Oftalmoplegia externă externă progresivă

În general, cronica oftalmoplegie bilaterală poate fi observată în procesele de supranucleare, nucleare (la nivel de trunchiul cerebral), rădăcini, axonale (neuronale) și niveluri musculare. Cu toate acestea, în practică, oftalmoplegia bilaterală indică deseori un nivel al leziunii musculare sau (mai puțin frecvent) localizarea leziunii. Nivelul intermediar (neural), de regulă, este unilateral. Mai mult, leziunea musculară este caracterizată printr-un curs progresist cronic (miopatie). Leziunile bilaterale ale nervilor oculomotori la nivelul nuclear în regiunea brainstemului sunt mai frecvent (dar nu exclusiv) observate în procesele acute care conduc la o comă.

Există sindrom de clasificare detaliată oftalmoplegiei bilaterală progresivă externă (PNO), în principal, construit pe principiul genetic pentru practicantul nu este în întregime confortabil. Este important să se sublinieze faptul că cele mai multe forme de miopatie bilaterale izolate ophthalmoplegia progresive oculare cauzate de diferite origine genetică, adică, procesează în nivel muscular periferic. Ophthalmoplegia bilaterală cauzate de leziuni la nivelul neuronale sau neuronale (pierderea nervilor oculomotori pe ambele părți, sau nucleele lor în trunchiul cerebral) apare foarte rar și sunt observate în imagine degenerative ereditare (cel puțin - metabolice) tulburări pe fondul unei alte masive simptome neurologice.

Principalele motive:

1. Mitologică encefalomopatiei Kearns-Seira ("oftalmoplegia plus").
2. Distrofie musculară distrofaringiană cu moștenire autosomală dominantă sau autosomală recesivă.
3. Miopatii congenitale: boala centrala a cordonului, nemelanom, miotubular si altele.
4. miastenia congenital (miastenia gravis).
5. PNO cu hipogonadism.
6. PNO cu boli neurologice:
   • abetalipoproteinaemia,
   • ataxie spinocerebellar,
   • scleroza laterală amiotrofică (rareori),
   • senzorimotor neuropatie cu paraproteinemie,
   • paralizia supranucleară progresivă, alte boli neurologice.

Cele mai importante din punct de vedere clinic sunt formele care încep în perioada de vârstă mică și adultă. Printre acestea, cele mai multe ori există forme mitocondriale și, mai ales, boala Kearns-Seir. Defectele mitocondriale la această boală nu se limitează doar la țesutul muscular, ci se extind la sistemul nervos central și la organele interne.

Implicațiile sindromului Kearns-Seyr includ:

1. extern oftalmoplegia;
2. degenerarea pigmentară a retinei;
3. tulburări de conducere ale inimii;
4. creșterea conținutului de proteine din lichior.

Primele simptome apar, de obicei, în copilărie sau adolescență (rareori - la adulți) sub formă de ptoză în creștere lentă; În spatele lui există simptome de oftalmopareză cu copii păstrați. Oftalmoparez progresează lent la oftalmoplegia. Implicarea uniformă a tuturor mușchilor externi ai ochiului duce la faptul că strabismul și dublarea sunt observate rar. Când încercați să căutați capul aruncând înapoi și contractul muscular frontal (fața lui Gatchinson). În plus față de mușchii oculomotori, adesea este implicată mușchiul circular al ochiului, ceea ce creează dificultăți atât în deschiderea ochilor, cât și la închidere, care seamănă cu o imagine a miasteniei gravis sau a distrofiei miotonice. Alți mușchi faciali, precum și mestecarea, înotul, deltoidul sau peroneul, sunt implicați în aproximativ 25% din cazuri. Este posibil să se alăture ataxiei cerebeloase, paraparezei spastice, demenței, surzilor și altor simptome ("oftalmoplegia plus").

Absența miotoniei, a cataractei și a tulburărilor endocrine distinge oftalmoplegia externă progresivă de distrofia miotonică (care poate să semene cu ptoza). Formele mai extinse ale sindromului Kearns-Seir se aseamănă cu forma fasio-skapulo-humerală a distrofiei musculare. O caracteristică caracteristică a sindromului Kearns-Seyr este faptul că afecțiunile ptozei și oculomotor precedă implicarea altor mușchi.

Simptome opționale: înfrângerea organelor viscerale (inimă, ficat, rinichi, glande endocrine - sindromul oculocranio-somatic).

Okulofaringealnaya distrofia musculară cu transmitere autozomal dominantă asociată cu cromozomul 14, caracterizat prin debut tardiv (în mod normal, după 45 de ani) și se manifestă în principal ptoza bilateral lent progresivă și disfagie. Astfel, în afară de ptoză (oftalmoplegia nu se dezvoltă), disfagia se dezvoltă și vocea se schimbă. Disfagia dură duce uneori la cașexie severă. În unele familii, într-o etapă ulterioară, se adaugă slăbiciunea mușchilor umărului și a cingelor pelvine. A fost descrisă "miopatia oculofaringiană". Nucleul nervilor cranieni și nervii înșiși nu sunt modificați histologic. Nivelul de CK este normal; EMG se schimbă numai în mușchii afectați.

În cele din urmă, sunt descrise familiile în care oftalmoplegia externă progresivă a fost transmisă de la o generație la alta, împreună cu simptome de hipogonadism. Sunt posibile și alte variante ereditare ale oftalmoplegiilor externe progresive.

Progressive ophthalmoplegia externe boli neurologice bilaterale descrise în mai multe situații. Abetaliproteinemiya (bas boala Korntsveyga) - o boala autosomal recesiva caracterizata printr-o lipsă aproape completă a beta-lipoproteine cu (prin urmare, sindrom de malabsorbție de grăsime și vitamina E) și este deja evidentă la sugari, în primul an de viață, steatoree (scaune grase), retard de creștere, degenerescență retiniană (reducerea vederii si orbire), acanthocytosis si simptome neurologice sugestive unei leziuni primare a cerebelului și a nervilor periferici. Poate exista o oftalmopareză lent progresivă.

Oftalmpoplegiya ca simptom rar descris, de asemenea, în alte boli neurologice, inclusiv paraplegie ereditar spastica, degenerare spinocerebeloasă (de exemplu, boala Machado-Joseph), polineuropatie senzorimotorie (la paraproteinemia). Oftalmoplegia rare în amiotrofia spinală progresivă, și chiar mai rar în scleroza laterală amiotrofică.

Oftalmoplegia cronică bilaterală poate fi observată cu gliomul cerebral, meningita cronică. Printre formele menționate ophthalmoplegia rare cu encephalomyopathies neyrogastrointestinalnoy mitocondriale (MNGIE - mitocondriale encephalomyopathy neurogastrointestinal) si encephalomyopathies mitocondriale cu oftalmoplegiei și polineuropatie pseudo (encephalomyopathy-MEROR mitocondriale cu oftalmoplegiei, pseudo si polineuropathy), subacute necrozante encephalomyelopathy (boala Leigh), deficit de vitamina E.

Printre alte motive, PNA ar trebui să menționeze paralizia supranucleară progresivă, ceea ce poate duce în cele din urmă pentru a finaliza oftalmoplegiei, dar acesta din urmă este detectat pe fundalul extrapiramidal, piramidal și tulburări psihice, uneori (demență).

Oftalmoplegia supranucleară este, de asemenea, caracteristica a bolii Whipple (Whiple) (scădere în greutate, febră, anemie, steatoree, dureri abdominale, artralgii, limfadenopatie, hiperpigmentare, starea neurologică pierderea memoriei lent progresiva sau dementa, hipersomnie, oftalmoplegia supranucleară, ataxie, convulsii, mioclonii , mioritmie oculomastorie).

Ophthalmoplegia extern progresiv poate fi uneori observată în miastenia gravis (congenital și juvenile), oftalmopatia în tireotoxicoză (thyrotoxic oftalmopatie), procese inflamatorii cronice în globi oculari, miopatii congenitale.

Dacă ophthalmoplegia elevii nu reacționează la lumină, este mai corect pentru a apela sindrom nu este totală și exterior (total) oftalmoplegiei. Este adesea acută, dar nu discutăm aici în detaliu oftalmoplegia bilaterală totală acută. Ei principale motive: apoplexie hipofiza, botulismul, infarct hematom mezencefal pretectal, encefalopatie Wernicke, sindrom Guillain-Barre, sindromul de sinus cavernos cu tumora sau inflamație la această localizare, miastenia gravis.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],