Boală renală polichistică la adulți: diagnostic

Diagnosticul de boli de rinichi polichistic pentru adulți se realizează pe baza unui tablou clinic tipic al bolii și identificarea modificărilor în urină, hipertensiune arterială, insuficiență renală la pacienții cu antecedente familiale de boli de rinichi. Confirmați diagnosticul examinării clinice a pacientului - detectarea palpării rinichilor expandați tuberosi (valoarea lor poate ajunge la 40 cm) și datele cercetării instrumentale. În centrul diagnosticului instrumental al acestei boli se află detectarea chisturilor în rinichi - markerul clinic principal al bolii polichistice a rinichilor. În acest scop, metode moderne de diagnosticare a chisturilor renale sunt utilizate pe scară largă: ultrasunete, scintigrafie și tomografie computerizată a rinichilor. Cu ultrasunete și scintigrafie, se identifică chisturi mai mari de 1,5 cm, CT fiind mai mică - de la 0,5 mm. Urografia excretoare este mai puțin preferabilă datorită nefrotoxicității substanțelor de contrast cu raze X; nu se efectuează urografie retrogradă din cauza riscului crescut de răspândire a infecției urinare și a nefrotoxicității medicamentului de contrast. Având în vedere patologia frecventă și neasociată a detectării chisturilor în țesutul renal, au fost adoptate următoarele criterii pentru diagnosticarea bolii policiclice a rinichiului.

• Pentru persoanele cu sarcină ereditară, criteriul de diagnosticare este una dintre următoarele variante ale raportului dintre numărul chisturilor la rinichi și vârstă, chiar și în absența manifestărilor clinice ale bolii:
  • prezența a 2 chisturi în unul sau ambii rinichi la pacienții cu vârsta sub 30 de ani;
  • prezența a 2 chisturi la fiecare rinichi la vârsta de 30-59 ani;
  • Diferența nu este mai mică de 4 chisturi la fiecare rinichi la pacienții cu vârsta peste 60 de ani.
• Pentru persoanele fără antecedente genetice, care apare la aproximativ 25% din cazuri sunt diagnosticate pe baza bolii clinice tipice în rinichi instrumentala sondaj de date de confirmare și de detectare a genei bolii de rinichi polichistic.

[1], [2], [3], [4], [5]

Diagnosticul diferențial al bolii polichistice a rinichilor la adulți

Diagnosticul diferențial al bolii polichistice a rinichilor este efectuat cu boli din grupul bolilor renale chistice.

Odată cu dezvoltarea mai multor chisturi simple, evoluția bolii este de obicei asimptomatică, iar detectarea chisturilor în timpul examinării instrumentale nu este motivată de plângerile pacientului. Prezența chisturilor în rinichi nu afectează funcțiile organului. Chisturile nu sunt moștenite.

Rinichii polichistici obținuți se pot dezvolta la pacienții cu insuficiență renală progresivă. De regulă, se manifestă în tratamentul hemodializei cronice. Există un risc ridicat de degenerare a chisturilor la nefrocarcinom.

Afecțiunea renală policistă autozomal-reciprocă se dezvoltă la nou-născuți sau copii de la o vârstă fragedă. Dezvoltarea chisturilor multiple în ambii rinichi este combinată cu afectarea ficatului - dezvoltarea fibrozei periportale. În boala renală polichistică recesivă autosomală, se evidențiază o creștere accentuată a rinichiului, a ficatului și, adesea, a hepatosplenomegaliei. Chisturile renale sunt situate în zona tubulilor distal și tubulele de colectare. Fibroza hepatică este adesea complicată de dezvoltarea hipertensiunii portale, hemoragiei esofagiene și gastrointestinale.

Scleroza tuberculoasă este adesea combinată cu angiomiolipoame renale. Frecvente manifestări extrarenale: rabdomiosarcomul inimii (în special în copilărie); manifestări ale pielii (95%); tumorile cortexului cerebral.

Boala Hippel-Lindau este adesea însoțită de dezvoltarea de tumori: angiom retiniene, hemangiom CNS, carcinoame renale multiple, feocromocitom. Adesea, chisturile extrarenale sunt detectate în pancreas, ficat, epididim.

[6], [7], [8]