Expert medical al articolului
Noile publicații
Sindromul Wiskott-Aldrich la copii
Ultima examinare: 18.10.2021
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Trombocitopenie cu moștenire legată de sex
Trombocitopenia cu un tip de moștenire legată de sex este găsită de cercetători din mai multe familii. Prezența unor cantități normale de megacariocite în măduva osoasă sugerează că trombocitopenie se datorează reducerii duratei de viață a trombocitului cauzate de defectele lor interne. Pacienții răspund prost la utilizarea corticosteroizilor, totuși, splenectomia în unele cazuri duce la o remisiune completă.
Sindromul Wiskott-Aldrich se manifestă prin eczeme, infecții recurente și trombocitopenie. Simptomele sindromului Wiskott-Aldrich apar în perioada neonatală sau în primele luni de viață. Cel mai adesea copiii mor într-o vârstă fragedă. În perioada neonatală, sângerarea este adesea reprezentată de melena, iar ulterior purpura se alătură. Trombocitopenia este asociată cu o scurtare a duratei de viață a trombocitelor, cauzată de defectul intern și cu o producție defectuoasă în măduva osoasă. Manifestările bolii se intensifică cu infecții purulente recurente, inclusiv otita medie, pneumonie, leziuni ale pielii. La pacienți, rezistența la infecții non-bacteriene, inclusiv virusul herpes simplex și pneumonia cauzată de Pneumocystis carinii, este redusă .
Manifestările hematologice ale sindromului Wiskott-Aldrich:
- trombocitopenie (număr de trombocite aproximativ 30000 / mm 3 );
- anemia (cauzată de pierderea sângelui);
- leucocitoza (cauzată de infecții);
- numărul normal sau crescut de megacariocite;
- absența izohemaglutininelor, scăderea nivelului de IgM, nivele normale sau ridicate de IgG și IgA;
- în unele cazuri, defecte ale imunității celulare.
Tratamentul sindromului Wiskott-Aldrich
- Transplantul de măduvă osoasă transgenică, în special la pacienții cu exprimare scăzută sau discordantă a proteinei WASP, dacă este posibil în primii 5 ani de viață.
- Splenectomia în cazuri severe la copii mai mari de 5 ani (dacă nu este posibilă transplantul de măduvă osoasă) din cauza unui risc crescut de infecții necontrolate după intervenție chirurgicală.
- Cursuri de susținere a IVIG.
- Transfuzia trombocitelor cu manifestări hemoragice.
- Numirea efectului corticosteroizilor asupra trombocitopeniei nu are, se aplică pentru eczeme.
Ce teste sunt necesare?
Использованная литература