronunțate. Alte sisteme glandulare - în special lacrimale, digestive, nazale, bronșice - prezintă semne de atrofie. Semne tipice: procese atrofice, hipoplazie a pielii, hipoplazie a glandelor mamare și a mameloanelor.

În zona feței se constată ridurile, subțierea pleoapelor, tulburări de pigmentare periorbitală, papule, erupții cutanate eczematoase, hiperkeratoză palmară. Tuberculii frontali și arcurile superciliare ies clar în față, puntea nasului este netezită, nasul este mic în formă de șa, aripile nazale sunt hipoplazice, buzele sunt pline și proeminente, obrajii sunt scufundați.

Părul este rar, adesea cu linia părului în retragere, nuanțe uscate și deschise.

Dinții sunt neregulați, adesea conici și ascuțiți. Unii dinți sunt complet absenți (caninii sunt întotdeauna prezenți).

Auriculele sunt, de asemenea, deformate: sunt de obicei mici, ridicate, iar bucla urechii este neregulată.

Din partea organelor vizuale, poate exista o tulburare a lentilei, miopie, blefaroconjunctivită, scăderea producției de lacrimi și un corp vitros lichid.

Unii pacienți sunt complet surzi. Există tendința către boli infecțioase, tulburări de termoreglare.

Primele semne

Primele manifestări ale displaziei ectodermice se găsesc adesea deja în perioada neonatală. Cu toate acestea, acest lucru se poate întâmpla mai târziu, deoarece tabloul clinic la copiii mici nu este întotdeauna pronunțat și se agravează de-a lungul anilor.

Simptomele de bază prin care se poate suspecta prezența patologiei sunt adesea următoarele:

• întârzierea creșterii pe fundalul unui cap relativ mare;
• uscăciune, subțire a părului, în principal păr "vellus" cu creștere lentă și pigmentare redusă, gene și sprâncene scurte și rare sau absența lor completă;
• alopecie timpurie, până la pierderea completă a părului;
• aspect tipic al „feței bătrânului”, regiunea frontală proeminentă, crestele și tuberculii frunții, pomeții dilatați, retragerea punții nasului, nasul mic al șalei și aripile hipoplazice, obrajii scufundați, buzele proeminente precum „pești”, „grele” bărbie, auricule de formă neregulată;
• dintele întârziată (de la unu la trei ani), încălcarea secvenței obișnuite a dinților, perioada lungă de conservare a dinților din lapte, absența unor dinți;[6]
• configurație dentară conică, margini incizale ascuțite, suprafață molară netezită;
• încălcări ale dentiției și ocluziei;
• glande salivare subdezvoltate, salivare slabă, gură uscată, răgușeală;
• uscăciune excesivă a pielii, riduri precoce, care se remarcă mai ales pe față;
• tulburări de pigmentare, funcționarea necorespunzătoare a glandelor sebacee, erupție papulară;
• conjunctivită, fobie a traficului;
• glandele mamare subdezvoltate sau absența acestora;
• glandele mucoase insuficient dezvoltate în sistemul respirator și digestiv, care provoacă bronșite frecvente, rinite, sinuzite, patologii gastro-intestinale;
• creșterea periodică bruscă a temperaturii asociată cu un transfer necorespunzător de căldură din cauza perturbării glandelor sudoripare;
• mai rar - retard mental, oligofrenie (mai des dezvoltarea inteligenței corespunde normei);
• adaptare și orientare socială afectată, rigiditate și izolare;
• probleme de vorbire asociate cu creșterea dentară necorespunzătoare și uscăciunea membranelor mucoase ale oronosofaringelui;
• tulburări de vedere;
• transpirație mică sau deloc.

Triadă pentru displazia ectodermică anhidrotică

Varianta anhidrotică a displaziei ectodermice se manifestă printr-o triadă de semne de bază:

• păr rar al corpului, cum ar fi atricoza sau hipotrichoza; [7], [8]
• configurația incorectă a dinților (adesea conici, ascuțiți) sau subdezvoltarea și absența dinților;
• încălcări ale transpirației de tipul hipo și anhidroză, care se datorează adesea absenței glandelor sudoripare ca atare.

Datorită prezenței anhidrozei, pacientul prezintă semne auxiliare precum hipersensibilitatea la temperaturi ridicate și recidive regulate de hipertermie, care reprezintă un pericol real pentru viața umană. Pielea este subțiată, uscată. Mulți pacienți suferă de blefaroconjunctivită cronică, sindrom de ochi uscați, afecțiuni asemmatice. [9]

Formulare

Diferite manifestări cumulative și intensitatea lor determină subdiviziunea displaziei ectodermale în mai multe tipuri, care pot fi numite forme independente de patologie. Principalele astfel de tipuri sunt: sindromul Christ-Siemens-Touraine, sindromul Clostone, sindromul Rapp-Hodgkin și sindromul CEE.

Sindromul Christ-Siemens-Touraine sau displazia ectodermică anhidrotică se caracterizează prin disfuncția completă a glandelor sudoripare, precum și un fenotip particular al structurii zonei faciale: copilul are o frunte anterioară proeminentă, sprâncene subțiri și subțiri, gene scurte rare, riduri. De obicei tulburare de pigmentare periorbitală, punte a nasului asemănătoare șalei, hipoplazie maxilară. Părul este fie depigmentat, fie ușor pigmentat.

Unii experți au considerat că anhidroza la scară largă la pacienți este încă rar întâlnită, iar la majoritatea pacienților sistemul de transpirație este slab, dar funcționează în continuare. Această opinie a fost luată în considerare și a condus la faptul că medicii au început, de-a lungul timpului, să folosească un nume mai corect: forma hipohidrotică a bolii. Displazia ectodermică hipohidrotică este o tulburare genetică a formării stratului ectodermic. Patologia se caracterizează prin tulburări în formarea unor astfel de elemente ale ectodermului, cum ar fi pielea și părul, glandele (sudoare, sebacee) și dinții. Boala constă din trei subtipuri, care practic nu diferă simptomatic, deoarece transpirația afectată (în principal hipohidroza) devine principalul semn clinic. Vorbim despre sindromul Christ-Siemens-Touraine în sine cu un tip de moștenire legat de X, precum și despre displazia ectodermală autozomală recesivă și autosomală dominantă. Există mai multe subtipuri mai puțin frecvente, însoțite de o deficiență pronunțată a imunității - așa-numita displazie ectodermală congenitală anhidră cu stare de imunodeficiență.

Sindromul Closton este un tip hidrat de displazie ectodermică. Simptomele definitorii ale patologiei sunt aceleași leziuni ale dinților, părului și ale sistemului de transpirație, dar într-o oarecum mai mică măsură. Hipodentia se găsește la incisivii inferiori, molarii secundari și caninii superiori. Leziunile unghiei se manifestă sub formă de hipoplazie, distrofie, aplazie cu paronichie. Numărul de glande sudoripare este redus, cu glande sebacee nemodificate. Hipotricoză, chelie este posibilă. Modul de moștenire este autosomal și autosomal dominant.

Sindromul Repp-Hodgkin se numește altfel displazie ectodermică hipohidrotică, însoțită de o buză despicată, creastă alveolară, palat moale și dur. Manifestările distinctive sunt următoarele: hipohidroză și hipotricoză, modificări patologice la nivelul unghiilor, hipodentie sau oligodentie coroborate cu o despicătură a buzei superioare, creasta alveolară, palatul moale și dur. Simptomele frecvente sunt, de asemenea, confluența punții nasului, îngustarea nasului, micrognatia maxilarului superior, o gură mică și organele genitale diminuate. Sindromul este moștenit în mod autosomal dominant.

Sindromul CEE a fost izolat abia recent ca o boală independentă, mai bine cunoscut sub numele de sindrom cumulativ al ectrodactiliei, displaziei ectodermice cu palat despicat și buza superioară. Simptomele distinctive sunt defecte la nivelul picioarelor și mâinilor, o buză superioară a fisurii și uneori o limbă despicată. Aceste semne sunt prezente pe fondul transpirației afectate, hipotricoză și alopecie, hipoplazie a unghiilor, uscăciune și hipopigmentare a pielii, conjunctivită, fobie ușoară etc. Sunt de asemenea tipice anomaliile dentare, erupția târzie, cariile multiple. Pe fondul defectelor fizice, dezvoltarea mentală este de obicei adecvată. Modul de moștenire este autosomal dominant, dar există și variante moștenite recesiv.

Displazia ectodermică la copii

În ciuda faptului că displazia ectodermică este o boală congenitală, nu este întotdeauna posibilă diagnosticarea acesteia la un nou-născut: adesea diagnosticul se face doar după câțiva ani (adesea cu 2-3 ani). Medicii practicanți observă necesitatea unui diagnostic precoce, deoarece nu numai stilul de viață suplimentar, ci uneori și viața pacientului în sine poate depinde. Simptomele patologiei sunt diverse, dar nu întotdeauna vizibile. Cu toate acestea, unele dintre ele sunt mai frecvente, în timp ce altele sunt mai puțin frecvente. [10]Atât părinții, cât și medicii ar trebui să fie alertați prin următoarele semne:

• hipoplazie a glandelor sudoripare cu hipo sau anhidroză, tulburări termoreglatorii, episoade frecvente de hipertermie, febră nerezonabilă, supraîncălzire regulată;
• fenomene de hipotricoză, raritate, depigmentare și subțire a părului, scurtarea sprâncenelor și a genelor (sau absența lor);
• chelie persistentă sau tranzitorie (completă sau focală);
• erupție dentară târzie care încalcă secvența sa;
• lipsa numărului de dinți, încălcarea configurației acestora (adesea - în formă de con, formă de vârf cu o margine ascuțită) sau absența dinților;
• malocluzie, uneori - mobilitate dentară, spații interdentare mari;
• atașare scăzută a frenulului supralabial, expresie ascuțită a cordoanelor bucale, vestibul oral mic;
• proces alveolar maxilar subdezvoltat;
• pe roentgenogramă - rădăcini dentare scurtate, fisuri parodontale lărgite, procese mandibulare condiliene aplatizate;
• hipoplazie a glandelor mucoase din gură, ca rezultat - salivație insuficientă, răgușeală;
• tendință la stomatită fungică, cheilită;
• un „chip de bătrân” tipic cu o regiune frontală proeminentă, pod nas scufundat, nas mic de șa, obraji scufundați, buze pline convexe neclare, auricule de formă neregulată;
• piele uscată, ridată, subțire, uneori cu erupție papulară;
• funcția insuficientă a glandelor lacrimale, boli inflamatorii frecvente (cheratită, blefarită etc.);
• defecte ale buzelor și ale palatului;
• leziuni ale unghiilor, paronichie;
• defecte ale picioarelor și / sau mâinilor, hiperkeratoza palmelor și picioarelor;
• dezvoltarea insuficientă a glandelor mamare și a mameloanelor (uneori absența lor);
• imunodeficiență, eczeme;
• tendință la boli respiratorii și digestive, precum și sângerări nazale.

Diferite combinații de semne și intensitatea lor determină variante individuale ale evoluției displaziei ectodermice.

Complicații și consecințe

Pacienții cu displazie ectodermică trebuie să evite orice efecte termice necontrolate în orice mod posibil. Sugarii necesită o monitorizare constantă a temperaturii corpului. Copiilor mai mari trebuie să li se asigure măsurile preventive și de răcire necesare - în special, beți în mod regulat băuturi reci, hidratați hainele, folosiți aparate de aer condiționat.

Îngrijirea cavității bucale și a dinților trebuie începută cât mai curând posibil - pentru a-și menține capacitatea funcțională și pentru a optimiza aspectul acestora. Ajutorul unui ortodont constă adesea în stabilirea plăcilor corective și a ridicării sinusurilor urmată de implantarea dentară. Sunt posibile proteze de susținere. [11]

Pentru forma hipohidrotică a displaziei ectodermale cu imunodeficiență, este necesar să luați medicamente pentru susținerea sistemului imunitar, precum și terapie intensivă pentru boli infecțioase sau transplant de celule stem hematopoietice.

Dacă sindromul patologic nu este detectat în copilăria timpurie, atunci termoreglarea afectată poate provoca leziuni la nivelul creierului, ceea ce va duce în cele din urmă la moarte. Cu un diagnostic adecvat și în timp util și un tratament competent, pacienții au posibilitatea de a duce o viață normală, fără a afecta negativ durata acesteia. [12]

Diagnostice displazie ectodermică

Diagnosticul displaziei ectodermice este adesea stabilit după cazuri periodice de febră sau cu o dinte târzie. Disfuncția și absența glandelor sudoripare sunt confirmate prin biopsie cutanată sau microscopie confocală neinvazivă. De asemenea, este posibil să se studieze amprentele de grafit ale suprafețelor și picioarelor palmare.

Calitatea funcției sistemului de transpirație este evaluată prin evaluarea numerică a transpirației induse de pilocarpină. Pentru a confirma diagnosticul, se efectuează teste genetice, se examinează un istoric ereditar.

Evaluarea genetică constă în secvențierea directă a secvenței genei EDA pentru a detecta mutațiile. [13]

Evaluarea istoriei ereditare se realizează împreună cu determinarea statutului obiectiv al mamei. Adesea, are anumite semne care indică transportul patologiei. Astfel de semne includ pielea uscată, subțierea, părul slăbit și sânii subdezvoltati.

Studiile genetice privind transportul unei forme perturbate ale genei EDA sunt adesea problematice datorită frecvenților indicatori fals negativi. Prin urmare, pentru a demonstra transportul, sunt utilizate alte metode de cercetare genetică - în special, reacția multiplex ligază.

Diagnosticul instrumental, care se efectuează la pacienții cu suspiciune de displazie ectodermică, poate include următoarele proceduri:

• ultrasunete și electrocardiografie;
• biopsie cutanată pentru a evalua starea glandelor sudoripare;
• microscopia structurii părului;
• Radiografia maxilarelor pentru a determina calitatea germenilor dentari.

Examinările de laborator sub forma unui test general de sânge pot indica o schimbare a parametrilor eozinofili, anemie, dar astfel de modificări sunt nespecifice pentru displazia ectodermică.

Diagnostic diferentiat

Displazia ectodermică anhidrotică se distinge în primul rând de varianta hidrotică a bolii (sindromul Cluston). Simptomatologia celor două patologii are multe în comun, dar în forma hidrotică funcționează glandele sudoripare, prin urmare xerodermia și hipertermia pot fi absente. De asemenea, se efectuează diferențierea între toate tipurile existente de displazie ectodermică și anumite forme de ihtioză. [14]

Tratament displazie ectodermică

Regimul de tratament pentru displazia ectodermică este determinat, în funcție de tulburările existente, și implică utilizarea agenților simptomatici pe fondul îngrijirii speciale pe tot parcursul vieții, care este prescrisă pacientului ca stil de viață și include evitarea supraîncălzirii și a efortului fizic. Tacticile terapeutice depind și de vârsta pacientului. [15]

Direcția de bază a terapiei sistemice este utilizarea blocantelor antihistaminice H1 de a doua generație, deoarece acestea nu sunt capabile să pătrundă în membrana sânge-creier, sunt potrivite pentru administrare pe termen lung și sunt convenabile de utilizat (o dată pe zi). În copilăria timpurie, pot fi utilizați blocanți antihistaminici H1 de primă generație, care se datorează ușoarelor proprietăți sedative ale acestor medicamente. [16]

În cazul displaziei ectodermice, sunt necesari agenți terapeutici externi pentru a înmuia și proteja pielea. Medicamentele la alegere pot fi:

• emolienți cu bază hidrofilă și 5% uree;
• creme pe bază de cramide sau vaselină cu o frecvență de utilizare de cel puțin 2 ori pe zi (odată cu debutul perioadei de remisiune, acestea trec la utilizare o dată la 1-2 zile);
• produse medicale și cosmetice destinate îngrijirii pielii uscate și iritate.

Pacienților cu un indice SCORAD crescut (de la 20 la 40 și mai mult de 40) li se prescriu extern corticosteroizi activi:

• unguent furoat de mometazonă 0,1% zilnic noaptea timp de 21 de zile;
• poate fi înlocuit cu 0,005% propionat de fluticazonă.

Dacă nu există nicio reacție la aplicarea topică a corticosteroizilor, se prescriu inhibitori topici ai calcineurinei - de exemplu, unguent tacrolimus 0,1% de două ori pe zi timp de trei luni sau până când simptomele sunt rezolvate.

Dintre preparatele vitaminice, este adecvat să luați numai vitamina D ₃  (colecalciferol) și numai după evaluarea conținutului de calcidiol din sânge. Colecalciferolul este prescris zilnic la 1000-1600 UI timp de 1-2 luni.

Fizioterapia implică utilizarea fototerapiei:

• UVA1 (340-400 nm) în perioada acută, cu recidivă sau stadiu sever de până la 5 ori pe săptămână timp de 1,5-3 luni;
• UVB în bandă îngustă (311-313 nm) în patologia cronică.

Pacienților cu displazie ectodermică li se prescriu suplimentar medicamente simptomatice, în consultare cu alți medici de specialități înguste: dentist, gastroenterolog, pneumolog etc.

Medicamentele sunt utilizate în combinație cu aplicarea regulată a hidratanților dermatologici topici, cum ar fi:

• Radevit este un agent dermatoprotector care îmbunătățește trofismul și regenerarea țesuturilor. Are proprietăți antiinflamatoare, emoliente, hidratante. Radevit nu este utilizat în prezența alergiilor și a hipervitaminozei A, E, D.
• Lipikar este un agent cosmetic de reducere a lipidelor care înmoaie și hrănește pielea. Poate fi utilizat la orice vârstă, chiar și în perioada neonatală.
• Emolium este un emolient complex care hidratează chiar și cele mai adânci straturi ale pielii, restabilind stratul lipidic protector. Conține hialuronat de sodiu, uree, unt de shea și ulei de macadamia. Poate fi utilizat de la naștere dacă nu există alergie la compoziția medicamentului.
• La Cree este un remediu eficient care conține uleiuri și extracte vegetale naturale, lecitină și alantoină. Crema se înmoaie eficient, elimină mâncărimea, roșeața, descuamarea pielii, previne apariția elementelor inflamatorii.

Deoarece starea pacienților cu displazie ectodermică se înrăutățește vara, ceea ce este asociat cu o creștere a temperaturii ambiante și creșterea activității solare, atunci în aceste luni

Profilaxie

Este aproape imposibil să se prevină dezvoltarea displaziei ectodermice ereditare: este posibilă doar ameliorarea simptomelor patologiei. În multe cazuri, viața pacienților cu mutație genică poate fi făcută cât mai confortabilă posibil, deoarece severitatea tabloului clinic depinde în mare măsură nu numai de factorul ereditar, ci și de combinarea acestuia cu condițiile externe și stilul de viață al pacientului. În același timp, punctul fundamental este dragostea și participarea din partea rudelor și a părinților. După consultarea cu un medic, este necesar să vă gândiți la sistemul de reabilitare al copilului: faceți ajustări la nutriție, consultați un dentist și un tehnician dentar, echilibrați principalele puncte care afectează calitatea tratamentului și adaptarea pacientului în societate.

De asemenea, este important să se determine prezența sindromului cât mai curând posibil pentru a evalua riscurile pentru copil. Acest lucru se poate face prin criotipare - studiul setului de cromozomi al unui nou-născut utilizând analiza sângelui din cordonul ombilical.

Probabilitatea de a avea un copil bolnav poate fi determinată cu ajutorul geneticienilor medicali, utilizând un test ADN, atunci când copilul este încă în uter. Factorii de probabilitate nu sunt doar cazuri ale sindromului liniei nașterii, ci și anumite stresuri înainte sau în timpul gestației.

Utilizarea fertilizării in vitro vă permite să evitați dezvoltarea bolii la un copil chiar și în stadiul fertilizării. Metoda FIV implică obținerea mai multor embrioni: înainte de a fi „implantate” în corpul mamei, sunt verificate riscurile patologiei ereditare.

Prognoză

Din păcate, pacienții cu displazie ectodermică nu pot fi vindecați: este disponibil doar un efect simptomatic asupra manifestărilor sindromului. Pacienții copilăriei mici pot muri din cauza încălcărilor termoreglării și a adăugării unei infecții secundare. Boala, de regulă, nu afectează speranța de viață a pacienților adulți.

Este foarte important să identificați boala la o vârstă fragedă pentru a începe imediat tratamentul. Acest lucru va preveni dezvoltarea complexelor, fobii la copil și va îmbunătăți adaptarea socială. În general, este prescris un tratament complex și destul de complex, cu implicarea specialiștilor din diferite profiluri medicale.

Este la fel de important să respectați toate recomandările medicilor. Dacă totul este planificat și ajustat cu atenție, atunci pacientul va putea duce o viață normală, în ciuda patologiei. Trebuie avut în vedere faptul că un curs mai favorabil al bolii este observat atunci când pacientul trăiește în condiții climatice reci și umede.

Displazia ectodermică este o boală rară, dar complexă, care nu poate fi vindecată. Dar diagnosticul în timp util și corecția simptomatică și complexă de înaltă calitate le permit pacienților să scape de cele mai dureroase manifestări, pentru a asigura o viață adecvată și deplină.

Disabilitate pentru displazia ectodermică

Copiii cu displazie ectodermică, manifestată prin tulburări dentare multiple în combinație cu tulburări ale altor structuri anatomice de origine ectodermică, sunt de obicei recunoscuți ca invalizi din copilărie. Cu toate acestea, cu mici modificări patologice, o evoluție ușoară și necomplicată a bolii, atribuirea unui grup cu dizabilități poate fi refuzată, deoarece diagnosticul de displazie ectodermică în sine nu este o bază necondiționată pentru recunoașterea unui copil cu dizabilități.

Evaluarea capacității pacientului de a lucra se efectuează nu mai devreme de 12 luni de la diagnostic, după ce au fost luate măsurile medicale și de reabilitare necesare. Dacă, după cursul de tratament, medicii confirmă o încălcare persistentă a funcționalității corpului din cauza unor defecte congenitale de dezvoltare, atunci în acest caz se poate conta pe atribuirea unui grup de dizabilități corespunzător severității patologiilor existente.

Cum trăiesc oamenii cu displazie ectodermică?

Lupta împotriva manifestărilor displaziei ectodermice continuă la pacienți pe tot parcursul vieții. Pacientul este monitorizat de medici de diferite specialități: pediatru, ortodont, terapeut și ortoped, logoped, psiholog, neuropatolog, genetician medical, otorinolaringolog și dermatolog. Dacă este necesar, solicitați ajutor de la chirurgii maxilo-faciali.

Pe baza a numeroase studii clinice și observații, experții au identificat o listă cu cele mai importante recomandări pentru pacienții cu displazie ectodermică:

• Monitorizați periodic indicatorii de temperatură corporală, stabilizați-i cu șervețele cu un prosop umed și rece, proceduri de duș, băuturi reci, aer condiționat în zona de ședere. Când efectuați activitate fizică, purtați haine umede și ușoare. Dacă este indicat, luați medicamente antipiretice.
• Vizitați sistematic medicii, în funcție de simptome și tulburări. Dacă există o lipsă de secreții lacrimale, utilizați picături oftalmice speciale. Aplicați hidratante în mod regulat pentru a ușura pielea uscată.
• Consumați numai alimente lichide, dacă este necesar, utilizați preparate artificiale de salivă, evitați alimentele și alimentele calde și uscate.
• Asigurați proteze dentare.
• Planificarea familială trebuie făcută numai după consiliere genetică.
• Respectați măsurile de prevenire a cariilor, efectuați terapia de remineralizare timpurie și fluorizarea.

Pacienții care aderă la aceste recomandări duc o viață destul de normală, creează familii și sunt activi social. În același timp, înțelegerea și participarea celor dragi are o importanță considerabilă.