Infarctul miocardic al lui Duchenne și Becker

Boala Duchenne și Becker sunt boli cu un tip de moștenire recesiv legat de X, care se caracterizează prin slăbiciune progresivă a mușchilor proximali datorată degenerării fibrelor musculare. Myodystrofia lui Becker este caracterizată de manifestări mai târzii și de manifestări mai puțin severe.

Diagnosticul este prezumat clinic și este confirmat când se determină proteina (distrofina), care este produsul unei gene mutante. Tratamentul se axează pe menținerea funcției cu ajutorul fizioterapiei și a utilizării fixativelor și dispozitivelor ortopedice; Unii pacienți cu o scădere pronunțată a funcției sunt presnizolone prescrise.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Ce cauzează miocardicul Duchenne și Becker?

Dystrofiile lui Duchenne și Becker sunt cauzate de mutații la locul lui Chr21. În distrofia lui Duchenne, mutația conduce la absența distrofinei, a proteinei din membrana peretelui celular. În distrofia lui Becker, mutația produce o distrofie anormală sau o cantitate inadecvată de aceasta. Iododrofia lui Duchenne apare la 1/3000 băieți născuți în viață; Distrofia lui Becker este prezentă în 1/30 000 de băieți născuți în viață.

Simptomele infarctului miocardic Duchenne și Becker

Duodenul miodistrofic apare de obicei între vârsta de doi și trei ani. Se dezvoltă slăbiciunea musculaturii proximale, de obicei pornind de la extremitățile inferioare. Copiii au un mers de mers, mers cu sprijin pe șosete și lordoză. Acești copii cad adesea, este dificil pentru ei să alerge, să sară, să urce pe scări și de pe podea. Boala miodistrofiei lui Duchenne progresează în mod constant, există contracții flexibile ale articulațiilor și scolioză. Dezvoltarea pseudohipertrofiei dense (înlocuirea grăsimii și fibroasă a grupurilor musculare lărgite individuale, în special a mușchilor de vițel). Majoritatea pacienților sunt legați la un scaun cu rotile până la vârsta de 12 ani și mor de complicațiile respiratorii până la vârsta de 20 de ani. Insuficiența cardiacă este de obicei asimptomatică, în ciuda faptului că 90% dintre pacienți au modificări ECG. O treime dintre pacienți au un ușor declin non-progresiv în inteligență, mai ales cu o încălcare a testelor verbale, mai degrabă decât non-verbale.

Infarctul miocardic al lui Becker se manifestă clinic semnificativ mai târziu, iar simptomele sale sunt mai puțin pronunțate. Pacienții sunt, de obicei, capabili să meargă timp de cel puțin 15 ani, mulți dintre ei rămânând la vârsta adultă. Majoritatea pacienților afectați trăiesc mai mult de 30-40 de ani.

Diagnosticul miodistrofiei cu Duchenne și Becker

Diagnosticul este suspectat în funcție de manifestările clinice caracteristice, de vârsta debutului, de istoria familială, indicând tipul ereditar de moștenire. Simptomele miopatiei sunt detectate cu ajutorul electromiografiei (potențiale cu motor cu potențial redus de amplitudine rapidă) și a biopsiilor musculare (necroza și diferențe pronunțate în dimensiunile fibrelor musculare). Nivelul creatin kinazei poate fi crescut de până la 100 de ori în comparație cu normalul.

Diagnosticul este confirmat de analiza distrofinei în colorarea imună. Dystrofia nu este definită la pacienții cu distrofie Duchenne; la pacienții cu distrofie Becker, distrofia este de obicei anormală (cu o greutate moleculară mai mică) sau este detectată în concentrații mai mici. Analiza ADN-ului în leucocite din sângele periferic pentru detectarea mutațiilor poate să confirme diagnosticul de anomalii ale genei distrofinei de detectare (deleții și dublurile de aproximativ 65% și mutații punctiforme în aproximativ 25% dintre pacienți).

Purtător de identificare și diagnostic prenatal este posibilă folosind tehnici convenționale (analiza pedigree, determinarea creatinkinază, determinarea sexului fetal), în combinație cu analiza ADN-ului și imunocolorarea țesutului muscular cu anticorpi la distrofinei.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Tratamentul miodistrofiei cu Duchenne și Becker

Nu există tratament specific pentru miodistrofia Duchenne și Becker. Exercițiile moderate sunt încurajate atâta timp cât sunt posibile. Exercițiile pasive pot extinde perioada în care pacientul poate merge și nu are nevoie de un scaun cu rotile. Fixarea piciorului cu mânerul genunchiului și piciorului ajută la prevenirea flexiei în timpul somnului. Restrângerile ortopedice ale piciorului pot contribui temporar la păstrarea pacientului în picioare sau în picioare. Obezitatea ar trebui evitată; nevoia de calorii la acești pacienți este mai mică decât cea normală pentru vârsta lor. De asemenea, arată direcția unui astfel de pacient și a familiei sale de a consulta un genetician.

Administrarea zilnică de prednisolon nu duce la ameliorarea clinică pe termen lung, dar probabil încetinește evoluția bolii. Nu există un consens privind eficacitatea pe termen lung a prednisolonei. Terapia genetică este momentan indisponibilă. Uneori, miodistrofia Duchenne și Becker necesită operații corective. În prezența insuficienței respiratorii, se poate utiliza un suport respirator neinvaziv (de exemplu, mască nazală). O mai mare și mai multă aprobare este obținută prin traheostomie electivă, care permite pacientului să trăiască mai mult de 20 de ani.