Trombofilia: cauze, simptome, diagnostic, tratament

La persoanele sanatoase echilibru hemostatic este un rezultat al interacțiunii dintre procoagulante (promovarea formarea de cheag), anticoagulant și componentele fibrinolitice. Numeroși factori, inclusiv congenitală, dobândită, iar cel exterior se poate deplasa echilibrul spre hipercoagulabilitate, ceea ce duce la formarea de trombi în vene [de exemplu, tromboza venoasa profunda (TVP)] arterelor (de exemplu, infarct miocardic, accident vascular cerebral ischemic) sau camere inima. Trombul poate determina întreruperea fluxului sanguin la locul formării trombilor sau să se separe și blocul recipient la distanță (de exemplu, embolie pulmonară, accident vascular cerebral).

Cauze trombofilie

Mutațiile genelor care sporesc tendința spre tromboembolismul venos includ mutația factorului V din Leiden, la care apare rezistența la proteina C activată; mutația protrombinei 20210, deficitul de proteină C, proteina S, proteina Z, antitrombina.

Tulburări dobândite predispun la tromboza venoasa sau arteriala, cum ar fi trombocitopenie indusa de heparina-TION / tromboză, prezența anticorpilor antifosfolipidici și (eventual) hyperhomocysteinemia formate prin deficiența de acid folievoi, vitamina B _12, sau B ₆.

Unele boli și factori externi pot crește riscul de apariție a trombozei, în special în combinație cu unul dintre defectele genetice menționate mai sus.

Staza de sânge asociată cu chirurgia chirurgicală sau ortopedică, imobilitatea datorată paraliziei, insuficiența cardiacă, sarcina, obezitatea cresc riscul de tromboză venoasă.

Celulele de ramură, în special cu leucemie pro-mielocitară, plămân, sân, prostată și tractul GI, predispun la dezvoltarea trombozei venoase. Aceștia pot iniția hipercoagularea sângelui prin secreția factorului X de activare a proteazei, prin exprimarea factorului de țesut pe suprafața membranei sau prin includerea ambelor mecanisme.

Sepsisul și alte infecții severe sunt însoțite de o creștere a expresiei factorului de țesut pe monocite și macrofage, ceea ce poate crește riscul de tromboză venoasă.

Contraceptivele orale conținând estrogen cresc riscul de tromboembolism arterial și venos, dar gradul de risc în regimurile moderne cu doze mici este scăzut.

Ateroscleroza predispune la dezvoltarea trombozei arteriale, în special în locurile de stenoză a vaselor. Separarea plăcilor aterosclerotice și a fluxului sanguin în factorul tisular conținut bogat inițiază adeziunea și agregarea plachetară conduce la activarea factorilor de coagulare și tromboza provocator.

[1], [2], [3], [4], [5]

Diagnostice trombofilie

Un complex de studii care vizează cercetarea patologiei ereditare include determinarea activității funcționale a moleculelor de anticoagulante naturale în plasma sanguină și determinarea anomaliilor genetice specifice. Testarea începe cu un grup de teste de screening, urmate de studii specifice (dacă este necesar).

[6], [7], [8], [9],

Tratament trombofilie

Metodele de tratare a trombozei depind de localizarea trombului. Este întotdeauna necesar să se țină seama de prezența factorilor predispozanți. În unele cazuri, situația evidentă clinic (de exemplu, intervenții chirurgicale recente sau traumatisme, imobilizare prelungită, boala oncologică, ateroscleroza generalizata). În cazul în care au fost identificați factori predispozanti evidente, căutarea în continuare este necesar de a urmări a avut loc în antecedente familiale de tromboză venoasă, prezintă mai mult de o tromboză venoasă, infarct miocardic sau accident vascular cerebral ischemic, înainte de vârsta de localizare în vârstă de 50 de ani sau neobișnuit de tromboză venoasă (de exemplu, sinus cavernos, vene mezenterice). Cel puțin jumătate din toți pacienții cu tromboză venoasă profundă spontană au o predispoziție genetică.