Cistinurie

Cistinurie - un defect ereditar al tubii renali în care este perturbat cistina resorbție aminoacizi, crescând excretia in urina in tractul urinar pietre sub formă de cistină. Simptomele includ dezvoltarea colicii renale în legătură cu formarea de piatră și, probabil, infecție a sistemului urinar sau manifestări de insuficiență renală. Diagnosticul se bazează pe definiția excreției cistinei cu urină. Tratamentul cistinuriei include o creștere a volumului zilnic de lichid și alcalinizarea urinei.

[1], [2]

Cauze ale cistinuriei

Cistinuria este moștenită de tip autosomal recesiv. În transportul heterozygos, poate exista o excreție crescută a cistinei cu urină, dar rareori suficientă pentru a forma pietre.

[3], [4], [5], [6], [7]

Cisteinuria de fiziopatologie

Defectele primare sunt restricțiile de reabsorbție tubulară a cistinei în rinichi, ceea ce crește concentrația acesteia în urină. Cistina este puțin solubilă în urină acidă, astfel încât, dacă concentrația acesteia în urină depășește solubilitatea sa, se formează cristale urinare de cistină în urină, care formează ulterior pietre de cistină.

Reabsorbția a doi aminoacizi de bază (lizină, ornitină, arginină) este, de asemenea, întreruptă, ceea ce nu provoacă probleme semnificative, deoarece acești aminoacizi au un sistem de transport alternativ independent de sistemul de transport cu cistine. Mai mult, acești aminoacizi sunt mai solubili în urină decât cistina, iar excreția crescută nu duce la precipitarea cristalului și formarea de pietre. Absorbția lor în intestinul subțire (și absorbția cistinei) este, de asemenea, redusă.

Simptomele cistinuriei

Simptomele de cistinurie, de cele mai multe ori colici renale, apar, de obicei, cu vârste cuprinse între 10 și 30 de ani. IC poate dezvolta insuficiență renală datorită uropatiei obstructive.

Pietrele cistine radicale se formează în pelvisul renal sau vezica urinară. Concrețiile de corali sunt adesea observate. Cistina poate fi prezentă în urină sub formă de cristale hexagonale galbene. O cantitate excesivă de cistină în urină poate fi detectată utilizând un test de nitroprusid de cianură. Diagnosticul confirmă detectarea excreției zilnice a cistinei la peste 400 mg / zi (în mod normal mai puțin de 30 mg pe zi).

Tratamentul cistinuriei

În cele din urmă, se dezvoltă insuficiență renală terminală. Reducerea concentrației de cistină în urină reduce afectarea rinichilor. Acest lucru se realizează prin creșterea volumului de urină. Aportul de lichide ar trebui să fie suficient pentru a asigura o diureză de aproximativ 3-4 litri pe zi. Hidratarea este deosebit de importantă noaptea, când pH-ul urinei scade. Alcalinizare urinara la pH 7,4 cu carbonat acid de sodiu sau de potasiu la 1 mEq / kg oral, de 2 ori pe zi, acetazolamida și 5 mg / kg (până la 250 mg) pe timpul nopții crește în interior semnificativ solubilitatea cistina. Dacă aportul ridicat de lichide și alcalinizarea urinei nu reduc formarea de pietre, puteți încerca să utilizați alte medicamente. Penicilamina (7,5 mg / kg de 4 ori pe zi și 250-1000 mg pe cale orală de 4 ori pe zi la copiii mai mari) este eficientă, dar efectele toxice limitează utilizarea acesteia. Aproximativ 1/2 dintre pacienți dezvoltă intoxicație, cum ar fi creșterea temperaturii corporale, erupții cutanate, artralgie sau mai puțin frecvent sindrom nefrotic, pancitopenie sau reacții asemănătoare SLE. Cistinuria poate fi tratată cu captopril (0,3 mg / kg pe cale orală de 3 ori pe zi), dar nu este la fel de eficace ca penicilamina, dar este mult mai puțin toxic.