Simptomele anemiei cu secera

Siclemia apare sub forma unor episoade de atacuri de durere (crize) asociate cu ocluzia capilarelor în spontane „serpleniya“ eritrocitelor, alternând cu perioade de remisie. Crizele pot fi provocate de boli intermediare, condiții climatice, stres, apariția spontană a crizelor este posibilă.

[1], [2], [3]

Simptomele anemiei cu secera

Simptomele anemiei cu siclemie apar de obicei până la sfârșitul primului an de viață. Hemoglobina fetală (HbF) predomină la nou-născuți, deoarece concentrația de HbS crește în perioada postnatală a HbF. Intravasculară „serplenie“ și semne de hemoliza pot fi detectate la vârsta de 6-8 săptămâni, cu toate acestea, manifestările clinice ale bolii, de regulă, nu sunt tipice la vârsta de 5-6 luni.

Pacientii cu boala de celule secera sunt tipice numai pentru această apariție a bolii: o formă alungită inferioară segment corp, cifoză dorsală și lombară lordoză, cer gotic proeminent craniu frunte turn, o lungire semnificativă a membrelor, care depinde de procesele de decelerare osificare în epifiza, coacerea totală întârziere oase. Caracteristică îndelungată în dezvoltarea fizică și sexuală. Până la 2 ani de dezvoltare fizică sunt normale, apoi la vârsta de 2-6 ani, creșterea a încetinit în mod semnificativ și greutate și subponderali mai pronunțată decât în creștere. Până la sfârșitul adolescenței copiilor bolnavi de captură, de obicei, pe o creștere sănătoasă, persistă subponderali. Note: pubertatea intarziata la baieti are loc la pubertate la 16-18 la fete - 15-17 ani. Nivelul dezvoltării intelectuale la pacienți este normal.

Toți pacienții au paloarea pielii și membranelor mucoase, îngălbenire, crescand cu varsta. Începând de la 6 luni de viata la pacientii cu splina palpabil, la inceputul bolii dimensiunii splinei a crescut în mod semnificativ în etapele ulterioare, datorită dezvoltării fibrozei în fundal de atacuri de cord repetate, splina a scăzut în dimensiune (autosplenektomiya) și la copiii mai mari de 6 ani splenomegalie rar găsit. Deși dimensiunea splinei la începutul bolii este semnificativ crescută, observată clinic hyposplenism funcțional. Laboratorul în hyposplenism funcțional în sângele periferic poate fi trombocitoza tranzitorii, în celulele roșii din sânge de vițel detecta Jolly. Pacienții cu autosplenektomiey apar celule mishenevidnye și acanthocytes. Unii copii au hepatomegalie. Cardiomegalia este adesea diagnosticată. Adenopatia este tipică, involuția amigdalelor la acești copii este lentă. Pacienții deja la vârsta de 3-4 ani se poate dezvolta calculi biliari, frecvența colelitiaza la pacienți este de 12%, la vârsta de 2-4 ani, vârsta de 1 august cinci-1 ani - 42%; Destul de des există ulcer peptic al duodenului.

Boala provine cronic, pacienții cu anemie severă de siclemie trăiesc timp de aproximativ 20 de ani. Stări acute acute - crize. Există două tipuri de crize: clinice (dureroase sau vaso-ocluzive), în care parametrii compoziției de hemoglobină și de reticulocite nu sunt în principiu diferiți de normă; hematologic, cu o scădere accentuată a nivelului de hemoglobină și reticulocitoză. Crizele sunt destul de des combinate.

Crize clinice de anemie cu secera

Crizele clinice (durere, vazookklyuzionnye, reumatoide si abdominale) sunt cele mai frecvente de o siclemie. Acestea pot fi declanșate de infecții sau apar în mod spontan. Sindromul de durere este asociat cu apariția de infarct datorită ocluziei vaselor cu eritrocite secerate. Infarcturile pot fi în măduva osoasă, oasele și periostul, țesuturile periarticulare ale articulațiilor. Principalul semn al crizelor vaso-ocluzive este durerea de intensitate diferită, însoțită de o reacție la temperatură, edem în zona leziunii, reacție inflamatorie. Prima manifestare a bolii in copilarie poate fi dureroasa umflarea simetrică a mâinilor și picioarelor (datorită ocluziei metatarsian și oasele metacarpiene) - dactylitis falciforme. Raza X relevă distrugerea țesutului osos, însoțită de reacția periostală. La pacienții vârstnici, se observă sensibilitatea și umflarea articulațiilor mari și a țesuturilor înconjurătoare. Structuri anatomice miocardică, care sunt situate în cavitatea abdominală duce la apariția de dureri abdominale, abdomen acut asemănătoare clinica. Riscul crescut de tulburări neurologice acute, apare la aproximativ 25% dintre pacienți, incluzând convulsii, trombotice și accident vascular cerebral hemoragic, atacuri ischemice tranzitorii. Accident vascular cerebral Brain - rezultatul ocluzia vasului mari apar mai ales la copii (aproximativ 7% dintre pacienți, cu o rată medie de 1,7% pe an pentru primii 20 de ani de viață, cu o frecvență maximă de accident vascular cerebral la copii cu vârsta de 5-10 ani) , pot lăsa în urmă consecințe ireversibile sub formă de hemiplegie și în 70% din cazuri, în absența tratamentului, acestea se repetă în decurs de 3 ani. La adulți, accidentele hemoragice acute pot să apară ca urmare a neovascularizării și a formării anevrismelor cerebrale. Infarcturile pulmonare se dezvoltă greu de diferențiat de pneumonie, pacientul are dificultăți de respirație, hemoptizie. La copii, sindromul toracic acut este mai sever și este cea mai frecventă cauză de deces a pacienților. Moartea survine ca urmare a insuficienței respiratorii progresive și a infarctului multiplu al organelor interne. Sindromul toracica acuta este cauzata de aparitia în tulburările microvasculatură pulmonare și celule secera manifestate de respirație, dureri în piept sau abdomen, febra. Aceste radiografie pulmonară la momentul apariției sindromului este de obicei normal, dar apoi găsesc adesea infiltrate (în severe afectează mai multe părți). In 50% din cazuri sunt factori predispozanti pentru infecții ale tractului respirator cauzate de Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma, Chlamydia; În 15% din cazuri, cauza dezvoltării OTC poate fi embolia pulmonară grasă. În măduva osoasă apare necroza, atacuri de cord, în curs de dezvoltare embolie grăsime, care se caracterizează prin febră, agitație, anxietate, delir, comă, și alte încălcări ale statutului neuropsihiatrice. Poate să apară trombocitopenie și o imagine clinică a sindromului DIC. O mare importanță se acordă studiului fondului - embolii grase se găsesc în vasele retinei. Manifestarea crizei vaso-ocluzive este, de asemenea, patologia acută a sistemului genito-urinar. Reaprirea priapismului se observă la mai mult de 50% dintre bărbații cu anemie cu celule secerate. Predispoziția la apariția factorilor de priapism este raportul sexual, masturbarea, infecția, trauma locală. Tratamentul priapismului trebuie început în primele 12 ore, să se facă o transfuzie de înlocuire a sângelui pentru a reduce erecția, pentru a preveni cicatricile și a dezvolta impotență. Dacă tratamentul conservator este ineficient, recurgeți la o intervenție chirurgicală care asigură decompresia corpurilor cavernoase. Apariția celulelor seceră în medulla rinichiului cauzează apariția necrozei papilelor renale și a hematuriei. Ocluzia vaselor hepatice durere de celule secera se manifestă, simulează colecistita acută sau hepatită virală, hepatomegalia severă, o creștere accentuată a bilirubinei (în principal directă) și activitatea aminotransferazelor. Șanse de insuficiență hepatică fulminantă, colestază masive, de dezvoltare encefalopatie și șoc, care necesită transfuzie de schimb.

Pacienții cu anemie de siclemie detectează modificări ale sistemului hemostazei. Hypercoagulation marcată exprimat activarea intravasculară și agregarea trombocitelor, nivelurile crescute ale factorului von Willebrand, creșterea concentrației de fibrinogen, deficit de protrombina C și S, ceea ce crește foarte mult riscul de tromboză. Schimbările în sistemul de hemostază sunt importante în geneza crizelor vaso-ocluzive.

Criza vasocluzivă (dureroasă)

Cea mai frecventă manifestare a anemiei secerate. În principiu oasele și mușchii sunt afectați. Factorii provocatori sunt infecțiile, deshidratarea, frigul și hipoxia. Dactilita (sindromul mână-picior) - umflarea dureroasă a suprafețelor dorsale ale mâinilor și picioarelor - este tipică pentru copiii sub 5 ani. Bone, asemănătoare clinic cu osteomielita, încep de multe ori la vârsta de 3-4 ani. Simptome abdominale (sindromul herpes) se dezvoltă ca rezultat al ocluziei mezenterice vasculare si ficat miocardic, splină sau ganglioni limfatici, în aceste cazuri, un diagnostic diferențial al abdomenului acut. Sindromul pulmonar (sindromul toracic acut) apare destul de frecvent, mai ales în rândul adolescenților și adulților și este o cauza majora a bolilor pulmonare cronice si moarte, care apar ca urmare a insuficienței respiratorii progresive și a organelor interne multi-infarct. Sindromul toracic acut trebuie diferențiat de pneumonie. Tratamentul este simptomatic (terapie antibacteriană și perfuzie, analgezice, oxigen). Factori precum actul sexual, masturbarea, infecția și trauma locală, contribuie la dezvoltarea priapismului, în unele cazuri conducând la impotență. Hematurie dureroasă de grad moderat se dezvoltă datorită necrozei papilare a rinichilor. Crizele sistemului nervos central pot fi însoțite de:

• convulsii;
• meningeale semne;
• orbire;
• retinopatieй;
• amețeli;
• incalcarea acuta a circulatiei cerebrale;
• un infarct cerebral.

Frecvența apariției crizelor sistemului nervos central este de 7-29%, vârsta medie a dezvoltării lor fiind de 7,7 ani. Riscul de hemoragie subarahnoidă este ridicat.

Securitatea crizei

Acesta este cel mai adesea localizat în splină (sechestrarea splinei), se dezvoltă rar, la vârsta de 5-24 luni, duce adesea la moarte. Semne caracteristice imaginii clinice:

• splenomegalie (deversarea unor cantități mari de sânge în splină);
• o durere bruscă bruscă în abdomen, însoțită de greață și vărsături;
• o scădere accentuată a nivelului de Hb, ceea ce a dus la șocul și moartea hipovolemiei.

Sechestrarea hepatică se manifestă:

• creșterea bruscă dureroasă a ficatului;
• creșterea mărită a nivelului de bilirubină datorită fracției sale directe;
• activitate crescută a transaminazelor (ALT, ACT).

Se poate dezvolta la orice vârstă cu fibroza splinei. Tratamentul constă în înlocuirea imediată a BCC și corectarea anemiei, precum și înlăturarea splinei.

Criza aplastică

Cea mai comună cauză a infecției cu parvovirus este B19. Semne caracteristice imaginii clinice:

• o scădere bruscă accentuată a nivelului de hemoglobină (până la 10 g / l), cu absența reticulocitelor și a normoblastelor în sângele periferic;
• numărul de trombocite și celule albe din sânge, de regulă, nu se modifică;
• o reducere semnificativă a nivelului seric al bilirubinei.

Acesta este cel mai adesea copiat pe cont propriu în termen de 10 zile. Cu o scădere bruscă a conținutului de Hb, este indicată o transfuzie a masei eritrocitelor.

Criza hemolitică

Este însoțită de o slăbiciune ascuțită, paloare, scleră icterică, pot apărea dureri abdominale. Într-un test de sânge general, hematocritul este redus la 15% și mai scăzut, reticulocitoza. După câteva zile hemoliza se oprește treptat. În cazul unei anemii severe, este indicată o transfuzie a masei eritrocitelor.

Insultă

Frecvență complicată a anemiei cu secera la copii. Se dezvoltă datorită ocluziei vaselor mari ale creierului, adesea mai multe. Probabilitatea de accidentări repetate este mare. Transfuziile regulate de masă a eritrocitelor, care mențin un nivel de HbS de cel mult 30%, reduc în mod semnificativ riscul de accident vascular cerebral recurent. În tulburările acute ale circulației cerebrale, transfuzia de urgență de schimb este necesară cu utilizarea masei eritrocite, deshidratare cu alcalinizare.

Criza megaloblastică

Cauzată de nevoia crescută de acid folic ca rezultat al eritropoiezei sporite, împiedicată de aportul preventiv de acid folic în interior.

Când siclemie din cauza crizelor vazookklyuzionnyh repetitive și hemoliză cronică observate modificări pronunțate cronice la mai multe organe. Tulburările din inimă se manifestă prin tahicardie, dispnee. Heart rezistente la boli ocluzive, datorită faptului că reducerea infarctului facilitează trecerea de defecte ale celulelor roșii din sânge vaselor de sânge care se hrănesc organismul și previne dezvoltarea de cheaguri de sânge. Cu toate acestea, hipoxie constantă (anemie cronică) cardiomegalia dezvoltă progresează treptat hemosiderozei secundar și fibroza miocardului. Rezultatele examenului detectat de tahiaritmiile ECG sinusal, levocardiogram, hipertrofie ventriculară stângă, inversarea undei T; X-ray a arătat o creștere a tuturor cavităților inimii, umflarea arterei pulmonare; cu ecocardiografie, este dezvăluită dilatarea ventriculului stâng și cel drept. La pacienții vârstnici, se dezvoltă hipertensiunea pulmonară și inima pulmonară. Infarcturile pulmonare recurente la un număr de pacienți provoacă fibroză pulmonară. Apariția acidozei și a stratului medular hiperosmolaritatea renal datorită formării de celule secera, astfel încât toți pacienții cu siclemie apare insuficienta renala cronica precoce. Rinichi după ischemie afectată glomerulonefrita secundară, fibroză difuză și tubulilor renale glomerulare conduce la deteriorarea progresivă a funcției renale (prima manifestare a stratului obliterare rinichi vascular cerebral este gipostenuriya, detectabil, la 10 ani de viață); o încălcare a capacității de concentrare a rinichilor face ca pacienții cu anemie de celule secerate să fie sensibili în special la deshidratare. Defectele tubulare se pot manifesta sub formă de acidoză tubulară și hiperkaliemie. În unele cazuri, se observă un sindrom nefrotic. Înfrângerea ficatului se manifestă prin hepatomegalie cronică; zonele de necroză din ficat sunt ulterior fibrotice, hepatopatia poate duce la ciroză. Posibila dezvoltare a hepatitei posttransfuzionale. Datorită ocluziei vaselor cerebrale, se observă tulburări neurologice: defecte de vorbire, tulburări de mers, hemipareză. Adesea, afectarea ochilor cu complicații sub formă de detașare a retinei. Dezvoltarea proceselor patologice depinde de localizarea leziunii. Pentru copiii mai mici, din cauza anastomoze în țesutul subcutanat al leziunilor cutanate (ulcere trofice ale extremităților inferioare) nu apare la copii și adulți mai mari tulburări ale circulației sanguine poate provoca necroza pielii. Hyposplenism funcțională cu siclemie crește susceptibilitatea la infecții bacteriene cauzate de pneumococi, meningococi, H. Influenzae, Salmonella și E. Coli. În toate grupele de vârstă, infecțiile grave sunt frecvente - pneumonie, meningită, osteomielită, sepsis, inclusiv urosepsis. Perioada de risc maxim de deces din cauza infecțiilor severe este primii 5 ani de viață.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]