Boala Darya (discheroză vegetativă foliculară): cauze, simptome, diagnostic, tratament

Boala Darya este o boală rară caracterizată prin keratinizarea patologică (disceroză), precipitarea papilelor excitat, în majoritate foliculare, pe zone seboreice.

Cauzele și patogeneza bolii Darya (disceratoza vegetativă foliculară). Boala se bazează pe o deficiență în sinteza și maturarea complexului topofilament-desmosom. S-a stabilit că, cu boala lui Darya, mutația genei patologice 12q23 - q24.1 duce la o întrerupere a funcției pompelor de calciu și a mecanismului de adeziune celulară. În patogeneza, rolul hipovitaminozelor A, este posibilă întreruperea metabolismului acizilor grași nesaturați. Este același la ambele sexe.

Simptome ale bolii Darya (discheroză vegetativă foliculară). Formă clinică tipică a bolii începe, de obicei, în a doua decadă a vieții și se caracterizează prin erupții cutanate foliculare, dense, rotunde, papule plate hipercheratotice 0,3-0,5 cm în diametru. La începutul elementelor erupții cutanate sunt izolate, culoarea normala a pielii, apoi devin galbene sau lumină maro, cu cântare excitat la suprafață. De-a lungul timpului, erupțiile se amestecă în plăci, suprafața lor devine verucoasă, papilomatoasă și acoperită cu cruste murdare. După cădere sau peeling, se observă buzunare erodate. Locația preferată a erupțiilor cutanate - seboreea (fața, sternul, zona interblade, pliurile mari ale pielii). De asemenea, erupția cutanată poate fi localizată pe trunchi și extremități. Erupții cutanate scalpului similare cu seboree pe fata sunt localizate în principal în zonele temporale, pe frunte, în faldurile nazolabiale, buzunare pe partea din spate a mâinilor seamănă cu akrokeratoz Hopf. Rareori, palmele și tălpile sunt deteriorate sub formă de hiperkeratoză punctuală sau difuză. Procesul patologic poate avea un caracter larg răspândit sau poate acoperi întreaga epidermă. Începutul bolii este descris la adulți, dar de obicei într-o formă slabă (abortivă).

În practica dermatologului, în plus față de cele tipice, veziculoase (sau veziculobuloase), se pot observa formele hipertrofice și abortive ale bolii Darya.

Forma veziculei, pe lângă nodulii foliculare tipice, se caracterizează prin precipitarea veziculelor cu diametrul de 3-5 mm cu conținut transparent. Vesiculele sunt situate în principal în pliuri mari ale pielii, se deschid rapid, expunând suprafețele erozive umede, treptat acoperind cu cruste. Aceste foci se aseamănă cu pemfigul cronic de familie Haley-Haley.

În forma hipertrofică, simultan cu nodulii tipici, există elemente mari asemănătoare negi, ca și în acrokeratoza Gopf. Grosimea plăcilor hiperkeratotice atinge până la 1 cm sau mai mult, există crețuri maligne și crăpături adânci la suprafață.

Pentru forma abortivă a bolii lui Darya, localizarea erupțiilor pe zone limitate și neobișnuite pentru dermatoză ale pielii sub forma unui nevus, precum și localizarea zosteriformă.

Plăcile de unghii sunt divizate longitudinal, rupând neuniform la marginea liberă, suprafața are benzi longitudinale albe și roșiatic-maronii, de multe ori se dezvoltă hiperkeratoză subunguală. Membrana mucoasă este rar afectată. Erupțiile apar sub formă de papule mici, cum ar fi leucoplazia. Din schimbările sistemice, se înregistrează o scădere a inteligenței, a retardului mental, a endocrinopatiei: disfuncția glandelor sexuale, hiperparatiroidismul secundar. La pacienții cu discerozitate foliculară, boala este adesea agravată sub influența razelor UV (similar fenomenului Koebner).

Histopatologie. Din punct de vedere histologic, boala lui Darya se caracterizează prin ortoceratoză pronunțată, cu formarea de dopuri excesive, prezența corpurilor rotunde și a granulelor în partea superioară. În dermă, se observă creșteri papillomatoase, acoperite cu un rând de celule din stratul bazal, infiltrare inflamatorie cronică, uneori - acantoză și hiperkeratoză.

Diagnostic diferențial. Boala lui Darya trebuie distinsă de un balon familial al lui Haley-Haley, acroeratoza neplăcută, boala lui Kirl, keratoza folliculară a Morrow Brook.

Tratamentul bolii Darya (discheroză vegetativă foliculară). Alocați neotigazon 0,5-1 mg / kg greutate corporală a pacientului sau vitamina A la 200000-300000 ME pe zi. În exterior se aplică unguente keratolitic și glucocorticosteroid.

[1], [2]