^

Sănătate

A
A
A

Perturbarea metabolismului piruvat

 
, Editorul medical
Ultima examinare: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.

Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.

Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.

Incapacitatea de a metaboliza piruvatul duce la acidoză lactică și tulburări ale SNC.

Pyruvate este un substrat important pentru metabolismul carbohidraților.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Deficit de piruvat dehidrogenază

Pyruvat dehidrogenaza este un complex multienzimic responsabil pentru formarea acetilCoA din piruvat pentru ciclul Krebs. Deficitul acestei enzime duce la o creștere a nivelului de piruvat și, prin urmare, la creșterea nivelului de acid lactic. Tipul de moștenire este legat de X sau autosomal-recesiv.

Simptomele variaza in severitate, dar întotdeauna includ acidoză lactică și anomaliile structurale ale SNC și a altor schimbări postnatale, inclusiv modificari chistice cortex, trunchiul cerebral și ganglionii bazali; ataxia și dezvoltarea psihomotorie întârziată. Diagnosticul este confirmat de studiul enzimelor fibroblaste ale pielii, testării ADN sau a unei combinații a acestora. Nu există un tratament fără echivoc, deși, pentru unii pacienți, dieta cu conținut scăzut de carbohidrați și administrarea suplimentară cu alimente cu tiamină au fost eficiente.

trusted-source[7]

Deficit de piruvat carboxilază

Pyruvat carboxilaza este o enzimă importantă pentru gluconeogeneza din piruvat și alanină, care se formează în mușchi. Deficitul poate fi primar sau secundar din cauza unei deficiențe a sintetazei de holocarboxilază, biotină sau biotinidază; moștenirea în ambele cazuri este autosomostensivă și, în ambele cazuri, se dezvoltă lactatacidoza.

Rata primară a deficitului este mai mică de 1/250 000 de nașteri, dar poate fi mai mare în rândul anumitor populații de indieni americani. Principalele manifestări clinice sunt întârzierea dezvoltării psihomotorii cu convulsii și spasticitate. Modificările de laborator includ hiperamonemia; acidoza lactică; cetoacidoză; niveluri ridicate de lizină, citrulină, alanină și prolină în plasmă, precum și creșterea excreției de alfa-ketoglutarat. Diagnosticul este confirmat de studiul enzimelor din cultura fibroblastelor pielii.

Deficitul secundar este clinic similar cu cel primar, cu apariția hipotrofiei, convulsii și alte acidurie organice.

Nu există un tratament eficient, cu toate acestea, pacienții individuali cu deficit primar, precum și toți pacienții cu deficit secundar trebuie să primească biotină cu 5-20 mg o dată pe zi.

trusted-source[8], [9]

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.