Insomnie fatală

Insomnia fatală este o tulburare neurologică rară și incurabilă, caracterizată printr-o pierdere treptată a capacității de a adormi și de a menține un model normal de somn. Este, fără îndoială, una dintre cele mai severe și incurabile tulburări de somn.

Iată principalele caracteristici ale insomniei fatale:

1. Tulburări treptate de somn: Pacienții cu insomnie fatală încep să aibă probleme de somn care se agravează treptat. Ei pot experimenta insomnie, stau treji noaptea sau stau treji mai mult de câteva minute pe noapte.
2. Simptome psihiatrice și neurologice: Pe măsură ce boala progresează, pacienții pot prezenta diverse simptome psihiatrice și neurologice, cum ar fi anxietate, depresie, atacuri de panică, comportament agresiv, halucinații și altele.
3. Deteriorarea fizică : Deteriorarea fizică care crește treptat, inclusiv scăderea în greutate, slăbiciune musculară și dificultate în coordonarea mișcărilor.
4. Declin cognitiv: Pacienții pot avea, de asemenea, probleme cu memoria, concentrarea și abilitățile cognitive.
5. Insomnie netratabilă: această tulburare de somn nu răspunde la tratamentele tradiționale pentru insomnie, inclusiv la somnifere.

Insomnia fatală este asociată cu modificări ale structurii creierului și anomalii ale unei proteine ​​cunoscute sub numele de prion, care joacă un rol în reglarea somnului. Este o tulburare moștenită și se crede că o mutație a genei PRNP este cauza.

Cauze Insomnie fatală

Cauza sa este legată de o mutație a genei PRNP (proteina prionică), care joacă un rol cheie în reglarea somnului și a altor procese neurologice.

Această mutație are ca rezultat formarea unei forme anormale de proteină prionică (proteina prionică), care începe să se acumuleze în creier și să interfereze cu funcția sa normală. Când această proteină anormală se acumulează, provoacă o pierdere a capacității de a adormi și de a menține somnul normal. Acest lucru duce la o deteriorare fizică și neurologică treptată.

Insomnia fatală este moștenită în familiile cu o mutație a genei PRNP. Dacă un părinte poartă această mutație, există un risc de 50% de a o transmite descendenților. Boala se prezintă de obicei la vârsta mijlocie, deși există variații în vârsta de debut a simptomelor în funcție de mutația specifică.

Este important de reținut că aceasta este o afecțiune foarte rară și majoritatea oamenilor nu moștenesc mutația genei PRNP și, prin urmare, nu sunt expuși riscului de a dezvolta această tulburare de somn.

Patogeneza

Patogenia este asociată cu o mutație a genei PRNP, care codifică o proteină prionică (proteina prion). Insomnia fatală este o boală prionică, iar mecanismul patologic al acestei boli este o modificare a conformației (formei) proteinei prionice.

Principalele etape ale patogenezei:

1. Mutația genei PRNP: boala începe cu prezența unei mutații în gena PRNP. Această mutație poate fi moștenită sau poate apărea printr-o nouă mutație (sporadică).
2. Proteine ​​prionice anormale: O mutație a genei PRNP are ca rezultat sinteza unei forme anormale de proteină prionică. Această proteină anormală se numește PrPSc (formă de proteină prion).
3. Acumularea PrPSc: PrPSc începe să se acumuleze în creier. Acest proces face ca prionii normali (PrPC) din creier să își schimbe conformația și să devină PrPSc.
4. Căutarea unei forme transparente a proteinei: O caracteristică importantă a PrPSc este capacitatea sa de a forța prionii normali să adopte o conformație anormală. Acest proces duce la proliferarea în continuare a PrPSc în creier și acumularea acestuia în țesuturile nervoase.
5. Neurodegenerare: Acumularea de PrPSc în țesuturile nervoase ale creierului duce la neurodegenerare și moarte neuronală. Aceasta este însoțită de apariția unor simptome neurologice caracteristice precum insomnia, pierderea coordonării, tulburările psihice etc.
6. Progresia bolii: Progresia bolii duce la deteriorarea fizică și neurologică a pacientului. Insomnia fatală este incurabilă, iar pacienții mor de obicei în câteva luni sau ani de la debutul simptomelor.

Patogenia este asociată cu o modificare a conformației proteinei prionice, care duce la degenerarea progresivă a țesutului nervos și este însoțită de simptome neurologice severe.

Simptome Insomnie fatală

Insomnia fatală (sau insomnia fatală) este o tulburare neurodegenerativă rară și severă care se prezintă cu simptome neurologice caracteristice. Simptomele pot include următoarele:

1. Insomnie: Pierderea treptată a capacității de a adormi și de a menține un model normal de somn este un simptom major. Pacienții suferă de insomnie excesivă și nu se pot odihni corespunzător.
2. Tulburări emoționale și mentale: De-a lungul timpului, pacienții pot dezvolta tulburări mentale și emoționale, cum ar fi depresia, anxietatea, iritabilitatea și instabilitatea emoțională.
3. Pierderea coordonării: Pacienții pot prezenta pierderea coordonării mișcării, stângăcie și probleme de echilibru, care pot duce la căderi și răni.
4. Halucinații și iluzii: în unele cazuri, pacienții pot dezvolta halucinații (viziuni sau halucinații auditive) și iluzii.
5. Dificultăți de vorbire: Deteriorarea treptată a capacității de a vorbi și de a înțelege vorbirea poate fi o problemă.
6. Pierderea memoriei și tulburarea psihiatrică: Pacienții pot prezenta pierderi de memorie și tulburări psihiatrice, care duc la o afectare cognitivă generală.
7. Scăderea capacității de a îndeplini sarcinile de zi cu zi: Deteriorarea progresivă a funcției neurologice îngreunează pacienții îndeplinirea sarcinilor de rutină și autoîngrijirea.
8. Pierderea în greutate: Pierderea poftei de mâncare și problemele digestive pot duce la pierderea în greutate.

Simptomele devin mai severe în timp, iar această boală mortală are ca rezultat, de obicei, invaliditatea și moartea pacientului în câteva luni sau ani de la debutul simptomelor.

Etape

Insomnia fatală trece prin mai multe etape înainte de a ajunge la forma sa finală și severă. Principalele etape ale insomniei fatale includ:

1. Etapa prodromală: Aceasta este etapa inițială, care poate dura luni sau chiar ani. Pacienții încep să experimenteze insomnie, anxietate și schimbări emoționale. Instabilitatea psihică se poate manifesta în această etapă.
2. Etapa intermediară: Simptomele se agravează și pacienții încep să întâmpine probleme mai severe cu somnul și coordonarea motorie. Tulburările emoționale și mentale pot deveni mai pronunțate.
3. Etapa terminală: în această etapă, simptomele insomniei fatale devin cele mai severe. Pacienții suferă de insomnie completă, halucinații, pierderea coordonării și perioade prelungite de veghe. Pierderea abilităților cognitive și declinul general al sănătății fac această etapă deosebit de gravă.
4. Deces: Insomnia fatală duce în cele din urmă la decesul pacientului, cel mai adesea din complicații legate de lipsa completă de somn și incapacitatea de a menține funcțiile vitale ale corpului.

Aceste etape pot varia ușor de la pacient la pacient, iar rata de progresie a bolii poate varia.

Formulare

Insomnia fatală (sau uneori numită Sindrom de insomnie fatală) are două forme principale: sporadice și ereditare. Iată mai multe informații despre fiecare:

1. Insomnie sporadică fatală:

   • Aceasta este o formă mai rară de insomnie fatală.
   • Apare de obicei la persoanele fără antecedente familiale de boală.
   • Apare aleatoriu și nu are nicio legătură genetică cunoscută.
   • Poate apărea la orice vârstă, dar mai des începe la vârsta adultă.

2. Insomnie ereditară fatală:

   • Această formă este mai frecventă și are o bază genetică.
   • Este moștenită și cauza sa este asociată cu o mutație a genei PRNP.
   • Simptomele încep să apară la vârsta mijlocie, dar pot apărea la o vârstă mai tânără sau mai înaintată.
   • Această formă de insomnie fatală este asociată mai des cu cazurile familiale ale bolii.

Ambele forme duc la pierderea progresivă a capacității de a adormi și de a menține somnul, ducând în cele din urmă la deficiențe fizice și mentale și apoi la moarte.

Diagnostice Insomnie fatală

Diagnosticul poate fi complicat și necesită ca medicii, inclusiv neurologii și geneticienii, să lucreze împreună. Iată câțiva pași și metode care pot fi utilizate în diagnosticarea acestei boli rare:

1. Istoricul clinic: Medicul va aduna un istoric medical și familial detaliat pentru a identifica semnele și simptomele și pentru a determina istoricul familial al bolii, dacă este disponibil.
2. Examinare fizică: Medicul va efectua o examinare fizică a pacientului pentru a identifica semnele și simptomele fizice.
3. Neuroimagistică: Studiile de neuroimagistică, cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) și tomografie computerizată (CT) pot fi efectuate pentru a exclude alte boli neurologice și pentru a evalua sănătatea creierului.
4. Electroencefalografia (EEG): EEG poate fi folosit pentru a studia activitatea electrică a creierului și pentru a identifica modele neobișnuite.
5. Testare genetică: pentru a confirma un diagnostic de insomnie fatală, pot fi efectuate teste genetice pentru a detecta mutații în gena PRNP.
6. Puncție licoală: Examinarea lichidului prelevat prin puncție lichidă poate arăta modificări caracteristice.
7. Biopsie cerebrală: O examinare a țesutului cerebral poate fi efectuată după moartea pacientului pentru a confirma definitiv diagnosticul.

Diagnosticul necesită un grad ridicat de suspiciune și teste extinse pentru a exclude alte posibile cauze ale simptomelor.

Tratament Insomnie fatală

În prezent, nu există un tratament cunoscut pentru insomnia fatală, iar această boală neurodegenerativă rară este considerată incurabilă. Deoarece boala este asociată cu mutații ale genei PRNP și are ca rezultat pierderea progresivă a somnului și a coordonării, abordarea tratamentului se limitează la menținerea confortului pacientului și la îmbunătățirea calității vieții acestuia. Iată câteva măsuri care pot fi luate:

1. Tratament simptomatic: Tratamentul are ca scop gestionarea simptomelor. Aceasta poate include administrarea de sedative și anxiolitice pentru a reduce anxietatea și insomnia.
2. Sprijin și îngrijire: Pacienții au nevoie de asistență și îngrijire medicală continuă. Monitorizarea stării și acordarea de îngrijiri pentru degenerescenta fizică pot ajuta la atenuarea suferinței.
3. Sprijin psihologic: Suportul psihologic și consilierea pot fi de ajutor pentru pacienți și familiile acestora, deoarece boala are un impact psihologic și emoțional grav.
4. Studii clinice: Cercetarea și studiile clinice pot oferi oportunități de a găsi noi tratamente și terapii.

Prognoză

Prognosticul insomniei fatale este de obicei nefavorabil. Este o boală neurodegenerativă rară și incurabilă care are ca rezultat pierderea progresivă a somnului și a coordonării motorii. Pacienții se confruntă în cele din urmă cu probleme fizice și psihologice grave, iar boala duce de obicei la deces în câteva luni sau ani de la apariția simptomelor.

Boala este dificil de tratat și nu există modalități de a preveni progresia ei. Deoarece insomnia fatală este o afecțiune rară, cercetarea și dezvoltarea de noi tratamente este în curs de desfășurare, dar în prezent nu se cunosc medicamente sau tratamente eficiente care să oprească progresia bolii sau să o vindece.

Lista cărților cu autoritate despre somnologie

1. „Principii și practica medicinei somnului” de Meir H. Kryger, Thomas Roth, William C. Dement (2021)
2. „Tulburările de somn și promovarea somnului în practica de nursing” - de Nancy Redeker (2020)
3. „De ce dormim: deblocarea puterii somnului și a viselor” - de Matthew Walker (2017)
4. „Tulburări de somn și insomnie: Ghidul clinicianului pentru diagnostic și tratament” - de Peretz Lavie, Sonia Ancoli-Israel (2018)
5. „Medicina tulburărilor de somn: știință de bază, considerații tehnice și aspecte clinice” - de Sudhansu Chokroverty (2017)

Literatura folosita

1. Insomnie fatală în familie. Jurnalul Rosenfeld II: Școala Modernă a Rusiei. Probleme de modernizare. Număr: 5 (36) Anul: 2021 Pagini: 208-209
2. Somnologie și medicina somnului. Manual național în memoria lui AM Vein și YI Levin / Ed. De MG Poluektov. MG Poluektov. Moscova: „Medforum”. 2016.
3. Fundamentele somnologiei: fiziologia și neurochimia ciclului somn-veghe. Kovalzon Vladimir Matveevici. Laboratorul de Cunoaștere. 2014.