Disturbarea intracelulară ereditară a trombocitelor: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Erorile intracelulare ereditare ale trombocitelor sunt boli rare și duc la manifestarea sângerărilor pe tot parcursul vieții. Diagnosticul este confirmat de studiul agregării plachetare. În prezența unor manifestări severe de sângerare, este necesară transfuzia trombocitelor.

Pentru hemostaza normală, este necesară aderarea și agregarea trombocitelor. Pentru adeziunea plachetară, factorul von Willebrand și complexul glicoproteic de trombocite Ib-IX sunt necesare. Activarea trombocitelor cauzează agregarea lor, care este mediată de complexul glioproteic de plachete 11b-IIIa și molecula de fibrinogen. Când plachetele activate din granulele de stocare de trombocite eliberate adenozin difosfat (ADP), și o reacție are loc conversia acidului arahidonic la tromboxan A2, care este implicată ciclooxigenaza. Erorile ereditare trombocite intracelulare pot include defecte la oricare dintre etapele enumerate. Aceste anomalii sunt suspectate la pacienții cu boli hemoragice, care se manifestă din copilărie, având un număr normal de trombocite și teste normale de hemostază secundară. Diagnosticul se bazează, de obicei, pe studiul agregării plachetare.

Încălcarea agregării plachetare este cea mai frecventă afecțiune ereditară intracelulară a trombocitelor, care cauzează sângerări ușoare. Defectul poate fi un rezultat al reducerii ADP a trombocitului granule (stocare deficit de bazin), generarea tulburarea de tromboxan din acid arahidonic, agregarea plachetară ca răspuns la o încălcare a tromboxanului ₂. Analizele de agregare a trombocitelor au evidențiat o scădere a agregării plachetare după expunerea la colagen, adrenalină și doze mici de ADP și agregare normală ca răspuns la doze mari de ADP. Anomaliile similare pot fi rezultatul expunerii la medicamente antiinflamatoare nesteroidiene sau la aspirină, efectul căruia se manifestă în câteva zile. Prin urmare, studiul agregării plachetare nu trebuie efectuat la pacienții care au utilizat recent aceste medicamente.

Rezultatele studiilor de agregare cu anomalii ereditare ale funcției trombocitelor

Boală	Colagen adrenalină doze mici	Doze mari	Ristotsetin
Implicarea amplificării activării trombocitelor	Slăbit	Normă	Normă
Trombastenii	Nu	Nu	Normal sau slab
Sindromul Bernard-Soulier	Normă	Normă	Slăbit

ADP - adenozin difosfat.

Trombastenia (boala Glantsmana) este o boala autozomal rara recesiv cu anomalie glicoproteină plachetară complex IIb-IIIa, în care agregarea plachetara nu este posibilă. Pacienții pot manifesta sângerări severe ale membranelor mucoase (cum ar fi nosebleeds, terminate numai după tamponadei nas sau transfuzia de plachete). Diagnosticul poate fi suspectat atunci când se studiază frotiul sângelui periferic obținut după puncția degetului și absența trombocitelor agregate. Acest fapt este confirmat de încălcarea agregării plachetare cu adrenalină, colagen și chiar doze mari de ADP, dar prezența agregării cu ristocetin.

Sindromul Bernard-Soulier este o altă boală recesivă autosomală rară, în care aderența plachetară este redusă datorită anomaliei complexului glicoproteic Ib-IX. Sângerarea poate fi pronunțată. Trombocitele sunt neobișnuit de mari. Ele nu se agregă cu ristocetin, dar în mod normal sunt agregate cu ADP, colagen și adrenalină.

Trombocitele mari sunt asociate cu anomalia Meya-Heglin, boala trombocitopenică cu leucocite anormale și sindromul Chediak-Higashi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]