Simptome ale bolii Minkowski-Schoffar.

Microsferocitoza ereditară se manifestă clinic în 50% din cazuri deja în perioada neonatală; la marea majoritate a pacienților, boala începe înainte de adolescență. S-a stabilit că apariția precoce a simptomelor bolii predispune la o evoluție mai severă.

Locul central în tabloul clinic este ocupat de trei simptome principale cauzate de localizarea intracelulară a hemolizei: icter, paloare a pielii și a mucoaselor, splenomegalie.

Intensitatea icterului poate varia și este determinată de nivelul bilirubinei indirecte. La unii pacienți, icterul pielii și al sclerozei poate fi singurul simptom pentru care solicită asistență medicală. Acești pacienți se aplică celebra expresie a lui Chauffard: „sunt mai degrabă icteri decât bolnavi”. O trăsătură distinctivă a icterului este acoliricitatea sa, adică absența pigmenților biliari în urină, dar se observă urobilinurie.

Paloarea pielii și a mucoaselor este cauzată de prezența anemiei, iar severitatea acesteia depinde de gradul anemiei; în afara unei crize hemolitice, paloarea este mai puțin pronunțată, dar în timpul unei crize este ascuțită.

Gradul de splenomegalie este variabil; în punctul culminant al crizei, splina este semnificativ mărită, densă, netedă și dureroasă la palpare. Există un ficat mărit. În perioada de compensare, splenomegalia persistă, dar este exprimată într-o măsură mai mică.

Copiii cu vârsta cuprinsă între 4 și 5 ani au adesea calculi biliari, dar colelitiaza este cel mai adesea diagnosticată la adolescenți. Colelitiaza apare la aproximativ 50% dintre pacienții care nu au suferit o splenectomie.

Pacienții au adesea un craniu în formă de turn, palat gotic, punte nazală largă, anomalii dentare, sindactilie, polidactilie, heterocromie a irisului. În cazurile severe, progresive ale bolii, sunt posibile retard de creștere, retard mintal și hipogenitalism.

În funcție de severitate, se disting trei forme ale bolii. În forma ușoară, starea generală este satisfăcătoare, hemoliza și splenomegalia sunt exprimate nesemnificativ. În forma moderată, se observă anemie ușoară sau moderată cu hemoliză necompensată și episoade de icter, splenomegalie pronunțată. În forma severă, se observă anemie pronunțată, care necesită transfuzii de sânge repetate, pot apărea crize aregenerative și se observă retard de creștere.

Clasificarea sferocitozei ereditare și indicațiile pentru splenectomie

Semne	Normă	Clasificarea sferocitozei
		Uşor	Severitate moderată	Greu
Hemoglobină (g/l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Numărul de reticulocite (%)	<3	3.1-6	>6	>10
Indicele reticulocitar	<1,8	1,8-3	>3
Conținutul de spectrină în eritrocite (în % din normal) 2	100	80-100	50-80	40-60
Rezistență osmotică	Normă	Normal sau ușor redus	Redus brusc	Redus brusc
Autohemoliză fără glucoză (%) în prezența glucozei	>60 <10	>60 >10	0-80 > 10	50 >10
Splenectomie		De obicei nu este nevoie	Trebuie finalizat înainte de pubertate	Arată, performanță mai bună după 3 ani
Simptome clinice		Nici unul	Paloare, criză aregenerativă, splenomegalie, colelitiază	Paloare, criză aregenerativă, splenomegalie, colelitiază

Criza aregeneratoare este o complicație severă a crizei hemolitice, în timpul căreia apar simptome de hipoplazie a măduvei osoase cu afectare selectivă a germenului eritroid. Se crede că dezvoltarea crizei aregeneratoare, de regulă, este cauzată de adăugarea unei infecții virale cauzate de parvovirusul B19. Stările aregeneratoare ale măduvei osoase durează de la câteva zile până la 2 săptămâni, provoacă anemie severă și pot fi principala cauză de deces al pacientului. Clinic, se observă o paloare pronunțată a pielii și a mucoaselor în absența completă a icterului pielii și scleroticei, o creștere a splinei este absentă sau exprimată nesemnificativ și nu există corespondență între severitatea splenomegaliei și severitatea crizei anemice. Reticulocitoza este absentă, până la dispariția completă a reticulocitelor din sângele periferic. Trombocitopenia este detectată la unii copii. Crizele aregenerative sunt observate în principal la copiii cu vârsta cuprinsă între 3 și 11 ani și, în ciuda severității lor, sunt reversibile.

Cursul anemiei Minkowski-Chauffard este ondulant; în urma dezvoltării unei crize, parametrii clinici și de laborator se îmbunătățesc și apare remisia, care durează de la câteva luni până la câțiva ani.

Complicații

Criza hemolitică este o creștere bruscă a proceselor de hemoliză, adesea pe fondul unei infecții.

Criza eritroblastopenică (aplastică) - oprirea maturării celulelor eritroide - este adesea asociată cu modificări megaloblastice. Este de obicei provocată de infecția cu parvovirusul B19, deoarece parvovirusul B19 afectează normoblastele în curs de dezvoltare, provocând o încetare tranzitorie a producției acestora.

Deficitul de folat din cauza ratei de reînnoire accelerată a globulelor roșii poate duce la dezvoltarea anemiei megaloblastice severe.

Boala litiază biliară apare la aproximativ jumătate dintre pacienții netratați, iar probabilitatea dezvoltării acesteia crește odată cu vârsta.

Supraîncărcarea secundară cu fier este rară.

[ 1 ]