Sindromul Rothmund-Thomson: cauze, simptome, diagnostic, tratament

Rotmunda-Thomson Sindromul (sin. Poykilodermii congenital Rotmunda-Thomson) - o tulburare autosomal recesiva rara, gena defect este localizată pe cromozomul 8. Un tip dominant de moștenire autozomal este de asemenea posibil, după cum reiese din descrierea bolii la tată și fiică. Poykilodermii Caracterizat în combinație cu fotosensibilitate ridicată, tulburări de keratinizare și defecte ale scheletului, modificări ale ochilor, în principal sub formă de cataractă juvenilă, hipogonadism distrofii dintii si unghiile, uneori, retard mintal. Formele buloase sunt descrise. Boala Bowen, carcinomul cu celule scuamoase a pielii și tumori ale tractului digestiv.

Pathomorfologia sindromului Rothmund-Thomson. Marcat hiperkeratoza, subtierea epidermei, în unele cazuri, degenerare hidropica a celulelor epiteliale bazale, pigmentare inegala fenomen recent si incontinenta de pigment, care este detectat în dermul papilar în melanophages. În plus, există o expansiune a vaselor, în jurul căreia pot apărea mici acumulări de limfocite, histiocite și bazofile de țesut. -Microscopie electronică de examinare relevă edem intercelular în straturile bazale și suprabazale ale epidermei, o cantitate semnificativă de melanină în melanocite bazai și straturile spinos. Dermul papilar identificat resturile organite corp fibrilare, multiple melanophages întâlnite tesatura bazofile cu un pigment în citoplasmă.

[1], [2], [3]