Sindromul Pearson
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Cauze sindromul Pearson
Se bazează pe deleții mari în ADN mitocondrial, dar sunt localizate în principal în mitocondriile celulelor din măduva osoasă.
[13]
Simptome sindromul Pearson
Boala debutează în primele zile și luni ale vieții copilului. In aceasta anemie sideroblastic maligne severe, pancitopenie uneori (inhibarea măduvei osoase) și diabetul zaharat insulino-dependent, care este asociat cu fibroza pancreasului. Copilul este tulbure, somnoros, palid. Caracterizată de diaree, creștere în greutate redusă.
Ce teste sunt necesare?
Prognoză
Majoritatea pacienților mor în primii 2 ani de viață. Cu toate acestea, la acei indivizi care au supraviețuit din cauza transfuziilor de sânge frecvente și intensive, o imagine clinică asemănătoare sindromului Cairns-Seir se dezvoltă după câțiva ani. Acest lucru are loc ca urmare a creșterii conținutului de ADN mutant în mușchiul și celulele nervoase ale pacientului.
Использованная литература