Expert medical al articolului
Noile publicații
Omen Sindrom: Cauze, Simptome, Diagnostic, Tratament
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Sindromul Omen - o boală caracterizată printr-o mai devreme (prima săptămână de viață), care începe sub formă de erupții cutanate exudativă, alopecie, hepatosplenomegalie, limfadenopatie generalizată, diaree, hipereozinofilie, geperimmunoglobulinemii E și o tendință crescută la infecții caracteristice imunodeficientelor combinate.
RAG1 / RAG2 sunt implicați în recombinarea genelor imunoglobulinei și TCR. Deficitul complet al RAG1 / RAG2 duce la dezvoltarea T-B-NK-TKIN. In mutatii missense ale genelor RAG1 functiei / RAG2 RAG1 / RAG2 parțial reținute (deficit RAG1 partial / RAG2), respectiv, și V (D) J recombinare nu este complet perturbat. Ca rezultat, se produce apariția limfocitelor T oligoclonale care proliferează la periferie, posibil ca răspuns la autoantigeni.
[Simptomele sindromului Omen
Tratamentul manifestărilor cutanate cu steroizi are un efect neglijabil. Acest sindrom diferă de alte forme de CIN în absența limfopeniei. Dimpotrivă, numărul de limfocite la mulți pacienți este crescut brusc. Limfocitele circulante la pacienții cu sindromul Omen sunt celule T activate, adesea poartă markeri ai limfocitelor activate și a celulelor de memorie. T limfocitele T secretă în principal citokinele Th2, care probabil explică eozinofilia și nivelurile crescute de IgE. Numărul de limfocite B circulante și imunoglobuline serice A, M, G este redus drastic. Histologie caracterizate prin organe anormale structura limfoide (absenta foliculi limfoizi in ganglionii limfatici, splină, plasturi Peyer și hipoplazia timusului cu celule absenta Hassall); infiltrarea organelor limfoide, a pielii, a plămânilor și a ficatului cu celule care prezintă caracteristicile celulelor Langerhans, dar care nu conțin granule Birbek specifice; Limfocitele T și eozinofilele.
La unii pacienți, doar o parte din simptomele sindromului Omen sunt observate, această afecțiune este numită în mod obișnuit sindromul Omen atipic.
Tratamentul și prognosticul sindromului Omen
Până în 2001 au fost descrise 68 de pacienți cu sindromul Omen, singura metodă de tratament fiind transplantul de măduvă osoasă. Conform datelor publicate, TKM a fost efectuat la 28 de pacienți, cu recuperare imunologică completă la 15 pacienți, iar mortalitatea după transplant a fost de 46%. La etapa de pregătire a transplantului, sa observat un bun efect al terapiei manifestărilor cutanate ale IFN-y și steroizilor.
Использованная литература