Displazia ectodermică: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Displazia ectodermică este un grup de boli ereditare cauzate de dezvoltarea anormală a ectodermei și este combinată cu diverse modificări ale epidermei și ale adaosurilor pielii.

Cauzele și patogeneza displaziei bolii ectodermice nu au fost pe deplin stabilite. În prezent, câteva zeci de dermatoze de origine ectoderm sunt descrise în literatură. Este general acceptat faptul că următoarele două forme sunt clasice: anhidrografice și hidrologice. Forma anhidră este adesea moștenită prin recesiune legată de X, mai puțin frecvent prin tipul autosomal recesiv. Sunt descrise cazurile familiale ale bolii. Forma hidrodinamică a displaziei ectodermice este dominată autozomal. Unii oameni de știință cred că sub influența razelor X, infecțiilor virale, compușilor chimici, legăturilor disulfidice în fracția de matrice de L-keratină pot să apară.

Simptomele displaziei ectodermale. Ambele forme de displazie ectodermică se dezvoltă la scurt timp după naștere sau în copilărie, cu formarea unei imagini clinice complete pentru perioada de pubertate.

Displazia ectodermică Hypohidrotic (Sindrom Christa-Siemens) - boala heterogenă în majoritatea cazurilor moștenită recesiv, este angajat cu localizarea X-cromozom al genei - Xql2-ql3. O imagine clinică completă, care include semne de bază precum anhidroza, hipotricoza și hipodontia, se observă, cu excepții rare, numai la bărbați.

Forma anhidratică a displaziei ectodermice apare în principal la bărbați. Caracteristici este următoarea triadă de hipo- sau anhidroza, hypotrichosis, hipodonția. Inițial, pacienții au remarcat o încălcare a termoreglare din cauza aplazia hipo- sau a glandelor sudoripare. Pacientii care sufera de forma angidroticheskoy hipertermie, care poate fi consecințe grave în cazul în cazuri nedetectate. O scădere sau lipsa de transpirație tot pe piele, cu excepția locurilor de localizare a glandelor apocrine, în cazul în care acesta este într-o măsură mai mare sau mai mică, poate fi menținută. Examinarea marchează uscarea și subțierea pielii. La unii pacienți - ihtioziformpoe descuamare, hipercheratozice folicular, cheratoderma neostentativ a palmelor si talpilor. Din cauza deshidratării de a dezvolta conjunctivita, laringite, faringite, rinită, stomatită. Lashes, sprâncene rare, păr corp în zona pubiană și axile absent. Pushkin păr, de obicei, nu este afectată. Caracterizat prin apariția de pacienți: oboseală, față senil, statura mica, mare craniu pătrat cu tuberculii proeminente frontală, bărbie masivă, sprâncene, pomeții mari si late, obraji scofâlciți, buze proeminente, urechi mari, proeminente (urechi) satira, șa nas , subtierea părului până la alopecie. Dinți erupă târziu, lung stocate în lapte, există o distanță mare între incisivii superiori nu poate fi în suma totală, sau chiar complet absentă, de multe ori deformate. Dezvoltarea mentala este normala la majoritatea pacientilor, uneori, a arătat semne de declin al inteligenței, pierderea, susceptibilitatea la infecții ale auzului. La femei, boala apare intr-o forma relaxat ca anomalii dentare ușoare exprimate de tulburări transpirație focale, dezvoltarea slabă a glandelor mamare.

Displazia ectodermică hidraulică (sindromul Clawston) este moștenită autosomal dominant, manifestată prin două semne principale - hipotricoză și anomalii ale unghiilor. Se presupune că defectul biochimic constă în scăderea numărului de legături disulfidice în fracția de matrice a-keratină.

Cu hidrodisplasia ectodermică, principalele semne sunt distrofia unghiilor și hipotricoza, într-o măsură mai mică - cheratoza palmar-plantară, tulburarea de pigmentare. Pedeapsa, de regulă, nu este încălcată. Schimbarea unghiilor este principala, cea mai frecventă și, uneori, singurul semn al bolii. Plăcile de unghii cresc lent, îngroșate, fragile, ușor rupte, maro, deformate, uneori atrofiate. La marginea unghiilor, ca și cum ar fi corodat, împărțit, striat longitudinal. S-ar putea să apară onicoliza.

Părul este subțire, uscat, ușor de rupt, diluat, uneori până la nivelul alopeciei totale. Se poate observa părul răsucite, părul fragil, fragil, despicarea, pierderea sprâncenelor și a genelor, părul rănit în axile și părul pubian. Există focare de hipo- și depigmentare, care uneori amintesc de pete de vitiligo. Există o îngroșare a falangelor terminale, o schimbare a dinților este de obicei absentă sau nesemnificativă. Odată cu vârsta, fenomenul de xerodermă crește.

Histopatologie. Cu formă anhidră de displazie, nu există glande sudoripare. Structura normală a foliculilor de păr și a glandelor sebacee. Când se observă displazie hidroplastică, hipoplazie a părului și a glandelor sebacee.

Patologie. Determinată histologic subțierea epidermei, hiperkeratoza cu formarea de dopuri excitat în gura de foliculi, hipoplazie de foliculi piloși și glande sebacee. În forma anhidră, glandele sudoripare sunt absente, în timp ce în formă hidrocotică - în limitele normale. Cu toate acestea, semne de sudoare care apar în tratamentul pacienților tigazon displazie ectodermal hypohidrotic, indică faptul că numărul de glande sudoripare redus doar și / sau acestea sunt defecte funcțional (observații proprii). Modificările părului în ambele tipuri de displazie ectodermică sunt similare. Ele sunt răsucite, modificate de tipul de trichorexis. Adesea, barele de păr mai mici decât diametrul normal, asimetria marcată a foliculilor de păr, proliferarea celulelor vaginului rădăcinii lor exterioare. Printre celulele proliferative sunt discretizate; există o nouă formare de foliculi de păr din celulele vaginului rădăcinii externe. Vaginul interior rădăcină este îngroșat, deformat. Microscopia electronică de scanare a scos în evidență o scădere a diametrului arborelui de păr, o schimbare a formei acestuia de la rotund la compactat; scările sunt tăiate atrofice sau absente. Strângerea celulelor cuticulare este mai vizibilă spre vârful părului. Substanța creierului a părului are o structură fibroasă grosieră. Anomaliile Keratinizanii se pot datora schimbării genetice în secvența de aminoacizi din proteinele din cortexul parului si substante medulla, ceea ce duce la perturbarea oxidarea grupărilor tiol de filamente între polipeptidelor din cortexul parului.

Diagnosticul diferențiat trebuie făcut cu progeriile, sifilisul congenital, pahionicia congenitală.

Tratamentul displaziei ectodermale simptomatice. Este necesară protejarea pacienților cu formă anhidră de supraîncălzire.

[1], [2]