Oxronoz

Ochronoza este o boală ereditară relativ rară care este asociată cu tulburări metabolice în organism. La o persoană diagnosticată cu boală ochronă, se observă o deficiență a substanței enzimatice a homogentinazei: aceasta determină depozite interstițiale ale acidului homogentisinic. În exterior, acest lucru se manifestă printr-o schimbare a nuanței pielii, a corneei oculare,

[1], [2], [3], [4],

Epidemiologie

Ochronoza este considerată o boală genetică și este rar descoperită. Astfel, conform ultimelor date statistice, ochronoza este diagnosticată într-un caz din 25 de mii.

Sa constatat că cea mai mare incidență a ochronozelor este înregistrată în Republica Cehă, Slovacia și Republica Dominicană.

Eroziunea ereditară afectează mai des populația masculină.

[5], [6], [7], [8]

Cauze ohronoza

Ochronoza este o enzimopatie genetică care apare la un copil in utero, cu condiția să aibă o genă parentală mutantă.

Substanța organică - acidul homogentisinic - se formează după descompunerea fenilalaninei pentru a forma tirozina și acidul hidroxi-fenil-piruvic.

În cursul proceselor metabolice acidului homogentisic într-o persoană sănătoasă transformat treptat în acid B-acetoacetic, fumării-acetoacetat și acidul fumărie și acidul acetoacetic. Dar în prezența unei gene mutante, schimbul de aminoacizi se oprește în stadiul de formare a acidului homogentisinic.

La persoanele cu ochronoză, următorii factori de risc influențează producerea enzimei homozigozinazei:

• substituții nucleotidice;
• în cazul în care nucleozidul fosfat G se modifică la A sau T;
• introduceți inserția nucleotidelor;
• mutații combinate (inserții nucleotidice în combinație cu deleții).

[9], [10], [11], [12], [13],

Patogeneza

Datorită schimbărilor de mutații ale genelor în timpul ochronozei, acidul homogentisinic, care a oprit reacțiile sale metabolice, este transformat într-o substanță pigmentară, un alcapton este un fel de polifenoli chinone.

Alkapton începe să fie retras masiv prin sistemul urinar (aproximativ 5-7 g pe zi). Cantitatea reziduală de pigment se acumulează treptat în țesuturi, ceea ce explică întunecarea și fragilitatea acestora.

Articulațiile, cartilajul, țesuturile mucoase, aparatele ligamentoase, sclera suferă mai mult decât altele. Supapele cardiace, miocardul și endoteliul vascular se schimbă, de asemenea.

Acumularea pigmentului în boala ochronă duce la formarea de pietre - depozite în prostată și rinichi. În viitor, reacțiile inflamatorii se alătură, în primul rând, articulațiilor.

[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24],

Simptome ohronoza

Primele semne de boală ochronă sunt detectate deja în perioada nou-născutului: datorită nivelului ridicat de alcapton, lichidul urinar devine foarte întunecat, până la maro și maro închis.

Simptome suplimentare ale bolii ochron apar mult mai târziu - în câțiva duzini de ani, când conținutul de alcapton în țesuturi va fi limitativ. De exemplu, înfrângerea țesutului și articulațiilor cartilaginoase se găsește după vârsta de 30 de ani.

Semnele frecvente de boală ochronă sunt următoarele:

• Pielea pacientului se întunecă mai ales pe față, pe gât, pe stomac și pe vintre.
• Cojile urechilor dobândesc o nuanță albastră și condensă.
• În zona sclerei, pete și pete de culoare închisă devin vizibile.
• Există afecțiuni ale articulațiilor și ale coloanei vertebrale. Acest lucru se poate observa din cauza dificultății mișcărilor articulațiilor, a durerii în spate (mai ales în cazul eforturilor fizice).
• Există senzații dureroase în timpul consumării alimentelor sau chiar a salivei, care este rezultatul depunerii de alcoane în cartilajul laringian.
• Există boli ale vaselor de sânge și supapele vasculare.
• Pietrele se formează în rinichi, iar la bărbați - în glanda prostatică.

Etape

Acumularea de substanțe pigmentate în țesuturile articulațiilor cu ochronoză conduce la dezvoltarea de artroze și deformări în timp. Articulația patologică are loc în anumite etape:

• Puffiness, care este un semn al sinovitisului reactiv;
• crepitus;
• funcția motorului limitată;
• dezvoltarea contracției de flexie.

Cel mai adesea cu ochronoză, articulații de șold, umeri, genunchi, precum și departamentul de articulare și sacralitate sunt afectate.

[25]

Formulare

Ochronoza poate fi de mai multe tipuri:

• Ochronoza genetică moștenită de o cale autosomală recesivă. Se formează datorită unei mutații genetice cu o întrerupere a producției enzimei responsabile de scindarea tirozinei și fenilalaninei.
• Ochronoza simptomatică. Apare în deficiența acută de acid ascorbic în organism.

[26], [27], [28],

Complicații și consecințe

Ochronoza poate fi complicată de astfel de afecțiuni dureroase:

• formarea de pietre în rinichi, dezvoltarea pielonefritei - un proces inflamator de etiologie bacteriană care apare cu febră, durere în partea inferioară a spatelui;
• rigiditatea coloanei vertebrale și articulațiilor, până la pierderea totală a funcției motorii;
• afectarea valvei cardiace, insuficiența cardiacă.

[29], [30], [31], [32]

Diagnostice ohronoza

Pentru a diagnostica ochronoza, este necesar să se efectueze o examinare a pacientului, precum și să se atribuie un număr de proceduri și studii de diagnosticare.

• Examinarea pacientului face posibilă acordarea atenției principalelor simptome ale bolii. În acest caz, culoarea lichidului urinar are o valoare importantă de diagnosticare.
• Analiza de urină utilizând spectrofotometria și cromatografia enzimatică va ajuta la evaluarea nivelului de omogenesin și acid benzoicinoacetic.
• Analizele genetice - PCR - vor ajuta la identificarea unei gene defecte.
• Rentgenul coloanei vertebrale va permite vizualizarea calcificărilor, reducerea spațiilor intervertebrale și scleroza vertebrelor.
• Diagnosticul diagnostice al articulațiilor (ultrasunete și raze X) demonstrează o scădere a spațiilor articulare, prezența osteofiturilor, o modificare a structurii țesuturilor cartilaginoase și moi. În plus, pot fi prescrise artroscopia pentru a confirma pigmentarea cartilajului în boala ochronă.
• Ecografia prostatei și a rinichilor confirmă sau exclude prezența depozitelor.
• Aortografia și ecocardiografia vor indica prezența patologiilor sistemului cardiovascular.
• Laringoscopia ne va permite să luăm în considerare umbra cartilajului laringian.
• O puncție cu un aport de lichid sinovial va detecta alcapona.

În plus, este important să se facă distincția între boala ochronă genetică și cea simptomatică, deoarece simptomatologia dispare complet după ce cauza de apariție a acesteia a fost eliminată (de exemplu, când se reumple un deficit de acid ascorbic).

[33], [34], [35]

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial al bolii ochronice se efectuează și cu porfirie, hematurie, melaninurie.

Tratament ohronoza

Până în prezent, nu există o schemă adecvată pentru tratarea ochronozei. Oamenii de stiinta continua sa lucreze la gasirea unui medicament care sa inlocuiasca substanta enzimatica lipsa in organism.

Datorită lipsei tratamentului specific al bolii ochronice, un medic poate prescrie doar o terapie simptomatică menită să reducă manifestările dureroase. De exemplu, dacă ochronoza afectează articulațiile și coloana vertebrală, pot fi utilizate astfel de medicamente:

• Medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (indometacin, diclofenac, etc.).
• Medicamente steroide care se caracterizează prin expunere prelungită (administrare intraarticulară cu durere severă, dar nu mai mult de 1-2 ori pe an).
• Medicamente pe bază de acid hialuronic (cu afectare semnificativă a articulațiilor).
• Medicamente chondroprotectoare care împiedică distrugerea țesutului cartilaginos.
• Medicamente - relaxante musculare, eliminând tensiunea musculară la nivelul coloanei vertebrale.
• Spasmolitice (cu afectare a sistemului urinar).
• Vitaminele - în special, vitamina C, implicate în procesele de descompunere a tirozinei și previne depunerea de produse metabolice în țesuturi în boala ochronă. Acidul ascorbic este prescris în doze mari - 500-600 mg / zi.

Tratamentul chirurgical - proteza articulară - se utilizează numai cu o deformare semnificativă, ceea ce duce la pierderea funcției motorii în boala ochronă.

	Dozare și administrare	Efecte secundare	Instrucțiuni speciale
Diclofenac	Tabletele sunt administrate cu ochronoză într-o cantitate de 25-50 mg, de trei ori pe zi, după masă.	Durere în abdomen, indigestie, durere în cap.	Tabletele pot fi administrate copiilor de la vârsta de șase ani.
Hondroksid	Unguent sau gel se aplică în boala ochronică de până la 3 ori pe zi pe articulațiile afectate.	Rareori, reacții alergice.	Medicamentul nu este utilizat pentru tratarea membranelor mucoase.
Drotaverinum	Tabletele sunt administrate cu ochronoza 40-80 mg de trei ori pe zi, cu spasme și dureri.	Amețeli, dispepsie, alergii.	Medicamentul poate provoca o scădere a tensiunii arteriale.
Midokalm	Tabletele sunt administrate cu ochronoza 50-150 mg de trei ori pe zi, cu o creștere treptată a dozei.	Myasthenia gravis, dureri în cap, scăderea tensiunii arteriale, senzații neplăcute la nivelul abdomenului.	Medicamentul poate fi utilizat la copii de la 3 ani.

Tratamentul fizioterapeutic

Ochronoza, care este însoțită de leziuni articulare, poate fi ajutată de magnetoterapie, în care are loc încălzirea locală nu numai a articulațiilor, ci și a celor mai apropiați mușchi și ligamente. Procedura promovează stimularea circulației sanguine, eliminarea edemelor, creșterea imunității celulare, activarea mecanismului de reparare a țesutului.

Tratamentul cu ultrasunete este o procedură care afectează în mod direct evoluția bolii ochronă, deoarece îmbunătățește alimentarea și aprovizionarea cu sânge a țesuturilor. Ecografia ajută la reducerea semnelor de inflamație, restabilirea țesutului cartilaginos.

În plus față de magnetoterapie și tratamentul cu ultrasunete, se poate aștepta un efect bun în ochronoză de la hidrogen sulfurat și băi de radon. Astfel de băi cresc circulația sângelui, îmbunătățesc calitatea și cantitatea de lichid sinovial, facilitează activitatea sistemului cardiovascular.

Tratament alternativ

Dacă se constată că un pacient cu boală ochronă afectează rinichii și articulațiile, el poate recomanda utilizarea unor mijloace alternative pentru ameliorarea simptomelor neplăcute. Mijloacele alternative nu vor scuti complet această boală ca boala ochronă, ci pot îmbunătăți bunăstarea pacientului.

• În fiecare dimineață, pe stomacul gol, trebuie să beți 50 ml de suc proaspăt de ridiche.
• În primăvară, în mijlocul sezonului de mesteacăn, este necesar să beți zilnic fără restricții. În alte perioade ale anului, puteți înlocui sucul cu infuzie de stigmă de porumb.
• Oțetul de uz casnic de calitate în boala ochronă poate fi luat în fiecare dimineață pe stomacul gol pentru 1 linguriță, dizolvându-se în 200 ml de apă. Durata admiterii este de 1 lună. Remedierea nu este potrivită pentru cei care au probleme cu sistemul digestiv.
• Efectul favorabil asupra articulațiilor în ochronoză are un bulion de laur. Pentru a face acest lucru, trebuie să luați 20 g de frunze de dafin, să puneți în apă fierbinte (300 ml) și să păstrați focul puțin timp de câteva minute, apoi acoperiți-l și lăsați-l să se răcească. Un astfel de medicament ar trebui să fie beat înainte de a merge la culcare. În fiecare zi, pregătiți un bulion proaspăt proaspăt.

Plante medicinale

Pentru tratamentul auxiliar al bolii ochronice, adesea sunt utilizate ierburi care au proprietăți analgezice, antiinflamatorii, întărire, bactericide și virosostatice.

• Elder color 10 g, frunze de mesteacăn 40 g, coajă de salcie 40 g insistă în 1 litru de apă clocotită. Beți jumătate din sticlă de 4 ori pe zi înainte de mese.
• Elder color 10 g, frunze de urzică 30 g, rizom de patrunjel 30 g, coajă de salcie 30 g insistă în 1 litru de apă clocotită. Luați jumătate de sticlă de 4 ori pe zi înainte de mese.
• Frunzele de mesteacăn 20 g, frunza de urzică 20 g, iarba de culoare violetă 20 g se prepară în 500 ml apă clocotită. Luați jumătate din sticlă de până la 6 ori pe zi înainte de mese.

În timpul zilei cu ochronoză se recomandă să beți ceai vitaminizat pe bază de frunze de coacăz, fructe de pădure sălbatică. Este recomandabil să beți această băutură de cel puțin 2 ori pe zi.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Homeopatie

Utilizarea remediilor homeopatice pentru ochronoză - atât monopreparate cât și compuși homeopați compuși - permite obținerea unei perioade stabile de ușurare. Un avantaj suplimentar al unui astfel de tratament este absența efectelor secundare și a dependenței de medicamente. Cu toate acestea, numiți astfel de medicamente poate doar un medic cu experiență specializată în homeopatie.

• Dacă sunteți îngrijorat de arsură și durere articulară, Apis vă va ajuta.
• Dacă durerile articulare se manifestă numai în activitatea motoarelor, Brionia este numită.
• În cazurile de artrită și tulburări metabolice semnificative, se utilizează Fitollyak.
• Cu deformări articulare datorate artritei, este prescris sulf.
• Cu durere asociată cu schimbarea vremii, Dulcamara ajută.

Aceste medicamente durează, de obicei, mult timp, timp de câteva luni. Informații mai precise pot fi obținute de la medicul-homeopat.

Profilaxie

Deoarece ochronoza este considerată o boală genetică, nu există măsuri specifice pentru prevenirea acesteia.

În prezent, sunt luate în considerare avantajele efectuării consilierii medicale genetice în faza de planificare a sarcinii.

[42], [43], [44], [45], [46], [47],

Prognoză

Ochronoza este considerată o patologie incurabilă cu un curs cronic. Tulburările care apar în organism sunt ireversibile.

[48], [49], [50], [51],