Anomalii ale corneei: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Anomaliile în dezvoltarea corneei se manifestă prin modificări ale dimensiunii și formei acesteia.

Megalocorneea - o cornee gigantică (cu diametrul peste 11 mm) - este uneori o anomalie ereditară familială. În acest caz, nu există nicio altă patologie.

O cornee mare poate fi nu doar o patologie congenitală, ci și una dobândită. În acest caz, corneea crește în dimensiune secundar în prezența unui glaucom necompensat la o vârstă fragedă.

Microcorneea - o cornee mică (5-9 mm în diametru) - poate fi o anomalie unilaterală sau bilaterală. În astfel de cazuri, globul ocular este, de asemenea, redus în dimensiuni (microftalmie), deși există cazuri de cornee mică în ochii de dimensiuni normale. În cazul unei cornee neobișnuit de mici sau mari, există o predispoziție la dezvoltarea glaucomului. Ca patologie dobândită, o scădere a dimensiunii corneei este însoțită de subatrofia globului ocular. În aceste cazuri, corneea devine opacă.

Embriotoxonul este o opacitate corneană în formă de inel, situată concentric față de limbus. Este foarte asemănător cu arcus senilis. Nu necesită tratament.

O cornee plată poate fi combinată cu microcornee, refracția acesteia este redusă (28-29 dioptrii), existând o predispoziție la creșterea presiunii intraoculare din cauza îngustării unghiului camerei anterioare.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Patologia irisului asociată cu embriotoxonul posterior

Anomalia lui Rieger

• Hipoplazia stratului mezodermal al irisului.
• Benzi iridotrabeculare pe linia Schwalbe.
• Embriotoxonul posterior.
• Ectropionul coroidei.
• Colobomul irisului.
• Miopie ridicată.
• Dezlipirea de retină.
• Glaucom - cel puțin 60% din cazuri.
• Opacitățile corneene sunt de obicei de dimensiuni mici și situate la periferie.
• Keratoconus posterior.
• Cataracta este o opacitate locală în straturile corticale ale cristalinului, care are un efect redus asupra acuității vizuale.
• Anomalii ale discului optic: disc optic oblic, fibre mielinizate.

Sindromul Rieger

Sindromul Rieger este caracterizat prin simptome oculare ale anomaliei Rieger și manifestări sistemice, inclusiv:

• hipoplazia maxilarului superior;
• filtru scurt;
• patologie dentară - dinți mici, de formă conică, cu goluri largi în rândul dentar, anodontie parțială;
• hernii ombilicale și inghinale;
• hipospadias;
• deficit hormonal izolat;
• defecte ale valvelor cardiace.

Patologia cromozomului 6, detectată cu deleția cromozomului 13 (4q25-4q27), este determinată. Boala se transmite autosomal dominant. Glaucomul concomitent apare cu o frecvență de 25 până la 50%.

În majoritatea cazurilor, boala este moștenită autosomal dominant; în 30% dintre cazuri, apar mutații noi și apariția sporadică a anomaliei.

Alte sindroame care implică tulburări de dezvoltare ale segmentului anterior includ:

• Sindromul Michel. O boală cu transmitere autosomal recesivă. Combină labio-palatoschizis în combinație cu epicant, telecant, ptoză, telangiectazii ale vaselor conjunctive, opacități corneene periferice, aderențe iridocorneene și inteligență scăzută.
• Sindromul oculo-dento-digital. Un sindrom autosomal dominant care include microftalmie, hipoplazie a irisului, membrană pupilară persistentă, nas mic și hipoplazie a aleilor nazale, îngustarea și scurtarea fisurii palpebrale, telecantus, epicantus, sprâncene rare, hipoplazie a smalțului, camptodactilie sau sindactilie. Combinația dintre anomalia unghiului camerei anterioare și iridodisgeneză predispune persoanele afectate la glaucom.

Remodelare corneană totală

Corneea plată

Diagnosticul de cornee plată se pune atunci când curbura corneană este în intervalul 20-40 D. Datele keratometrice nu depășesc de obicei indicatorii sclerotici corespunzători. Anomalia poate fi unilaterală sau bilaterală. Corneea plată poate fi însoțită de glaucom infantil, aniridie, cataractă congenitală, ectopie a cristalinului, colobom, simptom de scleroză albastră, microftalmie și displazie retiniană. Tipul de moștenire poate fi autosomal dominant sau autosomal recesiv.

Opacități corneene locale și difuze

• Glaucom congenital.
• Sclerocornee.
• Distrofii corneene (în special distrofia endotelială congenitală ereditară).
• Disgeneză severă a segmentului anterior al ochiului.
• Daune chimice.
• Sindromul alcoolic fetal.
• Keratită infecțioasă (vezi Capitolul 5).
• Keratită neinfecțioasă (vezi mai jos).
• Boli ale pielii.
• Mucopolizaharidoză.
• Cistinoză.

Opacități corneene periferice

Dermoid

Chisturile dermoide, localizate la periferia corneei, conțin de obicei colagen conjunctiv și țesut epitelial, ceea ce le conferă aspectul unor formațiuni dense albicioase. Dermoidele epibulbare sunt situate pe conjunctivă, sclerotică, cornee sau în zona limbusului. Pot fi o patologie izolată sau pot face parte din complexul de simptome al sindromului dermoid circular - afectarea de către dermoide a întregii circumferințe a limbusului, 360°. Uneori, chisturile dermoide corneene se combină cu dermoide ale conjunctivei și scleroticei, provocând apariția astigmatismului corneean, ambliopiei și strabismului.

Sclerocornee

Opacitate corneană periferică vascularizată bilaterală congenitală, adesea asimetrică. În 50% din cazuri, afecțiunea este sporadică, iar în 50% este moștenită autosomal recesiv. Poate fi însoțită de alte patologii ale organului vizual, inclusiv:

• microcornee;
• cornee plată;
• glaucom;
• disgeneza unghiului camerei anterioare;
• strabism;
• nistagmus.

În cazuri rare, însoțește tulburări generale precum:

• spina bifidă;
• retard mintal;
• patologie cerebeloasă;
• Sindromul Hallerman-Streiff;
• Sindromul Mietens;
• Sindromul Smith-Lemli-Opitz;
• tulburare de osteogeneză;
• osteomiodisplazie ereditară - cu acest sindrom, dacă nu se adaugă glaucom, se menține de obicei o acuitate vizuală ridicată.

Opacitatea corneană centrală

Anomalia lui Peter

De obicei, o afecțiune bilaterală caracterizată prin opacități corneene centrale cu o periferie clară. Modificările corneene sunt adesea însoțite de cataractă. Anomalia poate fi izolată sau combinată cu alte patologii vizuale, inclusiv:

• glaucom;
• microcornee;
• microftalmie;
• cornee plată;
• coloboame;
• distrofia mezodermică a irisului.

În unele cazuri, această patologie face parte din complexul de simptome al sindromului Peters „plus”, care include statură mică, buză sau palatoschizis, probleme de auz și întârzieri de dezvoltare.

Alte sindroame caracterizate prin anomalia Peters:

• sindromul alcoolic fetal;
• patologia inelară a cromozomului 21;
• deleție parțială a brațului lung al cromozomului 11;
• Sindromul Warburg.

Tratamentul anomaliei Peters are ca scop identificarea și tratarea glaucomului concomitent și, dacă este posibil, asigurarea transparenței centrului optic al corneei. Rezultatele keratoplastiei penetrante pentru anomalia Peters rămân nesatisfăcătoare. Majoritatea autorilor indică faptul că keratoplastia este indicată numai în cazurile de leziuni corneene bilaterale severe. În cazul opacităților zonei centrale a corneei și a cristalinului, se poate efectua iridectomia optică.

Keratoconus posterior

Un sindrom bilateral congenital rar, care nu tinde să progreseze. Curbura suprafeței anterioare a corneei nu este modificată, dar se observă o îngroșare a stromei corneene, din cauza căreia curbura suprafeței posterioare crește. Ca urmare a acestor modificări, apare astigmatismul miopic.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Patologia primară a unghiului camerei anterioare

Marginea posterioară a membranei Descemet este marcată de inelul lui Schwalbe. Marginea sa anterioară, care apare ca o linie îngustă alb-cenușie, poate fi observată în timpul tonioscopiei și este cunoscută sub numele de embriotoxopă posterioară.

Embriotoxonul posterior este prezent în imaginea gonioscopică a multor ochi sănătoși. Cu toate acestea, în cazurile de tulburări de dezvoltare ale segmentului anterior, embriotoxonul posterior este inclus în complexul de simptome al mai multor sindroame cunoscute.

Anomalia Axenfeld

Anomalia Axenfeld include embriotoxonul posterior în combinație cu iridogoniodisgeneză (fuziunea rădăcinii irisului cu inelul Schwalbe). Poate fi de origine sporadică sau poate fi moștenită autosomal dominant. Glaucomul se dezvoltă în 50% din cazuri.

Glaucom congenital

Este o blocadă a zonei trabeculare de către elemente celulare care nu au fost absorbite în timpul embriogenezei.

Sindromul Alagille

O tulburare autosomal dominantă caracterizată prin hipoplazie congenitală a ductului biliar intrahepatic, care provoacă icter. Embriotoxonul posterior este vizibil la peste 90% dintre pacienți. Fundusul este mai palid decât în mod normal. Sunt adesea prezente drusenele discului optic. Tulburările asociate includ malformații spinale (arcuri anterioare în formă de fluture), malformații cardiovasculare, ochi adânciți, hipertelorism și bărbie ascuțită. Retinopatia pigmentară asociată poate fi cauzată de deficiențe de vitamine A și E.