Diagnosticul sclerodermiei sistemice juvenile

Pentru diagnosticarea sclerodermiei sistemice, au fost propuse criterii preliminare de diagnostic pentru sclerodermia sistemică juvenilă, elaborate de reumatologii europeni (Societatea Europeană de Reumatologie Pediatrică, 2004). Pentru stabilirea diagnosticului, sunt necesare două criterii majore și cel puțin unul minor.

Criterii „mari”

• Scleroză/indurație.
• Sclerodactilie (îngroșare simetrică, întărire și indurare a pielii degetelor).
• Sindromul Raynaud.

Criterii „mici”

• Vascular:
  • modificări ale capilarelor patului unghial conform datelor capilaroscopice;
  • ulcere digitale.
• Gastrointestinal:
  • disfagie;
  • refluxul gastroesofagian.
• Renal:
  • criză renală;
  • apariția hipertensiunii arteriale.
• Cardiac:
  • aritmie;
  • insuficienţă cardiacă.
• Pulmonar:
  • fibroză pulmonară (conform datelor CT și radiografiei);
  • difuzie pulmonară afectată;
  • hipertensiune pulmonară.
• Musculo-scheletice:
  • contracturi ale tendonului flexor;
  • artrită;
  • miozită.
• Neurologic:
  • neuropatie;
  • sindromul de tunel carpian.
• Serologic:
  • ANF;
  • anticorpi specifici (Scl-70, anticentromer, PM-Scl).

Cercetare de laborator

Testele de laborator au o valoare diagnostică relativă, dar ajută la evaluarea gradului de activitate și a stării funcționale a unor organe interne.

• Analiză clinică de sânge. VSH crescută, leucocitoză tranzitorie moderată și/sau eozinofilie se observă doar la 20-30% dintre pacienți, astfel încât modificările acestora nu se corelează întotdeauna cu activitatea bolii.
• Analiza generală de urină, analiza de urină Zimnitsky și testul Reberg se efectuează atunci când se suspectează leziuni renale - acestea relevă sindrom urinar moderat, scăderea funcțiilor de filtrare și concentrare ale rinichilor.
• Analiza biochimică a sângelui. Hiperproteinemia, datorată în principal creșterii fracției de gamaglobuline, se observă la 10% dintre pacienți.

Studii imunologice

Conținutul seric de imunoglobuline G este crescut la 30%, proteina C reactivă - la 13% dintre pacienții cu sclerodermie sistemică juvenilă; factorul reumatoid este detectat la 20% dintre pacienții cu sclerodermie sistemică, ANF (de obicei, strălucire omogenă, pătată) - la 80% dintre pacienți, ceea ce indică activitatea bolii și determină adesea alegerea unei terapii mai agresive.

Anticorpii specifici sclerodermiei - Scl-70 (antitopoizomerază) se găsesc la 20-30% dintre copiii cu sclerodermie sistemică, mai des în forma difuză a bolii, anticorpii anticentromeri - la aproximativ 7% dintre copiii cu forma limitată de sclerodermie sistemică.

Metode de cercetare instrumentale

• Sistemul musculo-scheletic:
  • Radiografie a articulațiilor;
  • EMG pentru a evalua amploarea leziunilor musculare.
• Organe respiratorii:
  • studiul funcției respiratorii externe;
  • radiografie toracică;
  • Tomografie computerizată de înaltă rezoluție (conform indicațiilor).
• Sistemul cardiovascular:
  • ECG;
  • EchoCG;
  • Monitorizare Holter ECG (după cum este indicat).
• Tractul gastrointestinal:
  • coprogram;
  • Ecografia cavității abdominale;
  • radiografie esofagiană cu clismă baritată;
  • esofagogastroduodenoscopie;
  • recto- și colonoscopie (după indicații).
• Sistemul nervos:
  • electroencefalografie;
  • RMN al creierului (după cum este indicat).

Capilaroscopia cu câmp larg a patului unghial relevă semne caracteristice sclerodermiei sistemice - dilatarea capilarelor, reducerea acestora cu formarea de câmpuri avasculare și apariția de capilare stufoase.

Diagnosticul diferențial al sclerodermiei sistemice

Diagnosticul diferențial al sclerodermiei sistemice trebuie efectuat cu alte boli din grupul sclerodermiei: sclerodermie limitată, boală mixtă a țesutului conjunctiv, sclerodermie Buschke, fasciită eozinofilică difuză, precum și cu artrita reumatoidă juvenilă, dermatomiozită juvenilă.

Modificări cutanate asemănătoare sclerodermiei pot fi observate și în unele boli non-reumatice: fenilcetonurie, progeria, porfirie cutanată, diabet etc.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]