Boala lui Darier (diskeratoză vegetativă foliculară): cauze, simptome, diagnostic, tratament

Boala Darier este o afecțiune rară caracterizată prin keratinizare anormală (diskeratoză), apariția unor papule cornoase, predominant foliculare, pe zonele seboreice.

Cauzele și patogeneza bolii Darier (diskeratoza vegetativă foliculară). Boala are la bază o deficiență în sinteza și maturarea complexului topofilament-desmozom. Acum s-a stabilit că în boala Darier, o mutație a genei patologice 12q23 - q24.1 duce la o perturbare a funcției pompei de calciu și a mecanismului de aderență celulară. Hipovitaminoza A și o perturbare a metabolismului acizilor grași nesaturați pot juca un rol în patogeneză. Aceasta apare în egală măsură la ambele sexe.

Simptomele bolii Darier (diskeratoză vegetativă foliculară). Forma clinic tipică a bolii începe de obicei în a doua decadă de viață și se caracterizează printr-o erupție cutanată de papule foliculare, dense, rotunde, plate, hiperkeratotice, cu diametrul de 0,3-0,5 cm. La început, elementele erupției sunt izolate, de culoarea pielii normale, apoi devin galbene sau maro deschis, cu o scuamă cornoasă la suprafață. În timp, erupția se contopește în plăci, suprafața acestora devenind verucoasă, papilomatoasă și acoperită cu cruste maronii murdare. După ce crustele cad sau sunt îndepărtate, se observă focare erodate. Localizarea preferată a erupției cutanate sunt zonele seboreice (față, stern, regiunea interscapulară, pliuri mari de piele). Erupția cutanată poate fi localizată și pe trunchi și membre. Pe scalp, erupția cutanată este similară seboreei, pe față este localizată în principal în zonele temporale, pe frunte, în pliurile nazolabiale, pe dosul mâinilor leziunile seamănă cu acrokeratoza Hopf. Rareori, palmele și tălpile sunt afectate sub formă de hiperkeratoză punctiformă sau difuză. Procesul patologic poate deveni generalizat sau poate acoperi întreaga piele. Debutul bolii la adulți a fost descris, dar de obicei într-o formă slăbită (abortivă).

În practica unui dermatolog, pe lângă forma tipică, se pot observa forme veziculare (sau veziculobuloase), hipertrofice și abortive ale bolii Darier.

Forma veziculară, pe lângă nodulii foliculari tipici, este caracterizată printr-o erupție cutanată de vezicule cu diametrul de 3-5 mm, cu conținut transparent. Veziculele sunt situate în principal în pliurile mari ale pielii, se deschid rapid, expunând suprafețe erozive supurante care se acoperă treptat cu cruste. Astfel de leziuni seamănă cu pemfigusul cronic familial Hailey-Hailey.

În forma hipertrofică, alături de nodulii tipici, există elemente mari care seamănă cu negii, ca în acrokeratoza Hopf. Grosimea plăcilor hiperkeratotice ajunge la 1 cm sau mai mult, iar la suprafață există excrescențe verucoase și fisuri adânci.

Forma abortivă a bolii Darier se caracterizează prin localizarea erupțiilor cutanate pe zone limitate și neobișnuite ale pielii pentru dermatoză sub formă de nevus, precum și un aranjament zosteriform.

Plăcile unghiale se despart longitudinal, rupându-se inegal la marginea liberă, la suprafață apar dungi longitudinale albe și roșiatice-brune, se dezvoltă adesea hiperkeratoză subunghială. Membrana mucoasă este rareori afectată. Erupțiile cutanate apar sub formă de papule mici de tip leucoplazie. Modificările sistemice includ scăderea inteligenței, retard mintal, endocrinopatii: disfuncție a glandelor sexuale, hiperparatiroidism secundar. La pacienții cu diskeratoză foliculară, se observă adesea o exacerbare a bolii sub influența razelor UV (similar fenomenului Koebner).

Histopatologie. Histologic, boala Darier se caracterizează prin ortokeratoză pronunțată cu formarea de dopuri cornoase, prezența corpurilor rotunde și a granulelor în partea superioară. În derm se observă excrescențe papilomatoase, acoperite de un rând de celule ale stratului bazal, infiltrat inflamator cronic, uneori - acantoză și hiperkeratoză.

Diagnostic diferențial. Boala Darier trebuie distinsă de pemfigusul familial Hailey-Hailey, acrokeratoza verucoasă, boala Kyrle și keratoza foliculară Morrow Brook.

Tratamentul bolii Darier (diskeratoză vegetativă foliculară). Neotigazona se prescrie în doză de 0,5-1 mg/kg din greutatea corporală a pacientului sau vitamina A în doză de 200.000-300.000 UI pe zi. Unguentele keratolitice și glucocorticosteroide se aplică extern.

[ 1 ], [ 2 ]