Genetician

Un genetician este un specialist care studiază mecanismele de transmitere a bolilor de la o generație la alta. Fiecare dintre aceste boli are modele proprii de transmitere. Purtătorii unei gene defecte nu o transmit în mod obligatoriu copiilor lor, iar transportul nu înseamnă întotdeauna îmbolnăvirea.

În lume, 5% dintre copii se nasc cu boli congenitale. Cele mai frecvente boli care pot fi prevenite de un genetician: 

1. Hemofilie.
2. Culoare orbire.
3. Împărțirea coloanei vertebrale.
4. Sindromul Down.
5. Dislocarea congenitală a șoldului.

Când trebuie să merg la un genetician?

Consultarea unui genetician nu este acordată tuturor femeilor însărcinate. Când trebuie să merg la un genetician? În primul rând, contactați cei care au deja un copil cu patologie ereditară, în cazul în care mama este în vârstă de peste 35 de ani sau, în cazul femeilor luate în timpul sarcinii chimioterapie sau un X-ray zone extinse ale corpului făcut supus.

Ce metode de diagnostic foloseste un genetician?

Adesea, aceștia sunt interesați de întrebarea, la ce teste trebuie să treci când vă adresați unui genetician? Cei care se adresează unui genetician primesc un studiu pentru prezența unei gene mutante care provoacă boala.

Probabil că este interesant să știți ce metode de diagnosticare utilizează geneticianul? 

• Metodă genealogică. Colectarea datelor privind pedigree-ul pacientului. Dacă aveți informații despre starea de sănătate a strămoșilor dvs. în mai multe generații, pentru un genetician poate fi foarte valoroasă. Luați un exemplu de la cei care au grijă de rădăcinile lor și știu despre viețile bunicilor și părinților lor.
• Metoda biochimică - folosită pentru a diagnostica patologiile metabolice determinate genetic.
• Diagnosticul antenatal - se aplică la făt, femeia deja conceput. Produs de prelevare a probelor lichidul amniotic în momentul când să pună capăt sarcinii. Analiza imunochimică de lichid amniotic produs de astfel de indicatori ca alfafetoprots (AFP), gonadotropina corionică umană (hCG) și estriolul 17-hidroxiprogesteron. Creșterea AFP - figura tulburări de dezvoltare ale sistemului nervos central (anencefalie, spina cordon și colab.). Reducerea AFP și estriolul și hCG creștere poate indica prezența sindromului fetusului Down. Creșterea 17 oksiprogesterona indică o încălcare a glandelor suprarenale. 
• Metoda gemene.
• Biopsii musculare.

Sfaturi pentru genetică

Sfaturile genetice care te pot ajuta să dai naștere unui copil sănătos sunt destul de simple.

Dacă o femeie este însărcinată după 35 de ani, ea primește o consiliere genetică.

Închiderea căsătoriei nu este recomandată. Cu un înalt grad de rudenie între tatăl și mama copilului, el se poate naște cu abateri. Dacă totuși doriți să faceți o căsătorie strâns legată, vizitați genetica în avans.

Ultimul cuvânt rămâne întotdeauna cu părinții, geneticianul informează doar soții despre posibila patologie.

Bolile genetice

Cele mai frecvente boli genetice, prevenirea cărora se ocupă de un genetician.

• Alcaptonuria este o deficiență congenitală a enzimei homotenzinazei. Simptomele bolii: colorarea urinei în negru, obrajii și sclera treptat colorate. Se recomandă dietoterapia, cu excepția cărnii și a ouălor.
• Histidynemia este o deficiență a enzimei histidază. Ca urmare, produsele de metabolism necorespunzător afectează toxic sistemul nervos. Acest lucru afectează dezvoltarea mentală a copilului. El se află în spatele creșterii și suferă de excitabilitate nervoasă crescută. Boala apare la unul dintre cei 20.000 de copii. Astfel de pacienți pot fi ajutați prin stabilirea unei diete speciale, cu accent pe grăsimi și carbohidrați.
• Boala polichistică a rinichilor este o boală care afectează mai mult de 12 milioane de oameni din întreaga lume. Se caracterizează prin formarea de chisturi multiple în rinichi. Ele se formează chiar în pântece, iar la vârsta adultă pot afecta rinichiul în așa fel încât să-și înceteze complet activitatea. Simptomele bolii: dureri abdominale, infecții ale tractului urinar, insuficiență renală. Nu există un tratament specific, pot fi necesare transplanturi de rinichi.
• Boala lui Marfan este o boală care afectează țesutul conjunctiv. Caracterizat prin degetele subțiri subțiri și defectele cardiace. Boala poate afecta funcționarea plămânilor și a sistemului musculo-scheletic. Pacienții sunt adesea disproporționați față de membre, scolioză, mușcături neregulate, tulburări vizuale și glaucom, tulburări ale ritmului inimii.
• Hemofilia este o tulburare ereditară de coagulabilitate a sângelui. Boala are două tipuri: datorită unei încălcări a factorului de coagulabilitate a sângelui VIII și a unei încălcări a coagulabilității cu factorul IX. Prevalența medie este de 1: 30000.
• Simptomele hemofiliei: sângerare prelungită la articulații și mușchi.
• Tratamentul se efectuează cu ajutorul terapiei speciale de substituție.
• Sindromul Down - apare atunci când un copil primește de la mamă sau tată un alt cromozom 21 atunci când formează un zigot.

Pacienții au un aspect caracteristic: o față plată cu ochi înclinate, o limbă largă, un cap rotund, cu urechi mici. Parul este foarte moale, drept. Periile sunt largi, degetul mic este scurtat.

Cu părinții acestor copii, se efectuează lucrări speciale. Sindromul Down nu este tratat, dar oamenii cu el pot fi adaptate societății. Din ce în ce mai mulți copii cu acest viciu rămân în familii.

Genetica modernă a atins un nivel atât de înalt de dezvoltare, încât se poate argumenta că un genetician calificat este asistentul tău la nașterea copiilor sănătoși și frumosi. Desigur, dacă bolile voastre ereditare se vor manifesta la copiii dumneavoastră depinde în mare măsură de atitudinea dumneavoastră față de tine și de sănătatea ta. Predispoziția ereditară nu este un verdict. Cele mai multe boli sunt multifactoriale. Puteți ajuta copilul să se nască sănătos, dacă excludeți influența factorilor nocivi înainte de a apărea.

Un genetician poate ajuta la prevenirea multor boli grave la copiii dumneavoastră. Consilierea genetică nu neagă faptul că ultimul cuvânt despre dacă să dai copilului o viață va fi al tău.

Un genetician vă poate ajuta, de asemenea, dacă doriți să știți despre riscul de a dezvolta boli oncologice, ateroscleroză, accident vascular cerebral și diabet. Lumea a fost șocată de cazul când actrița Angelina Jolie, aflându-se despre riscul ridicat de a dezvolta cancer mamar din cauza bolii mamei ei, a decis să facă mastectomie. Nu vă îndemnăm să luați măsuri extreme. Dar poate un genetician, care vă va spune despre predispoziția la cancer, vă va cere să vă îngrijiți mai atent.