Myelofibroza: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Mielofibroza (metaplazia mieloidă agnogenică, mielofibroza cu metaplazie mieloidă) este o boala cronica si de obicei idiopatică caracterizate prin fibroza măduvei osoase, anemie, splenomegalie, iar prezența eritrocitelor imature și în formă de picătură. Pentru diagnosticul de măduvă osoasă este necesară pentru a studia și pentru a exclude alte cauze care pot provoca mielofibroza secundare. De obicei, se oferă îngrijire de susținere.

[1], [2], [3]

Epidemiologie

Incidenta maxima a mielofibrozei idiopatice scade la varsta cuprinsa intre 50 si 70 de ani.

[4], [5]

Cauze mielofibroză

Mielofibroza caracterizat degenerare fibrotic cu pierderea celulelor hematopoietice din măduva osoasă și dezvoltarea ulterioară a hematopoiezei extramedulare (în principal în ficat și splină, ale căror dimensiuni cresc în mod semnificativ). Această patologie este de obicei o boală primară, care este, probabil datorită transformării neoplazică a celulelor stem pluripotente maduvei osoase - aceste celule stem stimulează fibroblastele de măduvă osoasă (acest proces nu este parte a transformării neoplazice) la o amplificare a formării de colagen. Myelofibroza poate apărea, de asemenea, din cauza diferitelor boli hematologice, oncologice și infecțioase. În plus, mielofibroza poate fi o complicație a leucemiei mieloide cronice și apare la 15-30% dintre pacienții cu policitemie adevărată și un curs prelungit al bolii. Un număr mare de eritrocite imature și granulocite intră în fluxul sanguin (leucoerytroblastoză), care poate fi însoțită de o creștere a activității LDH a sângelui. În rezultatul mielofibrozei, există o eșec al hematopoiezei măduvei osoase cu dezvoltarea anemiei și a trombocitopeniei. O variantă rară a acestei boli este mielofibroza malignă sau acută, caracterizată prin progresie mai rapidă; este posibil ca această formă a bolii să fie, de fapt, leucemie megacariocitică adevărată.

Condiții asociate cu mielofibroza

Stat	Exemplu
Bolile maligne	Leucemia, adevărata policitemie, mielomul multiplu, limfomul Hodgkin (boala Hodgkin), limfoamele non-Hodgkin, cancerul cu boala măduvei osoase metastatice
Infecție	Tuberculoza, osteomielita
Toxine	Raze X sau radiații y, benzen, dioxid de toriu
Boli autoimune (rare)	SCR

[6],

Simptome mielofibroză

Etapele timpurii pot fi asimptomatice. Splenomegalia poate fi observată; la etapele ulterioare, pacienții se pot plânge de stare generală de rău, pierdere în greutate, febră și infarcte splenice, de asemenea, pot fi detectate. 50% dintre pacienți au hepatomegalie. Uneori este detectată limfadenopatia, dar acest simptom nu este tipic pentru această boală. Aproximativ 10% dintre pacienți dezvoltă leucemie acută progresivă rapidă.

Diagnostice mielofibroză

Trebuie să se suspecteze mielofibroza idiopatică la pacienții cu splenomegalie, infarctul splinei, anemie sau o creștere inexplicabilă a nivelurilor de LDH. Dacă suspectați o boală, trebuie să efectuați un test clinic general de sânge și să efectuați un studiu morfologic al sângelui periferic și al măduvei osoase cu o analiză cito-genetică. Este necesar să se excludă alte boli asociate cu mielofibroza (de exemplu, infecții cronice, boli granulomatoase, metastaze canceroase, leucemie de celule păroase, boli autoimune); pentru aceasta, se efectuează de obicei cercetarea măduvei osoase (cu date clinice și de laborator adecvate).

Celulele sanguine au o structură morfologică diferită. Anemia este un semn caracteristic al bolii și tinde să progreseze. Eritrocitele sunt normocromo-normociclice cu poikilocitoză mică, în plus, se observă reticulocitoză și policromatofilie. În sângele periferic, pot fi găsite eritrocite nucleate. În stadiile tardive ale bolii, eritrocitele sunt deformate, pot lua forma unei picături; Aceste modificări sunt suficiente pentru a suspecta boala.

Nivelul leucocitelor este de obicei ridicat, dar foarte variabil. De regulă, se găsesc neutrofile imature, forme blastice pot fi prezente (chiar și în absența leucemiei acute). La debutul bolii, numărul de trombocite poate fi ridicat, normal sau scăzut; cu evoluția bolii există o tendință de trombocitopenie. În sângele periferic, nivelul celulelor progenitoare poate crește (așa cum este detectat prin numărarea numărului de celule CD34 +).

Aspirația măduvei osoase este de obicei uscată. Deoarece confirmarea diagnosticului necesită detectarea fibrozei măduvei osoase, iar fibroza poate fi distribuită inegal, atunci când primește o primă biopsie neinformativă, aceasta trebuie repetată în altă parte.

[7], [8], [9], [10]

Tratament mielofibroză

Până în prezent, nu există nici un tratament care să inițieze procesul invers sau să ofere un control eficient asupra bolii. Terapia are ca scop eliminarea simptomelor și tratarea complicațiilor.

Androgenii, splenectomia, chimioterapia și radioterapia pe zona splinei sunt uneori folosite pentru a atenua starea pacientului. Cu un nivel scăzut de eritropoietină (EPO) corespunzător gradului de anemie, tratamentul cu eritropoietină la o doză de 40.000 U sc, subcutanat o dată pe săptămână, poate crește suficient hematocritul; altfel, sunt necesare transfuzii de masă a eritrocitelor. Problema transplantului de măduvă osoasă alogenă trebuie luată în considerare la pacienții tineri cu stadii avansate ale bolii.

Prognoză

Supraviețuirea mediană de la debutul bolii este de aproximativ 5 ani, deși în unele cazuri diagnosticul nu poate fi efectuat imediat. Prezența simptomelor generale, anemiei sau a unor anomalii citogenetice indică un prognostic slab; În prezența anemiei și a unor afecțiuni citogenetice, supraviețuirea mediană poate fi redusă la 2 ani.

[11], [12]