Anomalii ale dezvoltării corneei: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Anomaliile dezvoltării corneei sunt exprimate printr-o modificare a dimensiunii și formei acesteia.

Megalocorneea - o cornee gigantică (diametru mai mare de 11 mm) - este uneori o anomalie ereditară familială. În acest caz, nu există altă patologie.

O cornee mare poate fi nu numai congenitală, ci și patologia dobândită. În acest caz, corneea crește din nou în mărime în prezența glaucomului necompensat la o vârstă fragedă.

Microcornea - o cornee mică (cu diametrul de 5-9 mm) - poate fi o anomalie unilaterală sau bidimensională. Ombilicul în astfel de cazuri este, de asemenea, redus în dimensiune (micftalmus), deși sunt observate cazuri de cornee mică în ochii normale. Cu o cornee neobișnuit de mică sau mare, există o predispoziție la apariția glaucomului. Ca patologie dobândită, o scădere a dimensiunii corneei însoțește subatrofia globului ocular. În aceste cazuri, corneea devine opacă.

Embriotoxona este o opacifiere în formă de inel a corneei, situată concentric în limbus. Este foarte asemănător unui arc vechi. Tratamentul nu este necesar.

Corneea plată poate fi combinată cu microcorneea, refracția sa este redusă (28-29 D), există o predispoziție la creșterea presiunii intraoculare datorită îngustării unghiului camerei anterioare.

[1], [2], [3]

Patologia irisului în asociere cu embriotoxonul posterior

Rieger anomalie

• Hipoplazia frunzei mezodermale a irisului.
• Partea Iridotrabeculară pe linia Schwalbe.
• Embriotoxon spate.
• Ectropionul coroidului.
• Coliboma irisului.
• Micopie de grad înalt.
• Detașarea retinei.
• Glaucom - cel puțin în 60% din cazuri.
• Opacitiile corneene sunt, de obicei, de dimensiuni mici și sunt situate la periferie.
• Keratoconus posterior.
• Cataracta este opacități locale în straturile corticale ale lentilei, acuitatea vizuală este puțin afectată.
• Anomalii ale discului optic: un disc oblic al nervului optic, fibre de mielină.

Sindromul Rigger

Sindromul Rigger este caracterizat prin simptome oculare ale anomaliilor Rieger și ale manifestărilor generale, incluzând:

• hipoplazia maxilarului superior;
• canelură scurtă;
• patologia dinților - dinți mici, conice cu goluri largi în dentiție, anodonție parțială;
• o hernie ombilicală și inghinală;
• hipospadias;
• insuficiență hormonală izolată;
• defecte ale valvei cardiace.

Sa demonstrat patologia cromozomului 6, ștergerea a 13 cromozomi (4q25-4q27). Boala este moștenită de un tip dominant autosomal. Glaucomul concomitent apare cu o frecvență de 25 până la 50%.

Boala în majoritatea cazurilor este moștenită de tip autosomal dominant, în 30% există mutații nou apărute și apariția sporadică a anomaliei.

Alte sindroame, inclusiv tulburările de dezvoltare ale segmentului anterior, includ:

• Sindromul lui Mikel (Michel). Boala cu moștenire autosomală recesivă. Îi unește pe buza cleft si palatului in combinatie cu epicanthus, telekantusom, ptoză, vase conjunctivale telangiectasias, opacități corneene periferice, adnations iridocorneal și scăderea inteligenței.
• Sindromul oculo-dento-digital. sindrom autozomal dominant care cuprinde microftalmiei, hipoplazia irisului, pupilar persistent cu membrana hipoplazie nas mic și nările, îngustarea și scurtarea fantei palpebrale, telekantus, epicanthus sprancene rare hipoplazie email camptodactyly sau syndactyly. Combinația dintre patologia unghiului camerei anterioare cu iridodisgenezom predispune la dezvoltarea glaucomului la persoanele afectate.

Schimbare totală a corneei

Cornea plat

Diagnosticul corneei plat pus în cazurile în care curbura corneei este în intervalul 20-40 keratometry D. Datele de obicei nu depășesc indicii corespunzători ai sclerotica. Anomalia poate fi unilaterală sau bilaterală. Corneea plat poate fi însoțită de glaucom infantil, aniridia, cataractă congenitală, ectopie lentile, coloboma, simptom sclerotica albastru, microftalmie și displazie retiniană. Tipul de moștenire poate fi autosomal dominant sau autosomal recesiv.

Tulburări locale și difuze ale corneei

• Glaucomul congenital.
• Sklerokornea.
• Dystrofii ale corneei (în special, distrofie endotelială ereditară congenitală).
• Pronunțată dysgenesis din segmentul anterior al ochiului.
• Daune produse chimic.
• Sindromul de alcool fetal.
• Ceratită infecțioasă (vezi capitolul 5).
• Keratita neinfecțioasă (a se vedea mai jos).
• Boli ale pielii.
• Mukopolisaharidoz.
• Cistinoză.

Opacități periferice ale corneei

Dyermoid

Chisturile dermoide localizate la periferia corneei, de regulă, conțin colagen conjunctiv și țesuturi epiteliale, ceea ce le conferă aspectul formelor dense albicioase. Epilepsiile epibulbare sunt localizate pe conjunctivă, sclera, cornee sau în membre. Poate reprezenta o patologie izolată și poate intra într-un plex simptomatic al unui sindrom dermoid circular - înfrângerea prin dermoidul întregii circumferințe a membrelor, 360 °. Uneori chisturile corneale dermoide sunt combinate cu dermoide ale conjunctivei și ale sclerei, provocând apariția astigmatismului cornean, ambliopiei și strabismului.

Sklerokornea

Conectivitate bilaterală vascularizată periferică vascularizată a corneei, adesea asimetrică. În 50% din cazuri, tulburarea este sporadică, iar în 50% - moștenită de tip autosomal recesiv. Aceasta poate fi însoțită de o altă patologie a organului de viziune, incluzând:

• microcornea;
• cornea plat;
• glaucom;
• disgeneza unghiului camerei anterioare;
• strabism;
• nistagmo.

În cazuri rare, acesta însoțește astfel de tulburări generale cum ar fi:

• spina bifida;
• retard mintal;
• patologia cerebelului;
• sindromul Hallerman-Streiff (Haller-man-Streiff);
• Sindromul de sânge;
• sindromul Smith-Lemli-Opitsa (Smith-Lemli-Opitz);
• încălcarea osteogenezei;
• osteomodysplasia ereditară - cu acest sindrom, dacă glaucomul nu se alătură, este de obicei menținută o acuitate vizuală ridicată.

Opacitatea centrală a corneei

Anomalia lui Peters

De obicei, o tulburare bilaterală caracterizată prin prezența opacităților centrale ale corneei cu o periferie transparentă. Modificările corneei sunt adesea însoțite de cataractă. Anomalia poate avea atât un caracter izolat, cât și o combinație cu o altă patologie a organului de viziune, incluzând:

• glaucom;
• microcornea;
• microftalmia;
• cornea plat;
• colobomas;
• distrofia irisului mezodermic.

În unele cazuri, această patologie este inclusă în complexul simptomatic al sindromului "plus" al lui Peters, care include o creștere scăzută, buza cleft sau palat, afectarea auzului și dezvoltarea întârziată.

Alte sindroame caracterizate prin anomalia lui Peters:

• sindromul alcoolic fetal;
• patologia inelului de 21 de cromozomi;
• eliminarea parțială a brațului lung al cromozomului 11;
• sindromul Warburg.

Măsurile medicale din anomalia lui Peters vizează identificarea și tratarea glaucomului concomitent, precum și, dacă este posibil, asigurarea transparenței centrului optic al corneei. Rezultatele keratoplastiei prin anomalia Peters rămân nesatisfăcătoare. Majoritatea autori indică faptul că keratoplastia este indicată numai în cazurile de leziuni bilaterale severe la nivelul corneei. Cu opacifierea zonei centrale a corneei și a lentilei, iridectomia optică este posibilă.

Keratoconus posterior

Un sindrom bilateral rare, congenital, care nu are tendința de a progresa. Curbura suprafeței anterioare a corneei nu este schimbată, totuși se observă o îngroșare a stratului corneei și, ca urmare, crește curbura suprafeței posterioare a corneei. Ca urmare a acestor modificări, apare astigmatismul miopic.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Patologia primară a camerei anterioare

Marginea posterioară a membranei desemite este indicată de inelul Schwalbe. Marginea anterioară, care arată ca o linie îngustă de culoare gri-albă, poate fi văzută cu tonyoscopie și este cunoscută sub denumirea de embrioscop posterior.

Embriotoxonul posterior este prezent pe modelul gonio-skopic al multor ochi sănătoși. Cu toate acestea, în cazul în care dezvoltarea segmentului anterior este tulburată, embriotoxonul posterior intră în complexul de simptome al mai multor sindroame cunoscute.

Anomalia lui Axenfeld

Anomalia Axenfeld include o embriotoxonă posterioară în combinație cu iridogoniodogeneza (fuziunea rădăcinii irisului cu inelul Schwalbe). Poate avea o origine sporadică și poate fi moștenită de un tip dominant autosomal. În 50% din cazuri, glaucomul se dezvoltă.

Glaucomul congenital

Este o blocadă a zonei trabeculare care nu este absorbită de elementele celulare în procesul de embriogeneză.

Sindromul Alagill

Boala cu tip autosomal dominant de moștenire, caracterizată prin hipoplazia intrahepatică congenitală a tubului biliar care provoacă icter. Embriotoxona posterioară este observată la mai mult de 90% dintre pacienți. Fundul ocular are o culoare mai deschisă decât în mod normal. Adesea există druze de disc optic. Afecțiunile comorbide includ defectele de dezvoltare ale coloanei vertebrale (defecte ale intestinelor anterioare fluture), malformații cardiovasculare, ochi adânci, hiperteleism și bărbie. Retinopatia pigmentară concomitentă poate fi cauzată de deficiența vitaminei A și a vitaminei E.