Deficiența proteinelor C: Cauze, simptome, diagnostic, tratament

Deoarece proteina C activată conduce la defalcarea factorilor Va și Vllla, este astfel un anticoagulant plasmatic natural. Proteina C scăzută ca urmare a cauzelor genetice sau dobândite provoacă apariția trombozei venoase.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologie

Prevalența deficitului heterozygos al proteinei plasmatice C este de la 0,2 la 0,5%; Aproximativ 75% dintre persoanele cu anomalie prezintă antecedente de tromboembolism venos (50% sub vârsta de 50 de ani). Homozygos sau dublu deficit heterozygos conduce la purpura fulminantă a nou-născuților, adică la DVS neonatal sever. Deficitul dobândit se manifestă la pacienții cu boală hepatică, ICE, în timpul chimioterapiei pentru cancer (inclusiv L-asparaginaza) și în terapia cu warfarină.

[6], [7]

Diagnostice deficit de proteine C

Diagnosticul se bazează pe determinarea antigenului și a proteinei C studiile funcționale de coagulare în plasmă (timp de tromboplastină parțial mărire a plasmei normale, fără utilizarea proteinei plasmatice C, cu adaos de plasma pacientului și venin de șarpe).

[8], [9], [10], [11]

Tratament deficit de proteine C

Pacienții cu simptome de tromboză necesită terapie anticoagulantă cu heparină nefracționată sau cu greutate moleculară mică, urmată de administrarea de warfarină. Utilizarea K-antagoniștilor de vitamina ca o terapie warfarina incepand uneori provoaca pielii trombotic infarctului indus scăderea nivelului de vitamina K-dependente de proteină C, care are loc înainte de reducerea factorilor de coagulare dependenți de vitamina K rămase vin. Pulpura fulminantă a nou-născuților fără efectuarea terapiei de substituție cu proteina C (utilizând plasma normală sau concentrația de factor) și tratamentul anticoagulant cu heparină conduce la deces.