Expert medical al articolului
Noile publicații
Ataxia-telangiectasia la copii
Ultima examinare: 23.04.2024
Tot conținutul iLive este revizuit din punct de vedere medical sau verificat pentru a vă asigura cât mai multă precizie de fapt.
Avem linii directoare de aprovizionare stricte și legătura numai cu site-uri cu reputație media, instituții de cercetare academică și, ori de câte ori este posibil, studii medicale revizuite de experți. Rețineți că numerele din paranteze ([1], [2], etc.) sunt link-uri clickabile la aceste studii.
Dacă considerați că oricare dintre conținuturile noastre este inexactă, depășită sau îndoielnică, selectați-o și apăsați pe Ctrl + Enter.
Ataxia-telangiectasia poate diferi semnificativ în cazul diferiților copii. Ataxia progresivă a cerebelului și telangiectasia sunt prezente în toate, adesea există o "cafea cu lapte" pe piele. Înclinarea la infecții variază de la foarte pronunțat la foarte ușoară. Incidența foarte mare a tumorilor maligne, în special a tumorilor sistemului limfoid.
[Patogenia
Modificări imunologice specifice la pacienții cu ataxie-telangiectazie sunt tulburări de imunitate celulară sub formă de reducere a numărului de inversiuni raportului limfocite-T CD4 + / CD8 +, în mare parte datorită reducerii celulelor CD4 + și activitatea funcțională a celulelor T. Din concentrațiile imunoglobulinelor serice sunt modificări caracteristice scad sau absența IgA, lgG2, IgG4 și IgE, mai puțin frecvent detectate concentrații apropiate de imunoglobuline normale sau disimmunoglobulinemii s o scădere bruscă a IgA, IgG, IgE și o creștere semnificativă a IgM. încălcarea Caracteristic a producției de anticorpi ca răspuns la antigenele de polizaharide și proteine.
Ce trebuie să examinăm?
Ce teste sunt necesare?
Cine să contactați?
Tratament
Metodele de ataxie-telangiectasie nu au fost dezvoltate până în prezent. Pacienții au nevoie de terapie paliativă pentru tulburările neurologice. În cazul unor modificări grave imunologice și / sau cronice sau infecții bacteriene recurente prezintă terapia antibacteriană (durata determinata de severitatea si imunodeficitare infectiilor), intravenos terapia de substituție cu imunoglobulină, dacă este indicat - terapiei antifungice și antivirale.
Использованная литература