Sindromul Carthage

Patologia congenitală - sindromul Kartagener - este numit după omul de știință suedez Kartagener, care în 1935 a efectuat un studiu aprofundat al ansamblului celor trei semne patologice:

• pansinusita;
• Aranjament "inversat" al organelor;
• boala bronhoectatică.

În același timp, primul care descrie boala a fost doctorul Sievert din Kiev în 1902, astfel că puteți găsi adesea un alt nume pentru boală - sindromul Sievert-Kartagener.

[1], [2],

Epidemiologie

Sindromul Kartagener este considerat a fi o patologie congenitală sau un defect de dezvoltare înnăscut. Dovada este că boala a fost găsită simultan în două gemeni identici, precum și cu cei din urmă.

Aproape jumătate dintre pacienții cu sindrom Kartagener se găsesc la pacienții cu localizare inversă a organelor.

Sindromul Kartagener se găsește în aproximativ 1 caz de 40 de mii de nou-născuți, în timp ce diagnosticul precoce este posibil numai la 16 mii de copii.

[3], [4], [5], [6]

Cauze a sindromului Kartagener

Sindromul Kartagener este recunoscut ca o boală ereditară, care este transmisă printr-o variantă autosomală recesivă. Factori de risc posibili sunt prezența în familie sau printre rudele pacientului cu sindromul Kartagener.

Sa demonstrat că tulburările în structura epiteliului ciliat, care nu permit ca cilia să se miște în mod normal, provoacă tulburări ale mișcării mucociliare. Funcția de purjare a bronhiilor este întreruptă, procesul patologic din interiorul bronhiilor și a plămânilor se dezvoltă, tractul respirator superior este afectat.

Chiar dacă pacientul are cilia capabilă de mișcare - activitatea motrică este afectată, nu este sincronă și nu poate asigura o eliminare completă a lichidului și auto-curățare.

[7], [8], [9], [10], [11]

Patogeneza

Caracteristicile patogenetice ale bolii - sindromul Kartagener - sunt defectul în structura și capacitatea funcțională a epiteliului ciliat. Cilia pierde capacitatea de fluctuație sincronă, ceea ce duce la o tulburare a sistemului mucociliar al bronhiilor.

În acest sens, se creează un pământ favorabil pentru debutul unui proces cronologic generalizat în bronhii și plămâni, cu manifestări bronchoectatice.

Structurile celulare cu țesut epitelial ciliat sunt localizate nu numai în bronhii, ci și în alte organe - ceea ce explică dezvoltarea inflamației în cavitatea nazală și sinusurile paranasale.

Elementele similare în structură cu cilia sunt flagella în spermatozoid. Absența lor în sindromul Kartagenera explică infertilitatea pacienților de sex masculin.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Simptome a sindromului Kartagener

Primele semne ale sindromului Kartagener apar chiar în copilăria timpurie: boli respiratorii frecvente, atât în tractul respirator superior, cât și în plămâni.

Exacerbările constante ale bronșitei, sinuzitei și pneumoniei duc la modificări distructive ale țesutului muscular și ale fibrelor nervoase. În anumite locuri, există o expansiune a bronhiectazei - bronhiectazis.

În plus, sindromul Cartagena poate fi însoțit de alte simptome, care, cu toate acestea, nu sunt considerate caracteristici caracteristice:

• dezvoltarea insuficientă a copilului;
• frecvente cefalee, transpirații periodice;
• creșterea temperaturii corporale în timpul recidivelor;
• o tuse persistentă cu descărcare purulentă;
• scurtarea respirației prin nas;
• puruire nazală;
• incapacitatea de a mirosi;
• polipi în cavitatea nazală;
• inflamația cronică a urechii medii;
• încălcarea circulației sângelui în membre;
• albirea pielii în timpul exercițiilor.

O caracteristică caracteristică a sindromului Kartagener este poziția recurentă a plămânilor. Aproximativ jumătate din toate cazurile de boală arată, de asemenea, o localizare reversibilă a inimii (pe partea dreaptă) și a altor organe interne.

Bărbații care suferă de sindromul Kartagener, de regulă, sunt infertili.

Simptome suplimentare pot include:

• modificări ale retinei ochiului;
• defectele sistemului urinar;
• funcția tiroidiană insuficientă;
• polidactil, etc.

Sindromul de la Cartagena la sugari nu se poate detecta, dar numai după câteva luni sau chiar ani.

Etape

• stadiul de exacerbare a sindromului (caracterizat prin recurența bolii pulmonare cronice și a căilor respiratorii superioare);
• stadiul de ameliorare a afecțiunii (este o remisie a bolilor sistemului respirator, cu o relaxare temporară a simptomelor).

[18], [19], [20], [21]

Formulare

• poziția inversă a plămânilor;
• poziția inversă a plămânilor și a inimii (anomalie a transpunerii vârfului inimii);
• poziția inversă a plămânilor, a inimii și a organelor interne (ficat - stânga, splină - dreapta).

[22], [23], [24], [25], [26]

Complicații și consecințe

Probleme cu sistemul respirator și lipsa respirației adecvate prin nas pot duce la o lipsă cronică de oxigen, care afectează negativ toate organele pacientului - în special, pe facultățile mentale. Concentrația de atenție poate fi afectată, memoria se poate deteriora.

Congestia nazală constanta poate deveni o sursa de probleme cu sistemul nervos: astfel de pacienti au adesea o stare proasta, nervozitate, iritabilitate.

Procesul inflamator cronic în bronhii poate provoca abcesul pulmonar, astmul bronșic și inflamația cronică a plămânilor.

[27], [28], [29]

Diagnostice a sindromului Kartagener

Diagnosticul sindromului Kartagener se bazează, în primul rând, pe studiul leziunilor sistemului respirator. Sunt utilizate diferite metode instrumentale și de laborator.

• O examinare de rutină a medicului poate detecta probleme cu respirația nazală. Auscultarea (ascultarea) face posibilă stabilirea schimbărilor în plămâni și inimă.
• Analizele din laborator includ efectuarea unui test de sânge general, un test de sânge biochimic, o imunogramă. Rezultatele arată de obicei semne de inflamație, hipogammaglobulinemie A, scăderea mobilității leucocitelor.
• Diagnosticul instrumental include:
  • Examinarea cu raze X care ajută la detectarea focarelor dureroase din sistemul respirator, precum și la transpunerea inadecvată a inimii;
  • bronhoscopia, care vizualizează în mod calitativ bronhiectasiile și permite, de asemenea, extragerea unei biopsii a mucoasei bronșice;
  • o biopsie a membranelor mucoase, care va indica stadiul inflamației și va permite evaluarea tulburărilor structurale ale epiteliului ciliat.

În plus, este posibil să fie necesar să consultați un medic otorinolaringolog și pulmonolog - medicii care vor confirma prezența unui proces cronic în căile respiratorii.

Imaginea cu raze X a sindromului Kartagener poate avea următoarele caracteristici diagnostice:

• zonele de blocare a sinusurilor paranasale;
• modificări ale arborelui bronșic;
• site-uri cu bronhiectazii;
• prezența inflamației purulente.

[30], [31]

Diagnostic diferentiat

De regulă, diagnosticul de sindrom Kartagener nu este dificil. Diagnosticul diferențial în unele cazuri poate fi efectuat cu pneumonie, tuberculoză diseminată sau fibro-cavernoasă, colagenoză.

[32], [33], [34], [35]

Tratament a sindromului Kartagener

În cele mai multe cazuri, tratamentul simptomatic al sindromului Kartagener se efectuează, utilizând următoarele măsuri:

• tratament antiinflamator cu medicamente antiinflamatoare nesteroidiene;
• asigurarea capacității de drenaj a bronhiilor (terapie manuală, masaj, mucolitice prin inhalare, exerciții de drenaj și drenaj postural);
• tratamentul antimicrobian cu un curs lung în timpul recăderii, cu utilizarea unor doze semnificative de antibiotice, atât injectabil, cât și intrabronchial; pot fi utilizate antibiotice ale unui număr de peniciline, macrolide, precum și preparate din seria de fluorochinolone;
• tratament anti-recidivă (imunostimulante, bronchomunale, terapie cu vitamine);
• fizioterapie, terapie exercițiu.

În cazuri severe, poate fi prescrisă o operație numită rezecție paliativă și implică îndepărtarea unei părți a plămânului. După operație, este adesea posibil să se realizeze progrese semnificative în tratament.

Dacă bronhiile sunt afectate simetric pe ambele părți, atunci rezecția pe două fețe se efectuează în două abordări, cu un interval de timp de 8 până la 12 luni.

Dacă există extensii bilaterale semnificative în bronhii, intervenția chirurgicală nu este considerată necesară.

Înainte de operație este important să se efectueze o salvare completă a sinusurilor.

Profilaxie

Deoarece sindromul Cartagena este considerat o boală congenitală ereditară care se dezvoltă datorită mutațiilor genetice, nu este posibilă prevenirea apariției acesteia.

Pentru prevenirea recidivei la pacienții cu sindrom Kartagener se iau următoarele măsuri:

• consolidarea imunității;
• prevenirea infecțiilor respiratorii;
• întărirea, activitatea fizică;
• curs de primire de Timogen, Bronhomunal, preparate de vitamine;
• în unele cazuri - introducerea anticorpilor IG și a plasmei.

[36], [37], [38], [39]

Prognoză

Prognosticul sindromului Kartagener depinde de gradul de manifestare a patologiei bronhopulmonare. În cazul extinderii minore a locurilor bronhiale și, de asemenea, în absența semnelor de insuficiență respiratorie, prognosticul poate fi considerat favorabil.

Dacă procesul este generalizat, semnele de insuficiență respiratorie cresc, procesul purulent se dezvoltă și intoxicația - în acest caz, pacientul poate deveni invalid. În cazurile severe, pacienții pot muri fără a ajunge la maturitatea sexuală.

Toți pacienții diagnosticați cu sindrom Kartagener trebuie să fie înregistrați și să urmeze periodic un tratament preventiv.

[40]