Diagnosticul cardiomiopatiei hipertrofice

Diagnosticul cardiomiopatiei hipertrofice se stabilește pe baza istoricului familial (cazuri de deces subit al rudelor la o vârstă fragedă), a plângerilor și a rezultatelor examenului fizic. Informațiile obținute prin examen instrumental sunt de mare importanță pentru stabilirea diagnosticului. Cele mai valoroase metode de diagnostic sunt ECG-ul, care nu și-a pierdut importanța nici în prezent, și ecocardiografia Doppler bidimensională. În cazurile complexe, RMN-ul și tomografia cu emisie de pozitroni ajută la efectuarea diagnosticului diferențial și la clarificarea diagnosticului. Este recomandabil să se examineze rudele pacientului pentru a identifica cazurile familiale ale bolii.

Examen clinic

În forma non-obstructivă a cardiomiopatiei hipertrofice, pot să nu existe abateri de la normă în timpul examinării, dar uneori se determină o creștere a duratei impulsului apical și a celui de-al patrulea sunet cardiac.

În forma obstructivă a cardiomiopatiei hipertrofice, se evidențiază semne de patologie cardiacă. Cele mai importante includ un impuls apical prelungit crescut, care ocupă întreaga sistolă până la al doilea ton (semn de hipertrofie miocardică a ventriculului stâng), tremor sistolic de-a lungul marginii stângi a sternului, pulsația arterelor carotide, un puls rapid „sacadat” în timpul palpării arterelor carotide, cauzat de expulzia rapidă a sângelui în prima jumătate a sistolei, suflu sistolic localizat la vârful inimii și în spațiul intercostal al treilea-patrulea în stânga la marginea sternului. Suflul la vârful inimii se explică prin regurgitare mitrală, în spațiul intercostal al treilea-patrulea - stenoză infundibulară a ventriculului stâng. Intensitatea suflului crește în poziție șezând, în picioare, la expirație, în timpul manevrei Valsalva, adică odată cu agravarea obstrucției la expulzia sângelui ca urmare a scăderii pre- și postsarcinii sau a creșterii contractilității. Primul sunet cardiac la apex este în majoritatea cazurilor de sonoritate normală, iar al doilea sunet cardiac la bază este slăbit la unii pacienți, fiind detectat și al patrulea sunet cardiac. Adesea, se determină o perturbare a ritmului cardiac.

Totuși, la unii pacienți, suflul sistolic este localizat la baza inimii, nu este intens și nu este însoțit de o slăbire a sonorității celui de-al doilea ton. În acest caz, recunoașterea bolii este posibilă folosind metode de cercetare suplimentare, în special ecocardiografia.

Metode instrumentale

Electrocardiografie și monitorizare ECG pe 24 de ore

Interpretarea datelor ECG la pacienții cu cardiomiopatie hipertrofică este adesea foarte dificilă din cauza polimorfismului modificărilor. Următoarele modificări sunt cel mai des detectate:

• semne voltajice de hipertrofie miocardică a ventriculului stâng și a atriului stâng;
• tulburări în procesul de repolarizare ventriculară - cele mai caracteristice semne întâlnite atât în formele non-obstructive, cât și în cele obstructive de HCM, manifestate prin modificări ale intervalului ST-T; modificările amplitudinii undei T pot fi de diferite grade de severitate (de la o scădere moderată a amplitudinii, în special în derivațiile toracice stângi, până la înregistrarea unei unde G negative profunde); tulburări de conducere de-a lungul ramurii stângi a fasciculului His, în special blocul ramurii sale anterioare este cel mai frecvent dintre toate blocurile cardiace;
• Se înregistrează frecvent sindromul de supraexcitație ventriculară sub forma scurtării intervalului PQ sau a fenomenului Wolff-Parkinson-White;
• înregistrarea undelor Q patologice în toracele stâng și (mai rar) în derivațiile standard este unul dintre semnele electrocardiografice tipice;
• Tulburările de ritm cardiac care pot provoca sincopă și moarte subită atrag o atenție specială din partea medicilor.

Monitorizarea zilnică a datelor ECG ne permite să detectăm extrasistole ectopice ventriculare, atacuri de tahicardie ventriculară sau aritmie supraventriculară la majoritatea pacienților. Aritmiile, în special cele ventriculare, sunt detectate mult mai rar la copii, deși frecvența morții subite la aceștia este mai mare decât la adulți.

Radiografie toracică

Datele obținute prin examinarea cu raze X a inimii în cardiomiopatia hipertrofică sunt neinformative. Unii pacienți prezintă o ușoară creștere a arcurilor ventriculului stâng și atriului stâng și rotunjirea apexului inimii, posibil o creștere a modelului vascular asociată cu supraîncărcarea patului venos. La copiii mici cu cardiomiopatie hipertrofică, indicele cardiotoracic fluctuează între 0,50-0,76.

Ecocardiografie

Dintre metodele de cercetare neinvazive, ecocardiografia este cea mai informativă metodă de diagnostic.

Principalele semne ecocardiografice ale cardiomiopatiei hipertrofice sunt următoarele.

• Hipertrofia miocardică a ventriculului stâng, a cărei prevalență, localizare și severitate sunt foarte diverse. Cu toate acestea, s-a constatat că cea mai frecventă formă de cardiomiopatie hipertrofică este hipertrofia asimetrică a septului interventricular, ocupând fie întregul sept interventricular (50% din cazuri), fie localizată în treimea bazală a acestuia (25%) sau două treimi (25%). Mai puțin frecventă este hipertrofia simetrică, precum și alte variante de cardiomiopatie hipertrofică - apicală, mezoventriculară și hipertrofia peretelui septal posterior și/sau lateral al ventriculului stâng.
• O scădere a cavității ventriculare stângi asociată cu hipertrofie miocardică, atât în timpul diastolei, cât și al sistolei. Acesta este un semn morfologic important al bolii și unul dintre factorii care contribuie la afectarea hemodinamică din cauza umplerii insuficiente a ventriculului stâng în timpul diastolei.
• Dilatarea atriului stâng.

În forma obstructivă de HCM, ecocardiografia Doppler ne permite să identificăm semne de obstrucție a tractului de ejecție al ventriculului stâng:

• gradientul de presiune sistolică dintre ventriculul stâng și aortă poate fi de diferite grade de severitate, ajungând uneori la 100 mm Hg sau mai mult;
• mișcarea sistolică anterioară a valvei anterioare a valvei mitrale la mijlocul sistolei și contactul valvelor cu septul interventricular;
• închiderea valvei aortice medii sistolice;
• regurgitație mitrală.

Atunci când se evaluează funcțiile ventriculului stâng folosind date ecocardiografice, majoritatea pacienților cu cardiomiopatie hipertrofică prezintă o creștere a fracției de ejecție, dar se consideră importantă o încălcare a funcției diastolice a miocardului, caracterizată printr-o scădere a vitezei și a caracterului complet al relaxării diastolice active.

Imagistica prin rezonanță magnetică

Această metodă permite evaluarea cât mai precisă a modificărilor morfologice, a prevalenței și severității hipertrofiei miocardice. Metoda este deosebit de valoroasă pentru diagnosticarea formei apicale a bolii și a hipertrofiei părții inferioare a septului interventricular și a ventriculului drept.

Tomografie cu emisie de pozitroni

Permite identificarea și evaluarea gradului de afectare a perfuziei regionale și a metabolismului miocardic.

Cateterizare cardiacă

Cateterismul și angiocardiografia au fost utilizate pe scară largă în stadiile incipiente ale studierii cardiomiopatiei hipertrofice. În prezent, acestea sunt efectuate mult mai rar: în cazurile de patologie cardiacă concomitentă, în special defecte cardiace congenitale, și atunci când se decide tratamentul chirurgical al bolii.

Rezultatele metodelor de cercetare invazive au arătat că la copiii mici, spre deosebire de școlari și adulți, se determină adesea obstrucția tractului de ejecție nu numai a ventriculului stâng, ci și a celui drept. Pe de o parte, acest lucru este asociat cu faptul că copiii mor în primele luni și ani de viață ca urmare a insuficienței cardiace refractare, iar pe de altă parte, cu dispariția obstrucției tractului de ejecție al ventriculului stâng pe măsură ce copilul crește, din cauza modificărilor în relațiile structurilor cardiace.

Diagnostic diferențial

La stabilirea unui diagnostic, este necesar să se excludă bolile care au manifestări clinice similare, în principal defecte cardiace dobândite și congenitale (stenoză aortică), hipertensiune arterială esențială. În plus, este necesar să se diferențieze alte cauze posibile ale hipertrofiei ventriculare stângi, în special „inima atletului”.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]