Clasificarea glicogenelor

Glicogenul este un homopolimer ramificat de glucoză, care are o structură "asemănătoare copacilor". Resturile de glucoză sunt legate prin legătura alfa (1 -> 4) -glicozidică, iar la punctele de ramificare - prin legătura alfa (1-, 6) -glicozidică. Glicogenul este depozitat în ficat și mușchi. Glicogenul din ficat servește în principal la menținerea nivelurilor de glucoză din sânge, în timp ce în mușchi este sursa unităților de hexoză utilizate în timpul glicolizei în organul în sine. Există 12 forme de glicogenoză, cele mai frecvente dintre ele la copii - tipurile I, II, III, IX și la adulți - tip V. Frecvența totală a glicogeniei este de 1:20 000 de născuți vii. Glicogenele sunt împărțite în două grupe mari - cu leziuni predominante ale ficatului și cu o leziune predominantă a țesutului muscular. Conform clasificării acceptate, fiecăruia dintre glicogenozele i se atribuie un număr care reflectă succesiunea descrierii lor.

Formele hepatice includ glicogenoza I, III, IV, VI, varianta hepatică IX și 0. Cele mai multe dintre ele sunt caracterizate prin hepatomegalie, scăderea nivelului de glucoză din sânge și întârzierea creșterii. Glicogenoza de tip I - forma cea mai severă a acestui grup, deoarece rupe nu numai descompunerea glicogenului, ci și sinteza glucozei din alte surse (gluconeogeneza). Glicogenoza de tip VI și forma hepatică de tip IX sunt forme mai blânde de boli în care se observă o scădere nesemnificativă a nivelului de glucoză, dimensiunile hepatice revin la normal cu vârsta și calitatea vieții pacienților practic nu suferă.

Formele hepatice ale glicogenelor

Glicogenoză de tip I - sinonime: boala Girke, boala de stocare a glicogenului de tip I (GSD I). Glicogenoză de tip I - o boală ereditară care se manifestă la o vârstă fragedă. Glicogenoza de tip I este împărțită în două forme - 1a și 1b, care sunt cauzate de mutații în gene diferite și diferă ușor clinic.

Glicogenoză de tip III - sinonime: deficiență de amilo-1,6-glucosidază, boala lui Cory, boala Forbes, boala de stocare a glicogenului HI (GSD III). Există două forme clinice ale bolii. La majoritatea pacienților, se observă o deficiență enzimatică generalizată (activitatea sa este redusă în ficat, țesut muscular, leucocite și fibroblaste ale pielii) - glicogenesis de tip III; clinic se manifestă prin miopatie și cardiomiopatie. Aproximativ 15% din manifestările clinice sunt limitate la leziuni hepatice - glicogenă IIIb.

Type IV glicogenoza - sinonime: ramifică glicogen deficit enzimatic, insuficienta AMILO-1,4: 1,6-gljukantransferazy, boala Andersen, amylopectinosis cu poliglyukoeanovymi corpusculi boala, depozitarea glicogenului tip IV de boala (GSD IV). Există mai multe forme care diferă în vârsta de debut și manifestări clinice.

Glicogenoză tip VI - sinonime: deficit de glicogen fosforilază, boala Gears, boala de stocare a glicogenului tip VI (GSD VI).

Tipul glicogenic IX - sinonime: deficit de fosforilază kinază, boală de stocare a glicogenului tip IX (GSD IX). Tipul glicogenic IX - un grup de tulburări ereditare de acumulare de glicogen cu diferite tipuri de moștenire. În funcție de tipul de moștenire și de manifestările clinice, se disting șase subtipuri ale bolii:

• legate de varianta hepatică cromozomul X (XLG sau GSD IXa) - cea mai comună;
• varianta combinată hepatică și musculară (GSD IXb);
• varianta hepatică autozomală recesivă (GSD IXc);
• legat de versiunea musculară a cromozomului X (GSD IXd);
• autosomal variantă musculară recesivă (GSD IXe);
• cu înfrângerea mușchiului cardiac (GSD IXf). Tipul de moștenire care nu este instalat.

Glicogenoza tipului 0 - sinonime: deficit de glicogen sintază, boala de stocare a glicogenului tip 0 (GSD 0). Această boală nu observă acumularea de glicogen în ficat, dar din moment ce simptomele bolii sunt similare cu alte glicogenaze, se face referire la acest grup, deși aceasta este o încălcare nu a decăderii, ci a sintezei glicogenului.

Formele musculare ale glicogenelor

În repaus în țesutul muscular, acizii grași servesc preponderent ca sursă de energie. În timpul exercițiilor, se utilizează, de asemenea, glucoza, majoritatea provenind din glicogenul hepatic. Cu o intensă efort fizic, principala sursă de energie este glicoliza anaerobă ca urmare a defalcării glicogenului muscular. Defectele enzimelor implicate în aceste căi metabolice afectează funcția musculară.

Depozitarea glicogenului de tip II , boala - sinonime: boala Pompe, lipsa de deficit de aD-glucozidaza acidă a acidului maltase, a bolilor de stocare a glicogenului de tip II (GSD II). Boala Glicogen depozitare si tip - boala autozomal recesivă asociată cu tulburări metabolice ale glicogen, care se referă la forme de glicogen muscular, precum și boli de stocare lizozomale. Aceasta boala poate fi clasificată și modul în care neuromusculare patologie, miopatie metabolică, sau boala de stocare de glicogen (boala Pompe - singura boala de stocare de glicogen, în care încălcarea descompunerea glicogenului este asociată cu un defect al funcției lizozomale), iar forma infantil al bolii este , de asemenea , referire la boala ca cardiace din cauza modificărilor cardiace severe.

Glicogeneza de tip V este sinonimă cu: deficitul de miofosforilază, boala McArdle, boala de stocare a glicogenului tip V (GSD V).

Glicogenoza tip VII - sinonime: insuficiență fosfofructokinaza (PFK), boala Tarui, depozitarea glicogenului de tip boala VII (GSD VII).

Forme rare de glicogenaze musculare

Tipul glicogenic IIb - sinonime: boala Danone. tipul de boală de stocare a glicogenului lib (GSD lib). boala pseudo-Pompe.

Insuficiența fosfoglicerat kinazei.

Tipul glicogenic XI - sinonime: boala de stocare a glicogenului tip XI (GSD XI), insuficiența lactatului dehidrogenazei.

G glicogenoză a tipului X - sinonime: deficiența fosfogliceratului mutazei (PGAM), boala de stocare a glicogenului tip X (GSD X).

Tipul glicogenic XII - sinonime: boala de stocare a glicogenului tip XII (GSD XII), deficiența de aldoloză A.

Tipul glicogenic XIII - sinonime: boala de stocare a glicogenului tip XIII (GSD XIII), insuficiență (3-enolază.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]