Simptome de amiloidoză

Simptomele amiloidozei sunt diverse și depind de localizarea depozitelor de amiloid, de prevalența lor. Formele localizate de amiloidoză, de exemplu, amiloidoza piele, asimptomatice amiloidoza lung senilă, depozite de amiloid in care creierul, pancreas, inima adesea detectate doar la necropsie.

Simptomele extinse de amiloidoză devin cu leziuni renale, cea mai frecventă localizare a amiloidului. Distribuția treptată a depozitelor de amiloid și implicarea în procesul peretelui vascular determină dezvoltarea simptomelor principale de amiloidoză renală. Acestea includ proteinuria în creștere cu aspectul tipic al sindromului nefrotic, o scădere treptată a fluxului sanguin, scăderea ratei de filtrare glomerulară, azotemie, adesea hipertensiunea nefrogen. În cazurile de amiloidoză secundară, manifestările bolii subiacente în care s-a dezvoltat amiloidoza pot persista. Imaginea clinică în acest caz dobândește un caracter particular, în care semnele de nefropatie, în special începutul, pot fi greu de observat.

Proteinurie, cel mai important și cel mai fiabil simptom al amiloidozei renale, se dezvoltă în toate formele sale, dar este cel mai frecvent și este exprimată în amiloidoză secundară, atunci când apare în 64-72% din cazuri. Proteinuria poate fi detectată la momente diferite: atât în primii 3 ani, cât și după 10 ani de existență a bolii subiacente. De regulă, proteinuria persistă în dezvoltarea insuficienței renale cronice, incluzând stadiul terminal al acesteia. Pierderea continuă a proteinelor renale, precum și alți factori (creșterea distrugerea proteinei în corp, reducerea absorbției și, uneori, de sporire a excreției de proteine prin tractul gastrointestinal) conduc la dezvoltarea hipoproteinemia cu hipoalbuminemie și sindromul edematos legate. Combinația de proteinurie masivă cu edem pronunțat este un semn clinic caracteristic al amiloidozei renale. Simultan cu hipoproteinemia și, uneori, înaintea ei, se dezvoltă dysproteinemia. Character poate depinde de caracteristicile bolii in care amiloidoza dezvoltat, dar de multe ori se amiloidoza însoțită de o creștere semnificativă, deși schimbarea nespecifice în raportul dintre diferitele fracțiuni ale proteinelor plasmatice. În același timp, și-a exprimat disproteinemie majoritatea pacienților au modificat probe de sedimentare, precum și creșterea ratei de sedimentare a hematiilor, care poate fi datorată disproteinemie.

Un semn foarte frecvent de amiloidoză exprimată este hiperlipidemia. Creșterea colesterolului cu raport lipoprotein defectuoasa si o crestere a β-lipoproteina și trigliceride pot fi foarte importante, mai ales la copii, deși nu la fel de mare ca în varianta glomerulonefrita cronică nefrotic. Hipercolesterolemia este, de obicei, menținută la pacienții epuizați, de asemenea, în stadiul uremic, împreună cu proteinurie ridicată și edeme. Această combinație de proteinurie masivă, hipoalbuminemia cu hipoproteinemie, hipercolesterolemie și edem constituie sindrom nefrotic clasic, foarte caracteristic amiloidozei renale. Sindromul nefrotic se dezvoltă în medie la 60% dintre pacienții cu amiloidoză a rinichilor. Sindromul nefrotic cauzate de amiloidoza poate avea loc fără umflarea sau clasic, precum și în combinație cu hipertensiune arterială și semne de afectare hepatică, splina, glandele suprarenale, stomac, pancreas. Cea mai caracteristică este dezvoltarea progresivă a sindromului nefrotic după o etapă lungă de proteinurie moderată, care poate dura foarte mult timp. Aceasta distinge amiloidoza renala de glomerulonefrită cronică, sindromul nefrotic la care are loc adesea la inceputul bolii si, ulterior, reapare. Trebuie remarcat faptul că la unii pacienți apariția acestui sindrom amiloidozei provocat infectie intercurente, racire, trauma, efectele medicamentului, vaccinarea sau exacerbarea bolii subiacente, pot apărea și bruscă. În cazul în care nu a fost detectată în timp util amiloidoza etapa anterioară, edemul și proteinurie poate fi considerat în mod eronat ca semne de glomerulonefrita acută, cronică sau acută. Apariția sindromului nefrotic, ca și în cazul altor nefropatii, indică severitatea leziunilor renale. Cursul său de amiloidoză este remarcabil pentru rezistența sa și apariția timpurie a rezistenței la diferite diuretice. Remisiile spontane, deși sunt descrise, sunt rare. În plus față de proteinurie, există și alte modificări ale urinei care alcătuiesc sindromul urinar. Ele sunt mai puțin semnificative și. în comparație cu alte nefropatii, puțin exprimate. De obicei, în funcție de gradul de proteinurie, se găsesc cilindri hialini și mai puțin adesea granulați, care dau o reacție Schick pozitivă. Ei nu posedă proprietățile de bază ale amiloidului: metahromasia cu violet cristalin și dicochism. Relativ des, ele dezvăluie microematurie persistente, uneori macroematurie. Leucocitriul poate apărea cu sau fără pielonefrită concomitentă. În amiloidoză, poate fi detectată lipiduria cu cristale birefringente în sedimentul de urină.

Înfrânge unitate tubulară renală cu amiloidoză a fost insuficient studiată, dar depunerea de amiloid în substanța medulară renale poate provoca poliurie și rezistență la vasopresină, reabsorbtia apei dificultate în tuburile colectoare și corectarea acidozei tubulare nu a cedat bicarbonat. Amiloidoza disfuncție renală nu reflectă în mod necesar gradul de histologică a încărca amiloid lor. Funcția renală excretorii pot fi conservate în sindromul nefrotic, atestând depuneri semnificative de amiloid. Insuficiență renală comună clinică în amiloidoza este diferită de insuficiență renală cronică de etiologie diferită și se caracterizează printr-o azotemie lent în curs de dezvoltare, cu toate cunoscute simptomele ei. Are loc adesea în combinație cu proteinurie ridicată și absența hipertensiunii renale. Scădere rapidă a filtrării glomerulare în amiloidoza poate fi asociată cu tromboză venoasă renală, ceea ce poate contribui la deshidratare drastice, ca urmare a utilizării necontrolate de diuretice. Manifestările clinice ale implicării renale în forme ereditare de amiloidoză se aseamănă în mare măsură nefropatia în amiloidoză secundară, dar este de obicei combinat cu alte sisteme de organe și (simptomele bolii periodice, sindromul hipertensiv, diverse manifestări alergice).

Până de curând, implicarea în procesul renal cu amiloidoză primară nu a fost considerată caracteristică, deoarece este de obicei remarcat înfrângerea altor organe și sisteme (inima, sistemul nervos, tractul digestiv). În amiloidoza primară, cu excepția amiloidozei locale, procesul este întotdeauna generalizat, adesea cu patologia predominantă a unui anumit organ sau sistem.

Înfrângerea sistemului cardiovascular se observă la toți pacienții cu amiloidoză primară. Vasele vasculare și venoase de orice calibru pot fi implicate în acest proces. Boli de inima este caracterizată de un număr mare de simptome nespecifice: dificultăți de respirație, palpitații, dureri în piept, o schimbare a frontierelor și a culorilor, aritmii și simptome ale unei boli de inima sau infarct miocardic, pericardită. Imaginea ECG este, de asemenea, diferită și nespecifică. Este important să subliniem faptul că afectarea inimii este tipică pentru amiloidoza generalizată primară și adesea insuficiența cardiacă este cauza imediată a morții. Cu etiologia neclară a insuficienței cardiace, în special la pacienții vârstnici și rezistența sa la tratament, trebuie întotdeauna să se gândească la amiloidoza inimii.

Înfrângerea plămânilor este observată la jumătate dintre pacienți și manifestă dispnee, hemoptizie, infarct hemoragic, pneumonie recurentă, insuficiență pulmonară, modelul de dezvoltare fibrozantă alveolită și unitatea-alveolar capilară. Combinația insuficienței cardiace și agravează imaginea bolii dificil de diagnosticat boli pulmonare, dar scurtime progresivă a respirației, pneumonie recurente, împreună cu alte semne clinice pot fi suspectate plămâni amiloidoza.

Mai mult de jumătate dintre pacienți există modificări din partea tractului digestiv: dureri abdominale, constipație alternând cu diaree, flatulență, vărsături, greață, atonia de stomac intestinului și ulcer amiloid cu peritonită, etc. În special macrogolia tipică, cu fisuri și spărturi, lungimea limbii poate ajunge la 15 cm sau mai mult. O creștere a limbii poate duce la dizartrie, salivare, disfagie și chiar incapacitatea totală de a mesteca și înghiți alimente.

Înfrângerea splinei și a ganglionilor limfatici se regăsește și la jumătate dintre pacienți. O creștere semnificativă a ganglionilor limfatici este de obicei servește ca bază pentru a suspecta boala Hodgkin, sarcoidoza, tuberculoza, dar ar trebui să ia în considerare creșterea probabilă geneza amiloid a acestuia din urmă. Implicarea în procesul ficatului și al splinei se caracterizează printr-o creștere și compactare a organelor cu o ușoară durere și siguranță relativă a funcțiilor. Cazurile ocazionale pot fi apariția hipertensiunii portale și a insuficienței hepatice. Înfrângerea glandelor suprarenale poate fi suspectată cu hipotensiune persistentă și adinamie. Hipertensiunea arterială este extrem de rară, deoarece leziunile renale, spre deosebire de amiloidoza secundară, sunt mai puțin frecvente (aproximativ 40%) și mai puțin pronunțate.

Atunci când pancreasul este afectat, este posibilă dezvoltarea diabetului zaharat latent și modificări ale activității enzimelor pancreatice. Simptomele neurologice caracteristice formelor individuale de amiloidoză primară ereditară, cu amiloidoză secundară, pot să apară în stadiul terminal (uremic) al bolii.

Amiloidoza este văzut de asemenea hyperfibrinogenemia, trombocitoza, anemie (adesea cu insuficiență renală cronică, sau ca o manifestare a bolii, care a evoluat la amiloidoza), plasmacytosis medular, creșterea conținutului de hexosamine și nivelul redus al calciului în serul sanguin.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]