Boala de dormit

Narcolepsia se caracterizează prin somnolență patologică în timpul zilei, adesea combinată cu episoade de pierdere bruscă de tonus muscular (cataplexie), paralizie de somn și fenomene hipnagogice.

Diagnosticul se bazează pe rezultatele polisomnografiei și pe un test de latență la somn multiple. Pentru tratamentul se utilizează modafinil și diverși stimulenți.

[1], [2], [3]

Cauzele narcolepsiei

Cauza narcolepsiei nu este cunoscută. Narcolepsia este puternic asociată cu anumite HLA-haplotipuri si copiii care sufera de narcolepsie, a găsit (de 40 de ori), risc crescut de boală, ceea ce sugerează o cauză genetică. În același timp, rata de concordanță a gemenilor este scăzută (25%), ceea ce demonstrează rolul important al factorilor externi. Animalele și majoritatea persoanelor cu deficiență observată narcolepsie de neuropeptide hypocretin-1 în LCR, ceea ce sugerează că drept cauza neuronilor distrugerii autoimune gipokretinsoderzhaschih HLA asociate în departamentele hipotalamus laterale. Narcolepsia este la fel de afectată de bărbați și femei.

În narcolepsie există o disregulare a periodicității și a controlului fazei de somn rapid (cu BDG), adică schimbarea structurii somnului. Faza de somn cu BDG "invadează" atât în perioadele de veghe, cât și în perioadele de tranziție de la starea de veghe la somn. Multe simptome de narcolepsie se manifestă printr-o pierdere accentuată a tonusului muscular și a viselor vii care caracterizează un somn rapid.

[4], [5], [6], [7]

Simptomele narcolepsiei

Principalele simptome sunt somnolența patologică în timpul zilei (PDS), cataplexia, halucinațiile hipnagogice și insomnia; aproximativ 10% dintre pacienți au toate cele 4 simptome. De asemenea, sunt pertinente tulburările unui vis de noapte. Simptomele apar de obicei la adolescenți sau tineri, de obicei fără boli precoce, deși apariția narcolepsiei este uneori asociată cu boală, stres sau o perioadă de lipsă de somn. După debut, narcolepsia devine o boală pe toată durata vieții, fără a afecta speranța de viață.

Ospitalitatea patologică în timpul zilei se poate dezvolta în orice moment. Numărul de atacuri pe parcursul zilei poate varia semnificativ; Atacurile pot fi rare și numeroase, durata lor variind de la câteva minute până la câteva ore. Capacitatea pacientului de a rezista adormi este destul de limitat, deși să-l trezească la potrivesc narcolepsie nu este mai dificilă decât în somn normal. Convulsiile tind să aibă loc într-un mediu monoton (de exemplu, citesc, ma uit la TV, în cadrul reuniunii), facilitând adormind și într-o persoană sănătoasă, dar spre deosebire de acesta, pacientul poate merge la culcare și într-o situație care necesită atenție (de exemplu, în timp ce conduceți o mașină, vorbind , scrisori, mese). Posibile atacuri de somn - atacuri bruște repetate de somn. Pacientul se poate simți vesel după trezire, dar după câteva minute poate să adoarmă din nou. Somnul de noapte este fragmentat, adesea întrerupt de vise strălucitoare, înfricoșătoare, și nu aduce satisfacție. Acest lucru duce la o eficiență scăzută și productivitate, relațiile interpersonale depreciate, concentrare slaba, lipsa de motivare, depresie, o scădere semnificativă a calității vieții și a riscului crescut de accidente (în special ca urmare a unor accidente rutiere).

Cataplexia se caracterizează prin slăbiciune sau paralizie musculară bruscă, fără pierderea conștienței cauzată de bruscă - cu un element de reacții emoționale surpriză-cum ar fi furie, frică, bucurie sau surpriză. Slăbiciunea poate fi limitată la numai unul dintre membrele (de exemplu, pacientul scade brusc momeala atunci când peștii sunt prinși), sau pot fi generalizate, atunci când pacientul brusc furios sau râde din toată inima, el a aruncat el cade. Pierderea tonusului muscular în astfel de episoade seamănă cu fenomenul observat în faza de somn rapid (cu BDG). Cataplexia apare la aproximativ 3/4 din pacienți.

Paralizia somnului este un episod scurt al slăbiciunii musculare care apare uneori în momentul adormirii sau al trezirii, în timpul căruia pacientul nu este în măsură să producă mișcări voluntare. În acest moment, pacientul poate îmbrățișa frica. Astfel de episoade seamănă cu inhibarea activității motorii în timpul fazei rapide de somn (cu BDG). Somnul paralizie apare la aproximativ 1/4 din pacienți și, uneori, la copii și adulți sănătoși.

Fenomenele hipnagogice sunt iluziile sau halucinațiile auditive neobișnuit de auditive sau vizuale care apar atunci când adormiți sau, mai rar, pe trezire. Ele seamănă într-o oarecare măsură cu vise strălucitoare care apar în timpul fazei rapide de somn (cu BDG). Fenomenele hipnagogice apar la aproximativ 1/3 dintre pacienți și sunt, de asemenea, frecvente printre copiii sănătoși și uneori se găsesc la adulți sănătoși.

Diagnosticul narcolepsiei

Diagnosticul este pus în medie în 10 ani de la debutul bolii. La pacienții cu somnolență patologică în timpul zilei, prezența cataplexiei ne permite să presupunem narcolepsie. Semnificația diagnosticului este reprezentată de rezultatele polisomnografiei nocturne și de un test de latență la somn multiple (MTLS). Criteriile de diagnostic pentru narcolepsie sunt fazele de înregistrare ale somnului, cel puțin 2 din cele 5 episoade de somn în timpul zilei și scurtarea timpului de latență începutul somnului, până la 5 minute în absența altor tulburări, ca urmare a polisomnografia nocturne. Rezultatele testului de întreținere trezesc nu sunt diagnostice, ci ajută la evaluarea eficacității tratamentului.

Conform examenului de istorie și fizică poate fi suspectat, și alte cauze potențiale ale hipersomnie cronice; CT sau RMN a creierului și de sânge și urină teste clinice ajuta la confirmarea diagnosticului. Cauze hipersomnie cronică poate fi hipotalamus tumorii sau părțile superioare ale trunchiului cerebral, creșterea presiunii intracraniene, unele tipuri entsefapita si hipotiroidism, hiperglicemie, hipoglicemie, anemie, uremie, hipercapnie, hipercalcemie, insuficiență hepatică, convulsii și scleroza multiplă. Acută hipersomnie relativ scurtă însoțește de obicei boli sistemice acute, cum ar fi gripa.

Sindromul Klein-Levin este o boală foarte rară care afectează tinerii, caracterizată prin hipersomnie și polifagie episodică. Etiologia este neclară, dar poate include o reacție autoimună la infecție.

[8], [9], [10], [11]

Tratamentul narcolepsiei

Episoadele singulare de paralizie carotidă sau fenomene hipnagogice cu somnolență patologică ușoară pe timp de zi nu necesită un tratament special. În alte cazuri, prescrieți stimulente. Se recomandă menținerea unei igiene stricte a somnului, cu un somn suficient de lung și cu o durată scurtă a zilei (mai puțin de 30 de minute, de obicei după prânz), în același timp în fiecare zi.

Cu somnolență ușoară sau moderată, modafinilul, un medicament cu acțiune îndelungată, este eficient. Mecanismul de acțiune este neclar, dar medicamentul nu este un stimulent. De obicei, modafinil este prescris pentru 100-200 mg pe cale orală dimineața. Conform indicațiilor, doza poate fi crescută la 400 mg, dar în unele cazuri este necesară o doză semnificativ mai mare. Dacă efectul medicamentului nu este suficient până seara, la ora 12: 00-13: 00 puteți lua oa doua mică doză (100 mg), având în vedere riscul potențial de tulburări de somn de noapte. Efectele secundare ale modafinilului sunt greață și cefalee, care pot fi ameliorate dacă începeți cu doze mici și le aduceți treptat la valorile dorite.

În ineficiența modafinilului, derivații de amfetamină sunt alocate în locul sau împreună cu modafinilul. Mai eficient poate fi metilfenidat în doze de la 5 mg de două ori pe zi până la 20 mg de 3 ori pe zi, ceea ce diferă de modafinil printr-un debut mai rapid al acțiunii terapeutice. Metamfetamina este prescrisă pentru 5-20 mg de 2 ori pe zi, în interior, dextroamfetamină 5-20 mg de 2-3 ori pe zi; ca medicamente cu durată lungă de acțiune, în cele mai multe cazuri sunt eficiente cu o singură doză pe zi. Reacțiile adverse posibile includ agitație, hipertensiune arterială, tahicardie și modificări ale dispoziției (reacții maniacale). Toți stimulanții au un risc crescut de dependență. Pemolina, cu un potențial mai scăzut de dependență decât amfetaminele, este rar utilizată din cauza hepatotoxicității și a necesității monitorizării periodice a funcției hepatice. Conform indicațiilor, este prescris mazindol de droguri anorexigente (2-8 mg oral 1 dată / zi).

Antidepresive triciclice (in special imipramina, clomipramina și protriptilină) și inhibitori MAO sunt eficienți în tratamentul cataplexie, paralizie de somn și fenomene hipnagogice. Clomipramină 25-150 mg (prin administrare pe cale orală 1 zi / zi dimineața) este cea mai eficientă medicamente anti-cataractă. Un nou medicament anti-cataractă Na oxibat (lista A, din cauza riscului de dependență și dependența de droguri) este prescris la 2,75-4,5 grame pe cale orală de două ori pe parcursul nopții.