Factorul V Rezistența la proteina activată C: Cauze, simptome, diagnostic, tratament

Proteina C activată creează factorii Va și Vllla, inhibând astfel procesul de coagulare.

Epidemiologie

Prevalența acestei mutații în populația europeană este de aproximativ 5%, dar această anomalie genetică este extrem de rară în populațiile asiatice și africane. La pacienții cu tromboză venoasă spontană, o mutație Leyden apare între 20 și 60% din cazuri.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Cauze factorul de rezistență V la proteina C activată

Oricare din mai multe mutații ale factorului V determină rezistența sa la proteina C activată, crescând astfel tendința la tromboză. Cea mai frecventă mutație a factorului V este mutația Leyden. O mutație homozigotă într-o măsură mai mare crește riscul de tromboză decât heterozygos.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Diagnostice factorul de rezistență V la proteina C activată

Diagnosticul se bazează pe studii funcționale privind coagularea plasmei (fără prelungirea testului TTV în prezența proteinei C de activare a veninului de șarpe) și a analizei moleculare a genei factorului V.

[15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22],

Tratament factorul de rezistență V la proteina C activată

În caz de necesitate a tratamentului, se prescrie mai întâi heparină, urmată de warfarină.