Rezistența factorului V la proteina C activată: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Proteina C activată scindează factorii Va și VIIIa, inhibând astfel procesul de coagulare a sângelui.

Epidemiologie

Prevalența acestei mutații în populația europeană este de aproximativ 5%, dar această anomalie genetică este extrem de rară în populațiile asiatice și africane. La pacienții cu tromboză venoasă spontană, mutația Leiden apare în 20 până la 60% din cazuri.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Cauze de rezistență a factorului V la proteina C activată

Oricare dintre mai multe mutații ale factorului V determină rezistența acestuia la proteina C activată, crescând astfel susceptibilitatea la tromboză. Cea mai frecventă mutație a factorului V este mutația Leiden. Mutațiile homozigote cresc riscul de tromboză într-o măsură mai mare decât mutațiile heterozigote.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnostice de rezistență a factorului V la proteina C activată

Diagnosticul se bazează pe studii funcționale ale coagulării plasmatice (absența prelungirii testului PTT în prezența proteinei C activatoare a veninului de șarpe) și analiza moleculară a genei factorului V.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Tratament de rezistență a factorului V la proteina C activată

Dacă tratamentul este necesar, se administrează mai întâi heparina, urmată de warfarină.