Imunodeficiența la copii

Stările de imunodeficiență (imunodeficiență) se dezvoltă datorită înfrângerii uneia sau mai multor legături de imunitate. O manifestare caracteristică a imunodeficiențelor sunt infecțiile recurente, grave. Cu toate acestea, pentru multe tipuri de condiții de imunodeficiență, este de asemenea caracteristică o frecvență crescută a manifestărilor autoimune și / sau a bolilor tumorale. Unele condiții pot fi însoțite de o patologie alergică. Astfel, sa înțeles înțelegerea tradițională a stărilor imunodeficienței ca fiind condiții cu sensibilitate crescută la infecții, inclusiv patologia neinfecțioasă.

Stările de imunodeficiență (imunodeficiențe) sunt împărțite în primar și secundar. Starea secundară a imunodeficienței se caracterizează prin defecte imunologice pronunțate care apar ca urmare a altei boli sau gyuzdeystviya.

Starea imunodeficienței primare (PIDC) este mult mai puțin comună și aparține grupului bolilor determinate genetic determinate de încălcarea uneia sau mai multor mecanisme de apărare imună.

Primele stări de imunodeficiență descrise inițial au fost numite după cercetător, țara de descoperire sau principalele caracteristici ale patogenezei. Se întâmpla ca o stare de melodie să aibă mai multe nume. În prezent, se adoptă clasificarea internațională a imunodeficiențelor, care urmărește combinarea bolilor în funcție de sistemul imunitar afectat principal. Rolul principal în clasificarea joacă imunodeficientei create în 1970 de către inițiativă a grupului internațional OMS de experți imuno (acum - un grup de experți de la IUIs - Uniunea Internațională a Societăților Imunodeficienței) . Grupul se întrunește la fiecare 2-3 ani și actualizează clasificarea. De-a lungul anilor, principalele reclasificări legate de producția de noi tipuri de imunodeficiență primară și de a schimba ideile lor despre mecanismele de dezvoltare și identificarea bazei genetice a multor tulburări de imunodeficiență primară.

Ultima clasificare din 2006 "și bazată în principal pe înfrângerea primară a uneia sau a altei legături de imunitate, subdivizează imunodeficiența primară în următoarele grupuri principale:

• imunodeficiențe combinate cu leziuni ale limfocitelor T și B;
• predominant imunodeficiențe umorale;
• stări de imunodeficiență clar delimitate;
• starea dereglării imune;
• defectele de fagocitoză;
• defecte ale imunității înnăscute;
• boli auto-inflamatorii;
• defecte ale sistemului complementar.

Principalele cauze ale statutului imunodeficienței secundare

• Cei nou-născuți prematurați
• Bolile congenitale și metabolice
  • Anomaliile cromozomiale (sindromul Down etc.)
  • uremia
  • Sindromul nefritic
  • Engeropatiya
• Agenți imunosupresori
  • iradiație
  • citostatic
  • Glyukokortikosteroidы
  • Globulina antimotomică
  • Anticorpii monoclonali Aichi-T și B
• infecție
  • HIV
  • WEB
  • Congenital rubeolă
• Boli hematologice
  • Gistiocitoz
  • leucemie
  • Boala mielogenă
• Intervenții chirurgicale și leziuni
  • Splenzktomiya
  • Ardeți boala
  • hipotermie

Defectele producției de anticorpi (defectele umorale) constituie cea mai mare parte a tuturor cazurilor de stări de imunodeficiență primară. Pacienții cu cele mai severe manifestări ale stărilor de imunodeficiență primară se află în grupul de stări combinate ale celulelor, acestea fiind de 20%.

Imunodeficiențele primare sunt cele mai importante modele naturale care permit înțelegerea pe deplin a funcțiilor anumitor componente ale sistemului imunitar. În ultimii ani, abordarea diagnosticului și terapiei condițiilor imunodeficiente primare sa schimbat fundamental. Dacă inițial diagnosticul se baza pe manifestări clinice, atunci și alte studii de laborator din ce în ce mai complexe au devenit parte integrantă a diagnosticului. Acum, diagnosticul este de neconceput fără detectarea ulterioară a mutației genei suspectate. Genele ale căror defecte conduc la dezvoltarea stărilor imunodeficienței primare sunt localizate numai în celulele sistemului imunitar (de exemplu, defectul RAG) sau expresia și sunt administrate și în alte țesuturi. În acest caz, stările imunodeficienței sunt însoțite de alte defecte neimunologice (de exemplu, sindromul Nijmigen).

Imunodeficiențe Cele mai moștenite sau autozomal recesiv X-linked, grup mic de state imunodeficiență are autosomal calea dominantă moștenire. Unele imunodeficiențe primare cauzate de mutații într - o singură genă ( de exemplu, ataxia-telangiektaziya), dar multe stări identice clinic sunt rezultatul mutatii in gene diferite (deficiențe imune combinate severe, boala granulomatoasă cronică). Mai mult, ca o răspândire largă de metode genetice moleculare de diagnostic de imunodeficiență primare au putut identifica că diferite mutații ale aceleiași gene pot duce la diferite stări clinice (mutații WASP).

Majoritatea starilor de imunodeficiență primară debutează în copilăria timpurie. Diagnosticul precoce și terapia adecvată a stărilor imunodeficienței primare permite obținerea unei recuperări sau a stării generale stabile a pacienților cu majoritatea acestor boli. Frecvența apariției imunodeficiențelor primare este de 1: 10.000 de persoane - o frecvență comparabilă cu fenilcetonuria sau fibroza chistică. Cu toate acestea, marcate shpodiagnostika aceste condiții. Consecința acestui fapt este dizabilitatea și mortalitatea extrem de ridicată a copiilor cu stări de imunodeficiență primară cauzate de complicații infecțioase și alte complicații. Din nefericire, în legătură cu eterogenitatea stărilor de imunodeficiență primară, screening-ul la nou-născuți este practic imposibil.

Cu toate acestea, există speranța că creșterea gradului de vigilență a medicilor pediatri și a medicilor generali față de imunodeficiențele primare, o mai bună conștientizare a populației va îmbunătăți diagnosticul și, în consecință, prognosticul general al acestui grup de pacienți. 

[1], [2], [3], [4], [5]