Incontinența pigmentului (melanoblastoza Bloch-Sulzberg)

Pigment Incontinența (Bloch-melanoblastoz Sultsberga) - ektomezodermalnoe boală sistemică, moștenită dominant și X este legată de un efect letal in embrioni de sex masculin.

[1], [2]

Cauze și patogeneza incontinenței pigmentare

Incontinența pigmentului se datorează unei gene mutante dominante localizate în cromozomul X. Gena zboară pentru un făt mascul. În mare parte (90-95%) sunt bolnavi de femei, iar boala bărbaților este considerată ca rezultat al unei mutații spontane.

[3], [4], [5]

Histologia melanoblastozei Bloch-Sulzberg

Din punct de vedere histologic, pentru prima etapă, este caracteristică formarea veziculelor care conțin eozinofile. În epiderma dintre vezicule, se observă celule singulare disitmice. În dermă se găsesc infiltrate constând din limfocite și eozinofile. A doua etapă se caracterizează prin acantoză, neregulat - papilomatoză și hiperkeratoză, prezența a numeroase celule disritmice. În stratul bazal - vacuolizarea celulelor și scăderea conținutului de melanină în ele. În dermă, se detectează infiltrarea inflamatorie cronică cu un număr mic de agenți patogeni melififili, care penetrează în multe locuri în epidermă. A treia etapă se caracterizează prin incontinența pigmentului. Se observă penetrarea pigmentului în dermă și acumularea acestuia în melanofagi.

Pathomorfologia melanoblastozei Bloch-Sulzberg

Modificările morfologice ale epidermei reflectă stadiile bolii. Spongioza este observată în prima etapă, cu formarea de blistere care conțin granulocite neutrofile și eozinofile, fibrină. Între blistere pot exista celule discrete. În etapa a II-a - hiperkeratoza diskeratoticheskih cu un număr mare de celule, acantoza, papilomatoza, degenerare vacuolară a celulelor epiteliale bazale, o cantitate mare de pigment in stratul bazal. În derma, edemul, infiltrate de la limfocite, se observă histiocite. Granulopititele neutrofile și zosinofile. Celulele Verrux conțin acantoză psoriazică, hiperkeratoză, parakeratoză focală, în dermă - infiltrate de la limfocite, celule plasmatice, melanofage. Ca formarea de pete pigmentate (stadiul III), bulele dispar, modificările inflamatorii scad, în partea superioară a dermei există multe melanofage. In etapa IV subțierea epidermei a relevat zona, hiperkeratoză focală, reduce cantitatea de melanină din stratul bazal al epidermului, câteva melanophages situate în derm reticular. Examinarea prin microscop electronic a pielii relevă o creștere a activității melanogenezei în etapele I-II ale procesului. Melanocitele au multe procese, uneori penetrând dermul prin membrana de bază. În stratul bolnav, a fost identificată oa doua populație de melanocite. În stadiul de pigmentare, un număr mare de melanofage încărcate cu un pigment sunt determinate în dermă, melanocitele sunt mai puțin active, conțin autofagozomi. Transportul melaninei este perturbat în celulele epiteliale. În stadiul IV, melanocitele sunt inactive, sunt rotunjite, fără procese lungi. Numărul melanofagilor și al dermei este redus.

Histogeneza incontinenței pigmentare

În inima bolii este o încălcare a sintezei și a transportului de melanină de către melanocite. La începutul melanogeneza amplificate în etapele ulterioare se semnificativ reduse, iar în etapa a IV-a melanocitelor proces funcțional complet epuizate, iar pigmentul acumulat în dermă este treptat rezorbtsiruetsya. Se observă instabilitatea cromozomilor. Se presupune că gena este localizată în regiunea Xp11.2. Probabil, boala se dezvoltă datorită ștergerii. Spre deosebire de varianta clasica, gena responsabila pentru hipomelanoza Ito este localizata pe cromozomul 9-9q-33qter. Rolul încălcărilor toleranței imune este posibil, la care are loc un atac autoimun asupra clonelor de celule de origine ectodermică având antigene de suprafață anormale sau moartea prematură a clonelor defecte. Chimotaxa eozinofilelor în focare și leziuni este probabil datorată prezenței leucotrienelor B4.

Un exemplu particular de realizare a pigmentului incontinenta este pigment mesh dermatoza (sin: sindromul Frinchesketti-Jadassohn, reticular dermatoză pigmentar Naegeli), care are loc de obicei la al 2-lea an de viață, ambele sexe. Se observă un tip dominant de transmisie autosomal. În această realizare, nici stadiul bolii inflamatorii începe etapa hiper într-o grilă sau pete localizate pe pielea abdomenului, gât, piept, în pliurile pielii. Keratodermia difuză sau punctată a palmelor și tălpilor este, de asemenea, caracteristică. La pacienți, nu au existat anomalii în dezvoltarea psihică și fizică.

Gipomelanoz Ito (boala varianta acromatic) apare în copilărie, caracterizată prin apariția de focare de pigmentare a pielii u, identică în zonele de contur și localizarea hiperpigmentare într-o formă tipică de incontinenta de pigment, dar fără cele două etape anterioare de proces. Distinge forme cutanate și neurocutanate care sunt moștenite în mod autosomal dominant. Cu forma cutanată, absența pigmentului este observată în copilărie. Când formă neurocutanate cu excepția tulburărilor de pigmentare marcate tulburări neurologice (retard mintal, convulsii) și anomalii osoase.

Diagnosticul diferential se face akrodermatitom znteropaticheskim, sindromul Verbova, Albright, displazie ektodermalyyuy gidrotichsskoy în etapa I - cu epidermoliză buloasă, herpes, pemfigus novorozhdeniyh epidemie.

Simptomele melanoblastozei din Bloch-Sulzberg

Boala se dezvoltă la nașterea unui copil sau în primele zile de viață. Există mai multe variante de incontinență a pigmentului: varianta clasică a lui Bloch-Sulzberg, pigmentul de grilă Francesket-Yadassona și hipomelanozo Ito. Varianta clasică se caracterizează prin înlocuirea constantă între ele cu trei etape: bulos (inflamator), papulo-verruccus și pigmentat.

Imaginea clinică depinde de stadiul procesului. Inițial, la naștere sau, mai rar, în primele zile sau săptămâni de viață acolo eritemato-veziculoase, erupții cutanate papulovezikuleznye, situate în mod avantajos pe suprafețele laterale ale trunchiului și a extremităților proximale, cu o tendință de a striplike locație (etapa I-II). Unele elemente devin verticale. După regresia leziunilor (etapa III) rămâne pigmentarea caracteristică a „pulverizare“, „vârtejurile“ și benzi. De-a lungul timpului, treptat înlocuit cu atrofie hyperpigmentation ușoară pronunțată, depigmentare și scleroza (stadiul IV). Etape ale bolii sunt uneori slab exprimate, în același timp, pot exista bulos, papulară și leziunile pigmentate. Deseori stadiul III apare fără simptome anterioare. Acest lucru poate fi cazul dacă I și stadiul II au fost in utero sau au fost șterse și trec neobservate. Alte modificări ale pielii, majoritatea pacienților au identificat diverse defecte ecto- și mesodermal: anomalii dentare, hypotrichosis, unghiilor distrofie, modificări ale ochilor, ale scheletului, materializări SNC K ale acestei boli includ keratogenny buloasa dermatită și pigment sau a sindromului de azbest Hansen, dermatoze pigmentar reticular Naegeli sau sindromul Franceschetti-Jadassohn și incontinența formă incoloră pigment - sindrom Ito, care nu este sigur. Aceasta indică existența unor forme tranzitorii.

Stadiul bulos (I) al bolii începe la 1-2 săptămâni de viața copilului și se caracterizează prin precipitarea veziculelor și a blisterelor pe baza eritematoasă, papulo-vesiculoză și urticarie. Procesul este localizat în principal pe membre, suprafețe laterale ale trunchiului. Erupția cutanată este liniară, simetrică sau grupată. Conținutul bulelor este, de obicei, limpede, când sunt deschise și uscate, se formează mici eroziuni și cruste. Elementele de erupție cutanată apar convulsii, răspândindu-se în zone noi ale pielii. La majoritatea pacienților, starea generală nu este de obicei perturbată. Eozinofilia se găsește în sânge.

Papuloverrukoznaya etapa (II) are loc în aproximativ 4-6 săptămâni după naștere și se manifestă sub formă cornoase, papule, pustule hipercheratotice, excrescențe verucos situate liniar în zona fostelor vezicule, sau la întâmplare. Aceste schimbări ale pielii persistă timp de câteva luni. Hiperkeratoza difuza se dezvolta pe palme si talpi.

Etapa Pigment (III) se dezvoltă de obicei în termen de 3-6 luni de la debut și se caracterizează prin apariția pe loc pete galben-maronie permise focare, hiperpigmentarea cu margini mai ușoare forme neregulate ( „noroi stropi“). Aceste modele, liniare ramificate sunt localizate în principal în pielea abdomenului și, rareori, desigur. Uneori, stadiile de papulo-verruccus și pigment pot fi observate simultan. De-a lungul timpului (15-20 de ani), în loc de a dezvolta o atrofie giperpigmengatsii ușoară, hipopigmentare, lansat de unii autori ca a patra - atrofică stadiul bolii. În această etapă, poate exista o varietate de exo- și mesodermal schimbă oftalmic patologie (strabismul, nistagmus, cataracta, atrofie optică, dezlipire de retină, keratigy, sclera albăstrui, anomaliile irisului pigmentare), modificări neurologice (convulsii, epilepsie, retard mintal, paralizie spastică de tip tetra sau paraplegie), boli ale organelor interne și a sistemului locomotor, degenerarea părului și unghiilor.

Tratamentul incontinenței pigmentului

Nu există metode eficiente de terapie. În prima etapă, se recomandă doze mici de corticosteroizi. În stadiul creșterii verrucoase, neotigazona este eficientă. În exterior utilizate coloranți anilină, zpiteliziruyuschie, medicamente antiinflamatoare și produse care îmbunătățesc țesutul trofic.