Expert medical al articolului
Noile publicații
Macroglobulinemia
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Macroglobulinemia (macroglobulinemia primară, macroglobulinemia Waldenstrom) este o boală malignă a celulelor plasmatice în care celulele B produc cantități mari de IgM monoclonal. Manifestările bolii includ vâscozitatea crescută a sângelui, sângerarea, infecțiile recurente și adenopatia generalizată. Pentru diagnostic este necesară studierea măduvei osoase și a definiției proteinei M. Tratamentul include plasmefereza cu hiperviscozitate și terapia sistemică cu medicamente alchilante, glucocorticoizi, analogi nucleozidici sau rituximab.
Macroglobulinemia este clinic mai asemănătoare cu o boală limfoproliferativă decât cu mielomul și alte boli cu celule plasmatice. Cauza bolii este necunoscută. Barbatii sunt bolnavi mai des decat femeile. Vârsta medie este de 65 de ani.
Macroglobulinemia se dezvoltă la 12% dintre pacienții cu gamapatie monoclonală. Un număr mare de IgM monoclonal poate fi produs în alte boli, provocând manifestări similare cu macroglobulinemia. O cantitate mică de IgM monoclonal este prezentă în ser la 5% dintre pacienții cu limfom non-Hodgkin de celule B, în aceste cazuri se numește limfom macroglobubinemic. În plus, IgM monoclonal este uneori detectat la pacienții cu leucemie limfocitară cronică sau alte boli limfoproliferative.
Multe manifestări clinice ale macroglobulinemiei sunt cauzate de o cantitate mare de IgM monoclonal de mare moleculară care circulă în plasmă. Unele dintre aceste proteine sunt anticorpi la IgG autolog (factorul reumatoid) sau I (aglutinine reci), aproximativ 10% sunt crioglobuline. Amiloidoza secundară apare la 5% dintre pacienți.
[Simptome de macroglobulinemie
La majoritatea pacienților, boala este asimptomatică, dar multi pacienti au simptome ale sindromului de hipervâscozitate: slăbiciune, oboseală, sângerări ale membranelor mucoase și piele, vedere încețoșată, dureri de cap, simptome de neuropatie periferică și de alte tulburări neurologice. Un volum crescut de plasma poate contribui la dezvoltarea insuficienței cardiace. Există sensibilitate rece, fenomenul Raynaud și infecții bacteriene recurente. La examinare, limfadenopatia generalizată, hepatosplenomegalia și purpura pot fi detectate. Vasele stagnante, îngustate ale retinei sunt caracteristice sindromului de hiperviscozitate. În stadiile târzii ale retinei, se determină hemoragii, exudate, microaneurizme și papilaje ale nervului optic.
Diagnosticul macroglobulinemiei
Suspiciunea macroglobulinemiei este posibilă la pacienții cu simptome de hiperviscozitate sau alte manifestări tipice, în special în prezența anemiei. Cu toate acestea, boala este adesea diagnosticată accidental, când electroforeza proteinică dezvăluie proteina M și atunci când imunofiksatza își dovedește apartenența la IgM. Examinarea de laborator include un set de teste pentru determinarea bolilor celulelor plasmatice, precum și determinarea crioglobulinelor, a factorului reumatoid, a aglutininelor la rece, a testelor de coagulare și a testului Coombs direct.
Manifestările tipice sunt anomie normociculară moderată, anormală normochromică, aglutinare marcată și ESR foarte înaltă. Uneori există leucopenie, limfocitoză relativă și trombocitopenie. Se pot prezenta crioglobulinele, factorul reumatoid sau aglutininele reci. În prezența aglutinării la rece, testul Coombs direct este de obicei pozitiv. Poate exista o varietate de tulburări de coagulare și trombocite. În prezența crioglobulinemiei sau hiperviscozității severe, testele de sânge de rutină pot da rezultate false. Nivelul imunoglobulinelor normale este redus la jumătate dintre pacienți.
Electroforeza cu imunofixare a concentratului de urină deseori demonstrează prezența lanțurilor ușoare monoclonale (de obicei k), dar de obicei nu există o proteinurie Bens-Jones pronunțată. Atunci când se studiază măduva osoasă, se evidențiază o creștere a conținutului de celule plasmatice de diferite grade, limfocite, limfocite plasmocitoide și mastocite. Periodic, materialul PAS-pozitiv este detectat în celulele limfoide. Biopsia nodului limfatic se efectuează într-o imagine normală a măduvei osoase și prezintă adesea o imagine a limfomului difuz, bine diferențiat sau limfoplasmocitar. Viscozitatea serului este determinată pentru a confirma hiperviscozitatea, care este de obicei mai mare de 4,0 (norma 1,4-1,8).
Cine să contactați?
Tratamentul macroglobulinemiei
De multe ori, tratamentul macroglobulinemiei nu este necesar de mulți ani. În prezența hiperviscozității, tratamentul începe cu plasmefereza, care elimină rapid încălcarea coagulării și a tulburărilor neurologice. Cursurile de plasmefereză trebuie adesea repetate.
Tratamentul pe termen lung cu agenți de alchilare pe cale orală este indicat în scopul reducerii simptomelor, dar poate fi însoțit de mielotoxicitate. Analogii nucleozidici (fludarabina și 2-clorodeoxiadenozina) provoacă un răspuns la majoritatea pacienților nou diagnosticați. Utilizarea rituximabului poate reduce masa tumorală fără a suprima hematopoieza normală.
Prognoză pentru macroglobulinemie
Cursul bolii este variabil cu o supraviețuire mediană de 7 până la 10 ani. Vârsta peste 60 de ani, anemia, crioglobulinemia agravează prognosticul pentru supraviețuire.