Cohleopatia degenerativă congenitală: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Cochleopatia degenerativă congenitală (surzenia congenitală) este cauzată de factori patogeni prenatali sau intranatali, manifestați prin surzenie din momentul nașterii copilului. În cele mai multe cazuri, etiologia surzeniei congenitale nu este stabilită, dar printre cauzele identificate ale acestei boli sunt următoarele:

1. progeneticheskaya sau surditate ereditară, legată de mai multe anomalii genetice umoral somatice (schimb) și funcționale (sindroame Dolovittsa - Oldesa, Edwards, Gardner - Turner, Richards Nancy - Randel, Vildervanka (I), Wolfe - Dolovitsa - Oldesa, Tsiprovski și altele);
2. sindroame metagenetice datorate:
   1. embriopatiile primelor trei luni, în timpul cărora s-au pus organele și sistemele de embrioni, cauzele cărora pot fi intoxicații și boli ale mamei, în special infecția cu virusul rubeolei;
   2. embriopaty de la începutul celei de a 4 luni de viață intrauterină, cauzată de sifilis congenital precoce sau conflicte Rhesus între făt și mama gravidă, ca urmare, care ar putea avea modificări degenerative-distrofice în multe organe și sisteme ale corpului, inclusiv melci și CuO;
3. complicațiile intranatale asociate cu nașterea patologică, a cărei complicație poate fi leziuni intracraniene la nou-născut.

Potrivit unor autori diferiți, pierderea ereditară a auzului în diverse sindroame determinate genetic se situează între 40 și 60% din cazuri; kohleopatii datorate traumei intrapartum, 11-15%, conflict Rh - 3-10%, rubeolă-1-5%.

Pierderea ereditară a auzului (surzenie) este de obicei detectată foarte devreme, când părinții observă că copilul nu răspunde la sunetele și vocea mamei; uneori trec câteva luni înainte ca acest defect să se manifeste. Mai des, boala apare la băieți. Substratul anatomic este aparatul nervos al cohleei, în timp ce capsula osului labirintului rămâne normală. SpoN poate fi absent complet sau conservat într-o formă rudimentară, placa de acoperire nu acoperă celulele receptorilor, calea cohleară și sacul sunt aplatizate și reduse sau, dimpotrivă, mărită brusc. De asemenea, pot apărea modificări degenerative în nodul spiral, în trunchiul nervos și chiar în centrele auditive. De obicei, aceste schimbări pathoanatomice sunt bilaterale. Aparatul vestibular rămâne intact, funcția organului de echilibru nu este schimbată.

Surditatea (surditatea) este perceptivă și ireversibilă. De obicei, ele sunt urmate de nemulțumire. De obicei, surditate ereditară însoțită de alte forme de anomalii genetice, cum ar fi debilitate, amavroticheskaya retinita pigmentară idiot, albinism și altele. La unii pacienți idioție ureche labirint poate fi complet absent.

Prejudiciu intrapartum pot fi cauzate de cantitatea discrepanță fetale și mărimea canalului de nastere, forcepsul obstetricale superpoziție, apariția hematoame intracraniene, suprapus oaselor craniene și compresie a creierului și colab., Inclusiv „exterior“ trauma abdomenul unei femei gravide.

Trauma la naștere a fătului se manifestă în trei forme:

1. fatul se naște într-o stare de deces clinic (apnee, anoxie cu afectarea funcțiilor centrelor nervoase);
2. detectarea fracturilor și fisurilor în oasele craniului cu afectarea membranelor, a substanței creierului și a osului temporal (labirint ureche);
3. prezența hematomului intracranian se poate manifesta ca semne de presiune intracraniană crescută, colaps, cianoză, convulsii, încălcare a termoregulării. De regulă, hematomele intracraniene duc la deces, altfel multe encefalopatii diferite se dezvoltă mai târziu. Surditatea rezultată, de regulă, este de natură profundă, nu progresează și provoacă apariția nemulțumirii.

Rhesus-conflict în 1/3 din cazuri conduce la pierderi bilaterale de auz perceptiv, de severitate diferită în absența recrutării. Audiogramele pentru tonuri de prag au un tip descendent. Reacțiile vestibulare pot fi normale, reduse sau complet absente de pe una sau ambele părți.

Surditatea cauzată de virusul rubeolei face parte din sindromul Gregg (cataracta congenitale, anomalii ale retinei, atrofia nervului optic, microftalmie, nistagmus, surditate, diverse anomalii în urechea externă și medie și colab.), Și din cauza o oprire în dezvoltarea structurilor cohleei, vestibular dispozitivul rămâne normal. Surditatea este bilaterală, ireversibilă. Cu conservarea parțială a auzului, este prezentat un aparat auditiv precoce pentru prevenirea mutismului.

Prevenirea constă în izolarea pacienților gravide de la alte femei partenere, care efectuează imunoterapie specifică și nespecifică.

[1], [2], [3], [4], [5],