Factorul de mutație V (mutație Leiden, rezistență la proteina C)

Factorul de mutație V a devenit cea mai frecventă cauză genetică a trombofiliei în populația europeană.

Gena factorului V este localizată în cromozomul 1, alături de gena antitrombinei. Mutația genei conduce la faptul că un factor V arginină aminoacid este înlocuit cu glutamină la poziția 506. Cu alte cuvinte, acest punct este locul de acțiune a proteinei C activate în Factorul V. Datorită înlocuirea factorului V aminoacizi nu activează proteina C, și ca urmare, nu există nici o degradare a factorilor Va și VIIIa, iar acest lucru conduce la tromboză.

Când Factor V mutație apare risc durata de viata de tromboza, dar la o vârstă mai înaintată decât cu deficit de antitrombina III și proteina C și S. Riscul de tromboza in rezistenta la proteina C este extrem de mare. Printre pacienții cu această complicație, mutația Leiden este de 25-40%. Cu această mutație, riscul de tromboză este de aproape 8 ori mai mare decât fără o mutație și cu un purtător homozigot - de aproape 90 de ori.

Tromboza apare adesea ca răspuns la factorii de provocare, dintre care una este sarcina.

Conform lui M. Kupferminc și colab. (1999), 25-50% dintre pacienții cu abrupție placentară poartă gena mutației Leiden. Diagnosticarea mutației Lectorului Factor V este adesea efectuată prin determinarea APTT fără proteina C activată și cu ea. Dacă APTT schimbă doar puțin după adăugarea proteinei C activate, atunci avem de-a face cu rezistenta la proteina C activata Cu toate acestea, la pacienții cu complicații obstetricale astfel de APTT pot fi modificate datorită prezenței APS. Prin urmare, este mai rațional să se determine mutația genei prin metoda PCR.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Tratamentul mutației cu factorul V (mutație Leyden, rezistența la proteina C)

Până în prezent, nu există studii controlate, randomizate, de eficacitate a tratamentului în purtătorii acestei mutații.

• Tromboza acuta in timpul sarcinii - un sodiu heparina / într-o doză de 10 000-15 000 U la fiecare 8-12 ore sub APTT control, cursul de 5-10 zile cu severitatea afecțiunii, apoi trecerea la heparina cu greutate moleculară mică - dalteparinei de sodiu într-o doză 5000-10 000 UI de 2 ori pe zi, calciu supraparină într-o doză de 0,4-0,6 ml de 2 ori pe zi; Enoxaparina sodică în doză de 40-60 mg de 2 ori pe zi.
• trombofilie Complicate in timpul sarcinii sau antecedente complicație tromboembolică - sodiu heparina / sau greutate moleculară mică de heparină în doze mai mici decât în prezența complicațiilor tromboembolice.
• În absența complicațiilor tromboembolice, dar în prezența mutațiilor și a trombofiliei - cu heparină cu greutate moleculară mică în doze preventive pe tot parcursul sarcinii.
• După administrare, heparină sodică, apoi warfarină timp de 2-3 luni după naștere, deoarece acesta este momentul cel mai mare risc de tromboembolism.