Sindromul ereditar de interval QT lung: simptome, diagnostic, tratament

Sindromul ereditar al intervalului QT extins este o patologie eterogenă din punct de vedere genetic, cu un risc crescut de deces cardiac subită.

[1], [2], [3]

Epidemiologie

Sindromul este întâlnit cu o frecvență de 1: 5000. Cu prevalența relativ scăzută la populația pediatrică, în absența unui sindrom de tratament adecvat asociat cu mortalitate ridicată ajungând la 70% în primul an de la debutul simptomelor clinice. Trăsăturile caracteristice ale sindromului - Alungirea intervalului QT în ECG [interval corectat QT (Q-Tg) mai mult de 440 ms], morfologia anomalie a repolarizării ventriculare (alternarea undei T), sincopa si patologie concentrare familială și incidența morții subite cardiace, ca urmare a pune în pericol viața ventriculară aritmii.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Cauzele sindromului ereditar al intervalului QT lung

Formă autozomal recesiva a sindromului intervalului QT alungit - sindromul Jervell-Lange-Nielsen - a fost deschis în 1957, este rar. Prelungirea intervalului QT și riscul de moarte subită cardiacă, datorită dezvoltării de aritmii amenințătoare de viață asociate cu acest sindrom cu surditate congenitală. Mai multe comune autozomal forma dominantă - sindromul Romano-Ward, el a izolat „inima“ fenotip. În prezent, acesta a alocat 10 sindromul variante genetice moleculare (LQ-T 1-10). Alături de caracteristici comune, ca o prelungire semnificativă a intervalului QT pe ECG, atacuri de inconștiență în mijlocul aritmii amenințătoare de viață și de decese subite în familii, aceste opțiuni au caracteristici clinice și ECG datorită specificității dezechilibrelor electrolitice cauzate de schimbari in gene care modulează activitatea funcțională a inimii canale ionice. Cele mai frecvente LQ-T1, acesta reprezintă până la 70% din cazuri CYHQ-T. Urmată de LQ-T2 și LQ-T3. CYHQ-T pot fi cauzate de mutații ale genelor care reglementeaza functia de potasiu sau a canalelor de sodiu precum și componente ale membranei. Ambele mutatii duce la pierderea funcțiilor canalelor de potasiu cu repolarizarea întârziere și pentru a îmbunătăți funcțiile de sodiu sau canalelor de calciu responsabile pentru întârzierea curenților de repolarizare. Heterogenitate genetică a sindromului nu a fost încă pe deplin explorate. Pacienții cu CYHQ-T poate fi mult timp pe cont la neuropatolog cu diagnosticul de „epilepsie“. Până în prezent, mai puțin frecvente pentru o familie pentru a identifica opțiunile CYHQ-T numai după moartea subită a unui membru al familiei în primul episod din viața de o pierdere a conștienței.

[11], [12], [13]

Simptomele și diagnosticul sindromului intermitent de lungă durată a QT genetice

Atacurile de pierdere a conștienței la pacienții cu sindrom de interval QT lung sunt cauzate de aritmii maligne - tahicardie, cum ar fi "pirouetă" sau fibrilație ventriculară. Efectele stresante, cum ar fi excitația emoțională și activitatea fizică ridicată, devin factori aritmogeni pentru pacienții cu acest sindrom. Toți pacienții, cel puțin o dată în timpul vieții, aveau sincopă, ar trebui atribuită grupului cu risc crescut de deces cardiac brusc. Frecvența recurențelor de aritmii ventriculare amenințătoare de viață se situează în intervalul 3-5% pe an. La copiii care au supraviețuit perioadei adolescente, boala dobândește un curs mai puțin malign: frecvența sincopului cu vârsta scade. Durata pierderii conștienței în timpul atacurilor la pacienții tineri este de obicei 1-2 minute, dar în unele cazuri poate atinge 20 de minute. La 50% dintre pacienții cu formă sincopală a atacului însoțită de convulsii de natură tonico-clonică cu urinare involuntară, mai puțin frecvent - defecare. Prezența convulsiilor este considerată un criteriu necondiționat pentru severitatea sincopului, deoarece se știe că starea inconștientă este însoțită de convulsii numai cu o ischemie suficient de lungă și profundă a creierului. Frecvența și cantitatea de sincopă sunt o măsură a severității bolii, dar este de remarcat că moartea poate să apară în timpul primului atac al pierderii conștiinței. Acest lucru impune necesitatea de a determina riscul de deces subită la pacienții cu formă sincopală și non-sincopală a sindromului. Starea sincopală cu CYHQ-T datorată prezenței componentei convulsive trebuie diferențiată de convulsii epileptice. Principala caracteristică distinctivă ar trebui să fie considerată o recuperare rapidă a conștiinței și un grad de orientare bun după încheierea atacului.

Tratamentul sindromului de interval de QT lung ereditar

Tratamentul pacienților cu formă syncopal primar CYHQ-T este de a maximiza excluderea declanșează aritmii amenințătoare de viață, specifice pentru fiecare pacient, precum și excluderea medicamente capabile de a prelungi intervalul QT (lista dată pacientului la externare), iar pe termen lung necesară (viață lungă) de numire medicament antiaritmic. Prepararea prima alegere - beta-blocant (propranolol, atenolol, metoprolol sau nadolol). Când LQ-td beta-blocante trebuie utilizate cu precauție sub controlul frecvenței cardiace au fost exprimate ca frecvență a ritmului cardiac a scăzut crește dispersia repolarizării și poate facilita apariția tahicardiei tip „piruetă“ în acest sindrom de realizare. Terapia LQ-T2 a fost sugerat numirea amplifica medicamente de potasiu (conținut electrolit în plasma din sânge este de dorit să se mențină un nivel maxim acceptabil) în asociere cu diuretice care economisesc potasiu. Când LQ-T3 prezintă asignarea mexiletină (clasa IB agent antiaritmic) - un blocant al canalelor de sodiu. Terapia combinată a antiaritmic, menținând sincopă monoterapie cu medicament antiaritmic la copii poate fi o denumire eficientă carbamazepina anticonvulsivante de droguri. De asemenea, medicamentul afectează inactivarea canalelor de sodiu - mecanismul de punere în aplicare a celei de-a treia variante a sindromului. Pentru a stabiliza fundalul emoțional la elevat provocand anxietate sincopă excitare emoțională legată de acid aminofenilmaslyanuyu (Phenibutum).

Genotipul, exercitând o mare influență asupra prognosticului SYHQ-T - predictor independent de moarte subită aritmică alături marcată de alungire Q-Tc-2c (500 ms) sincopă repetate și moarte în anamneză clinică.

Implantarea unui cardioverter-defibrilator este indicată pentru pacienții cu risc crescut de deces aritmic brusc (istoric clinic sau sincopă repetată cu terapie antiaritmică). De regulă, atunci când se implantează un dispozitiv antiaritmic modern, funcțiile stimulatorului sunt utilizate împreună cu funcțiile de defibrilare.