Narcolepsie

Narcolepsia este caracterizată prin somnolență diurnă anormală, adesea asociată cu episoade de pierdere bruscă a tonusului muscular (cataplexie), paralizie în somn și fenomene hipnagogice.

Diagnosticul se bazează pe polisomnografie și teste multiple de latență a somnului. Tratamentul include modafinil și diverse stimulente.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Cauzele narcolepsiei

Cauza narcolepsiei este necunoscută. Narcolepsia este puternic asociată cu anumite haplotipuri HLA, iar copiii cu narcolepsie au un risc de 40 de ori mai mare de a dezvolta boala, sugerând o cauză genetică. Cu toate acestea, rata de concordanță la gemeni este scăzută (25%), sugerând un rol important al factorilor de mediu. Animalele și majoritatea oamenilor cu narcolepsie au o deficiență a neuropeptidei hipocretină-1 în LCR, sugerând o distrugere autoimună asociată cu HLA a neuronilor care conțin hipocretină în hipotalamusul lateral ca fiind cauza. Narcolepsia afectează în mod egal bărbații și femeile.

Narcolepsia se caracterizează prin disreglarea periodicității și controlului fazei de somn REM, adică o modificare a structurii somnului. Faza de somn REM „invadează” atât perioadele de veghe, cât și perioadele de tranziție de la veghe la somn. Multe simptome ale narcolepsiei se manifestă printr-o pierdere bruscă a tonusului muscular și vise vii care caracterizează somnul REM.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Simptomele narcolepsiei

Principalele simptome sunt somnolența diurnă anormală (ADS), cataplexia, halucinațiile hipnagogice și insomnia; aproximativ 10% dintre pacienți prezintă toate cele patru simptome. Tulburările de somn nocturn sunt, de asemenea, frecvente. Simptomele încep de obicei la adolescenți sau adulți tineri, de obicei fără nicio boală anterioară, deși debutul narcolepsiei este uneori asociat cu boli, stres sau o perioadă de privare de somn. Odată ce apare debutul, narcolepsia devine o tulburare pe tot parcursul vieții, fără a afecta speranța de viață.

Somnolența patologică diurnă se poate dezvolta oricând. Numărul de atacuri din timpul zilei poate varia semnificativ; atacurile pot fi rare sau numeroase, durata lor variind de la câteva minute la câteva ore. Capacitatea pacientului de a rezista adormirii este foarte limitată, deși trezirea lui în timpul unui atac narcoleptic nu este mai dificilă decât în timpul somnului normal. Atacurile apar cel mai adesea într-un mediu monoton (de exemplu, citit, vizionat la televizor, la o întâlnire), ceea ce favorizează somnul la o persoană sănătoasă, dar, spre deosebire de acesta, pacientul poate adormi într-un mediu care necesită o atenție sporită (de exemplu, în timp ce conduce o mașină, vorbește, scrie, mănâncă). Atacurile de somn sunt posibile - atacuri bruște și repetate de somn. Pacientul se poate simți alert după trezire, dar după câteva minute poate adormi din nou. Somnul nocturn este fragmentat, adesea întrerupt de vise vii, înspăimântătoare și nu aduce satisfacție. Consecințele sunt performanțe și productivitate scăzute, perturbarea relațiilor interpersonale, concentrare slabă, lipsa motivației, depresie, o reducere semnificativă a calității vieții și un risc crescut de accidentare (în special din cauza accidentelor rutiere).

Cataplexia este caracterizată prin slăbiciune musculară bruscă sau paralizie fără pierderea conștienței, cauzată de reacții emoționale bruște și neașteptate, cum ar fi furia, frica, bucuria sau surpriza. Slăbiciunea poate fi limitată la un membru (de exemplu, pacientul scapă brusc undița când este prins un pește) sau generalizată, cum ar fi căderea bruscă a pacientului de furie sau râderea cu poftă. Pierderea tonusului muscular în astfel de episoade seamănă cu fenomenul observat în faza de mișcare rapidă a ochilor (REM) a somnului. Cataplexia apare la aproximativ trei sferturi dintre pacienți.

Paralizia în somn - episoade scurte de slăbiciune musculară care apar uneori în momentul adormirii sau al trezirii, timp în care pacientul nu este capabil să facă nicio mișcare voluntară. În acest moment, pacientul poate fi copleșit de frică. Astfel de episoade seamănă cu suprimarea activității motorii în timpul fazei REM a somnului. Paralizia în somn apare la aproximativ 1/4 dintre pacienți și uneori la copii și adulți sănătoși.

Fenomenele hipnagogice sunt iluzii sau halucinații auditive sau vizuale neobișnuit de vii care apar la adormire sau, mai rar, la trezire. Acestea amintesc oarecum de visele vii care au loc în timpul somnului cu mișcări rapide ale ochilor (REM). Fenomenele hipnagogice apar la aproximativ o treime dintre pacienți, sunt frecvente în rândul copiilor mici sănătoși și apar ocazional la adulții sănătoși.

Diagnosticul narcolepsiei

Diagnosticul se pune în medie la 10 ani de la debutul bolii. La pacienții cu somnolență diurnă patologică, prezența cataplexiei sugerează narcolepsia. Rezultatele polisomnografiei nocturne și ale testului de latență multiplă a somnului (MSLT) au semnificație diagnostică. Criteriile de diagnostic pentru narcolepsie sunt înregistrarea fazei de somn în cel puțin 2 din 5 episoade de somn diurn și scurtarea timpului de latență a debutului somnului la 5 minute în absența altor tulburări, conform rezultatelor polisomnografiei nocturne. Rezultatele testului de menținere a vegherii nu au semnificație diagnostică, dar ajută la evaluarea eficacității tratamentului.

Alte cauze potențiale ale hipersomniei cronice pot fi sugerate de istoricul medical și examenul fizic; tomografia computerizată sau RMN-ul cerebral și analizele clinice de sânge și urină pot ajuta la confirmarea diagnosticului. Cauzele hipersomniei cronice includ tumorile hipotalamusului sau ale trunchiului cerebral superior, creșterea presiunii intracraniene, unele tipuri de encefalită, precum și hipotiroidismul, hiperglicemia, hipoglicemia, anemia, uremia, hipercapnia, hipercalcemia, insuficiența hepatică, convulsiile și scleroza multiplă. Hipersomnia acută, pe termen relativ scurt, însoțește de obicei bolile sistemice acute, cum ar fi gripa.

Sindromul Kleine-Levin este o tulburare foarte rară care afectează adolescenții, caracterizată prin hipersomnie episodică și polifagie. Etiologia este neclară, dar poate implica un răspuns autoimun la infecție.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Tratamentul narcolepsiei

Episoadele singulare de paralizie în somn sau fenomenele hipnagogice cu somnolență diurnă patologică moderată nu necesită tratament special. În alte cazuri, se prescriu stimulente. Se recomandă o igienă strictă a somnului, cu somn nocturn suficient de lung și somn diurn scurt (mai puțin de 30 de minute, de obicei după prânz) la aceeași oră în fiecare zi.

Pentru somnolență ușoară până la moderată, modafinilul, un medicament cu acțiune prelungită, este eficient. Mecanismul de acțiune este neclar, dar medicamentul nu este un stimulent. Modafinilul este de obicei prescris în doză de 100-200 mg, pe cale orală, dimineața. Conform indicațiilor, doza poate fi crescută la 400 mg, dar în unele cazuri este necesară o doză semnificativ mai mare. Dacă efectul medicamentului nu persistă până seara, se poate administra o a doua doză mică (100 mg) între orele 12:00-13:00, ținând cont de riscul potențial de perturbare a somnului nocturn. Efectele secundare ale modafinilului includ greață și dureri de cap, care pot fi atenuate dacă se începe cu doze mici și se cresc treptat până la valorile dorite.

Dacă modafinilul este ineficient, se prescriu derivați de amfetamină în locul sau împreună cu modafinil. Metilfenidatul poate fi mai eficient în doze de la 5 mg de 2 ori pe zi până la 20 mg de 3 ori pe zi, administrat oral, diferind de modafinil printr-un debut mai rapid al acțiunii terapeutice. Metamfetamina se prescrie în doze de 5-20 mg de 2 ori pe zi, iar dextroamfetamina în doze de 5-20 mg de 2-3 ori pe zi, administrată oral; fiind medicamente cu acțiune prelungită, în majoritatea cazurilor sunt eficiente atunci când sunt administrate o dată pe zi. Printre reacțiile adverse posibile se numără agitația, hipertensiunea arterială, tahicardia și modificările dispoziției (reacții maniacale). Toate stimulentele prezintă un risc crescut de dependență. Pemolina, cu un potențial mai mic de dependență în comparație cu amfetaminele, este rar utilizată din cauza hepatotoxicității și a necesității monitorizării regulate a funcției hepatice. Conform indicațiilor, se prescrie medicamentul anorectic mazindol (2-8 mg administrat oral, o dată pe zi).

Antidepresivele triciclice (în special imipramina, clomipramina și protriptilina) și inhibitorii MAO sunt eficienți în tratarea cataplexiei, paraliziei în somn și fenomenelor hipnagogice. Clomipramina 25-150 mg (pe cale orală, o dată pe zi, dimineața) este cel mai eficient medicament anticataplectic. Noul medicament anticataplectic oxibat de Na (lista A, din cauza riscului de a dezvolta dependență și toxicomanie) este prescris în doze de 2,75-4,5 g pe cale orală, de două ori pe noapte.