Boala Hartnup: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Boala lui Khartup este considerată autosomală recesivă. Acesta a fost descris în 1956 de către DN Baron și alții. Boala se caracterizează prin precipitarea fiului pellagrogenic, a modificărilor neuropsihice și a aminoaciduriei.

Cauzele și patogeneza bolii Khartoup. Boala apare ca urmare a absorbției slabe a triptofonului de aminoacizi sau a slăbirii reabsorbției acestei substanțe în rinichi. Ca rezultat, metabolismul aminoacidului este întrerupt, se observă aminoacidurie. Reducerea sintezei acidului nicotinic. Potrivit unor cercetători, această boală întrerupe absorbția triptofonei din căile gastro-intestinale și renale (reabsorbție). Locusul genei 2 pter-q 32.3 este izolat și boala este considerată ereditară.

Simptomele bolii Khartoup. Modificările de pe piele încep cu copilăria timpurie. În zonele afectate de lumina soarelui, există deseori o dermatită recurentă. Pe piele există erupții cutanate eritematoase, blistere și vezicule. În semnele inflamatorii ulterioare în scădere a pielii și există hiperpigmentare secundară. Uneori se observă poikilodermie vasculară și leziuni ale membranei mucoase, distrofie a unghiilor și părului.

Erupțiile pe piele sunt combinate cu simptomele neurologice. În același timp, este posibil să se detecteze ataxia cerebelului, demența, nistagmusul, ptoza, diplopia și alte modificări neuropsihice.

Histopatologie. În epidermă și dermă, există semne nespecifice ale inflamației cronice.

Diagnostic diferențial. Boala ar trebui să se distingă de porfirie și pelagra. În urina pacienților, conținutul de indol crește.

Tratamentul bolii lui Khartup. Utilizare recomandată pe termen lung a acidului nicotinic (100-200 mg pe zi), fotoprotectoare.

[1], [2], [3], [4], [5],