Simptomele sclerodermiei sistemice juvenile

Sclerodermia sistemică juvenilă are o serie de caracteristici:

• Sindromul pielii este adesea reprezentat de variante atipice (leziuni focale sau liniare, hemiforme);
• înfrângerea organelor interne și a sindromului Raynaud sunt mai puțin frecvente decât la adulți, sunt mai puțin pronunțate clinic;
• specifice pentru markerii imunologici sclerodermici sistemici (anti-izomeraza AT -Scl-70 și anticorpi anti-centromeri ) sunt detectate mai rar.

Simptome comune ale sclerodermiei sistemului juvenil

La începutul sclerodermiei sistemice, pacienții pot continua să observe sindromul Raynaud izolat. Observă o pierdere de greutate corporală, o slăbiciune, o scădere a toleranței la efort. Un debut acut al bolii este caracterizat de o creștere a temperaturii corpului, la unii pacienți - o febră înaltă.

Leziuni cutanate

Sindromul pielii este observat la aproape toți pacienții. El joacă un rol important în diagnosticarea precisă.

Există 3 etape ale leziunilor cutanate.

• Ediția edemului - apariția pe piele a locurilor de stază vasculară, pete cu caracter liliac caracteristic la periferie. În funcție de intensitatea umflăturii, pielea poate avea o culoare diferită - de la alb la roz roz.
• Stadiul de indurație este îngroșarea pielii cu o consistență asemănătoare cu aluatul, pielea este bine sudată de țesuturile subiacente, nu va fi îndoită. Culoarea devine alb-galben, ceros, poate dobândi culoarea fildeșului.
• Stadiul sclerozei și atrofiei - inițial pielea devine densă și îngroșată, are un luciu caracteristic, o culoare gălbuie; a tulburat activitatea de glande sebacee și sudoare. Apendicele pielii sunt afectate: pierderea părului, atrofia foliculilor de păr, dezvoltarea de distrofie a unghiilor. Mai târziu, pielea devine mai subțire, dobândește aspectul de pergament, devine neuniform colorat, uscat. Prin pielea subțire, apar vasele subcutanate, formând un model vascular specific. În locurile proeminențelor osoase, pielea este ulcerată, se dezvoltă tulburări trofice grave, crăpăturile cu infecție secundară.

În funcție de prevalența și natura leziunii, mai multe variante ale sindromului pielii sunt identificate cu sclerodermie sistemică la copii.

• Sclerodermia sistemică cu leziuni cutanate difuze este o leziune invazivă rapidă a pielii. Atunci când pielea trunchiului este rănită, copiii pot avea un sentiment de "corsete" sau "armură", în unele cazuri, limitând excursiile pieptului.
• În varianta acrosclerotică a sclerodermiei sistemice, părțile distal ale membrelor (mâinile, mai puține picioare) sunt afectate în primul rând. Degetele datorate edemului și indurației devin dense și dificil de stoarcat într-un pumn (sclerodactyly), se formează contracții, periile arată ca o "laba ghemuită". Caracterizată de sindromul Raynaud cu falangă end-trofică a degetelor și degetelor de la picioare, dezvoltarea tifonei digitale și prenecrozei la 1/3 dintre pacienți. Schimbarea tipică a sclerodermiei în pielea feței duce la pierderea genelor, sprâncenelor, măștilor de față, hipomiei; gâtul, nasul (nasul păsărilor), buzele, este dificil să se deschidă gura în jurul căreia se formează ridurile (gura "păsărică").
• Forma proximală a sclerodermiei sistemice este o leziune a pielii trunchiului și a membrelor proximale deasupra articulațiilor metacarpiale și metatarsale.
• Hemi-sclerodermia este înfrângerea unuia dintre membre și o leziune unilaterală a trunchiului și a membrelor cu același nume, uneori cu răspândirea leziunii pe pielea gâtului și a jumătății feței. Inflamațiile trofice profunde în zona de vătămare sunt adesea motivul pentru scăderea dimensiunii membrelor și întreruperea creșterii acesteia, ceea ce duce la dizabilitatea copilului.
• Forma atipică a sclerodermiei sistemice este o leziune cutată sau focală a pielii.

Telangiectazie (extindere locală a capilarelor si a vaselor mici, care seamănă adesea un asterisc) apar cu leziune limitată a pielii scleroză sistemică, ele se găsesc în 80% dintre pacienți în stadiile mai târzii ale bolii.

Akroskleroticheskomu scleroderma sistemică de realizare tind la formarea de calcificări fine în țesuturile moi, în special adesea în zone periarticulare (degete, în zona cotului și genunchi articulațiilor, etc.), accidentaþi. Calcifierea subcutanată a fost numită sindromul Tibierje-Weissenbach. Calcifierea (C) în combinație cu sindromul Raynaud (R), o violare a motilitatii esofagiene (E), sclerodactilie (S) și telangiectazii (T) Forma caracteristică particulară a sclerozei sistemice - CREST-sindrom.

Raynaud sindromul

Observate la 75% dintre pacienții cu sclerodermie sistemică juvenilă, și este un fenomen de o perioadă de trei faze modificări de culoare ale pielii degetelor, a mâinilor și picioarelor mai puțin (în unele cazuri, vârful nasului, buzelor, vârful limbii, urechilor) datorită vasospasmul simetrice paroxistic. În prima fază există o senzație de blancare a pielii, un sentiment de răcire sau amorțeală; în faza a doua se dezvolta cianoza, iar al treilea - inrosirea degetelor cu căldură, „ace“, durere.

Când sindromul Raynaud lung persistă crește fibroza, marcată diminuarea volumului falangelor final, poate provoca ulcere pe vârfurile lor cu cicatrici ulterioare și, în unele cazuri - cangrenă.

Rareori în sclerodermia sistemică juvenilă observat „sindromul sistemic Raynaud“ cauzat de un spasm al arterelor organelor interne (inimă, plămâni, rinichi, tract gastrointestinal), creier, organe vederii, și altele. Punct de vedere clinic, se manifestă creșterea tensiunii arteriale, perturbarea fluxului sanguin coronarian, dureri de cap, încălcare bruscă viziune și auz.

Afecțiunea sistemului musculo-scheletic

Sistemul musculoscheletal suferă la 50-70% dintre pacienții cu sclerodermie sistemică juvenilă, în majoritatea cazurilor este caracteristică o leziune poliarticulară simetrică. Copiii se plâng de durere la nivelul articulațiilor, senzație de „criza“, limitarea tot mai mare de mișcare în articulații mici ale mâinilor (uneori opri) precum și la încheietura mâinii, cot, glezna si genunchi articulațiilor. Adesea, se dezvoltă încălcări ale mersului, dificultăți în autoservire, scriere.

Inițial, se remarcă modificări moderate ale exudativilor articulațiilor. Pseudoartrita cea mai caracteristică este o schimbare în configurația articulațiilor și formarea contracțiilor datorate procesului sclerotic fibrotic în țesuturile periarticulare.

Datorită tulburărilor trofice, este posibilă dezvoltarea osteolizării falangelor unghiilor degetelor cu scurtarea și deformarea lor. Dezvoltă sclerodactyly - înăsprirea pielii și a țesuturilor subiacente ale degetelor, subțierea și scurtarea falangelor terminale ale mâinilor, mai puține ori a picioarelor.

În cazul leziunilor de localizare sclerodermie pe fata si capul de tip „greva sabie“, a format deformări osoase exprimate ale craniului facial cu retracție și subțierea osoasă, sistemul maxillodental atrofie cu dezvoltarea defectelor funcționale și cosmetice brute.

În perioada inițială, mialgia moderată este observată la o medie de 30% dintre pacienți. În unele cazuri, polimiozita (în principal mușchii proximali) se dezvoltă cu o scădere moderată a forței musculare, durere în palpare, creșterea CK, modificări ale EMG. Uneori se dezvoltă atrofie musculară.

Leziunea tractului gastro-intestinal

Se observă la 40-80% dintre pacienți, manifestată prin dificultate la înghițirea alimentelor, tulburări dispeptice, scăderea greutății corporale.

Cel mai adesea în stadiile incipiente ale bolii, în procesul implică esofag. Există o încălcare a trecerii alimentelor prin esofag, care poate fi însoțită de durere, eructații, trebuie să bea multe lichide alimentare. Când radiographing bariu esofag detectat hipotensiune esofag cu extensie în partea superioară și îngustarea în dismotilitatea întârziată suspensia inferioară a treia, trecerea de bariu la esophagogastroduodenoscopy (EGD) diagnosticați cu boala de reflux gastroesofagian si simptomele esofagitei uneori cu formarea de eroziuni și ulcere.

Când stomacul și intestinele sunt afectate, digestia și absorbția alimentelor sunt perturbate. Pacienții raportează durere în abdomen, greață, vărsături, flatulență, diaree sau constipație.

Leziunea plămânilor

Baza de boli pulmonare - leziuni pulmonare interstițiale (alveolară difuză, fibroză interstițială și peribronhiilor) apare la 28-40% dintre pacienții cu scleroză sistemică juvenilă. Îngroșarea pereților alveolari, reducerea elasticității acestora, ruptura septei alveolare conduce la formarea de cavități asemănătoare cu chisturile și focarele de emfizem buloasă. Fibroza se dezvoltă mai întâi în regiunile bazale, apoi devine difuză, se formează un "plămân de fagure" (Figura 28-2, vezi inserția de culoare). Caracteristica Fibroza - leziuni vasculare cu dezvoltarea hipertensiunii pulmonare (hipertensiune pulmonară secundară), cu toate acestea, formarea de hipertensiune pulmonara si, eventual in absenta fibrozei pulmonare (hipertensiune pulmonară primară). La copii, hipertensiunea pulmonară este rară, la doar 7% dintre pacienți și este considerată un semn prognostic nefavorabil.

Tuse uscată, dificultăți de respirație cu activitate fizică indică leziuni pulmonare. Adesea, manifestările clinice ale procesului pulmonar sunt absente, modificările sunt detectate numai cu ajutorul examinării instrumentale. Funcțiile de respirație externă sunt deranjate înainte de apariția semnelor radiografice. Capacitatea vitală a plămânilor și capacitatea de difuzare scad, în stadiul final - încălcări de tip restrictiv. În cazul în care X-ray punct de lumină amplificare simetrică și deformarea model pulmonare, a ochiurilor de plasă bilaterală sau umbre-liniare nodulară, mai pronunțate în părțile bazale ale plămânilor, uneori comune „noroi“ fundal. O importanță deosebită pentru evaluarea stării pulmonare este CT cu o rezoluție înaltă, care vă permite să detectați modificările inițiale ale plămânilor, un simptom de "sticlă mată".

Heart Attack

Ea apare la copii nu adesea, în stadiile inițiale ale bolii la 8% dintre pacienți, crescând cu creșterea duratei bolii. Modificările sunt legate de fibroza miocardului, endocardului și pericardului. Înfrângerea miocardului este în principal de sclerodermie cardioscleroză. Modificările de la endocard sub formă de endocardită fibroplastică cu rezultatul sclerozei valvulare la copii sunt rare, endocardita are de obicei un caracter superficial. Este posibil să se dezvolte pericardită fibrină uscată, care, prin examinare instrumentală, se manifestă prin îngroșarea vârfurilor pericardice, pleuropericardice.

În etapa inițială a leziunilor la pacientii cu ecocardiografic detecta edem, indurație și structuri neclare infarct, la o dată ulterioară - semne cardioscleroză o progresivă tulburări de ritm și de conducere, scăderea contractilității miocardului. Uneori se formează insuficiență cardiacă.

Tulburări renale

Rinichii cu sclerodermie sistemică sunt rar afectați la copii. Nefropatia cronică de sclerodermie este detectată la 5% dintre pacienți. Se caracterizează prin proteinurie trasică sau sindrom urinar minim. Uneori se observă modificări asemănătoare cu jadul, însoțite de afectarea funcției renale și creșterea tensiunii arteriale.

Adevăratul "rinichi de sclerodermie" (criză renală sclerodermică) apare la mai puțin de 1% dintre pacienți. Clinic manifestat printr-o creștere rapidă a proteinurie, hipertensiune malignă și insuficiență renală rapid progresivă, ca urmare a înfrângerii arteriolelor corticale interlobulare și mici, cu dezvoltarea de necroză ischemică.

Înfrângerea sistemului nervos

Înfrângerea sistemului nervos este observată la copii rar, sub formă de sindrom polineural periferic, neuropatie trigeminală. Localizarea focalizării sclerodermiei asupra capului ("lovitura saber") poate fi însoțită de sindromul convulsiv, migrenă hemiplegică, modificări focale în creier.

[1], [2], [3], [4]