Simptomele bolii Minkowski-Schoffar

Eficacitatea microsfericitozității ereditare apare clinic în 50% din cazuri deja în perioada neonatală; în marea majoritate a pacienților, boala începe înainte de adolescență. Se stabilește că apariția timpurie a simptomelor bolii determină un curs mai sever.

Locul central din imaginea clinică este ocupat de trei simptome principale, determinate de localizarea intracelulară a hemolizei: icter, piele palidă și mucoase, splenomegalie.

Intensitatea icterului poate fi diferită și este determinată de nivelul bilirubinei indirecte. La un număr de pacienți, ihtioza și sclera cutanată pot fi singurele simptome pe care le prezintă unui medic. Pentru acești pacienți expresia binecunoscută a lui Schoffar se referă: "ei sunt mai mulți decât cei răniți". O caracteristică distinctivă a icterului este aholorichnost, adică absența pigmenților biliari în urină, dar există urobilinuria.

Pielea pielii și mucoasa datorată prezenței anemiei și severitatea ei depind de gradul de anemie, în afara crizei hemolitice, paliditatea este mai puțin pronunțată, în timpul crizei - brusc.

Gradul de severitate al splenomegaliei este variabil, la înălțimea crizei splinea este mărită semnificativ, cu palpare densă, netedă, dureroasă. Există un ficat mărit. În perioada de compensare, splenomegalia persistă, dar este mai puțin pronunțată.

Copiii în vârstă de 4-5 ani suferă adesea de calculi biliari, dar colelitiaza este diagnosticată cel mai adesea la adolescenți. Boala biliară apare la aproximativ 50% dintre pacienții care nu au suferit splenectomie.

Pacienții prezintă adesea un cran de turn, un cer gotic, o punte largă a nasului, anomalii ale dinților, syndactyly, polydactyly, irisul irisului. Cu un curs sever, progresiv al bolii, întârzierea creșterii, subdezvoltarea mentală, hipogenitatea sunt posibile.

În funcție de gravitatea celor trei forme ale bolii. Cu o formă ușoară de stare generală este satisfăcătoare, hemoliza și splenomegalie exprimate ușor. Cu o formă moderată, se observă anemie ușoară sau moderată cu hemoliză necompensată și episoade de icter, exprimate prin splenomegalie. În formă severă, se observă o anemie pronunțată, în care este necesară transfuzia de sânge repetată, pot exista crize de aranjament, se observă o încetinire.

Clasificarea sferocitozității ereditare și a indicațiilor pentru splenectomie

Evidență	Normă	Clasificarea sferocitozelor
		Ușor	Gravitatea moderată	Greu
Hemoglobina (g / l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Numărul de reticulocite (%)	<3	3,1-6	> 6	> 10
Indicele reticulocitelor	<1.8	1,8-3	> 3
Conținutul de spectrină în eritrocite (în% din normă) 2	100	80-100	50-80	40-60
Stabilitatea osmotică	Normă	Normal sau ușor redus	Reducerea bruscă	Reducerea bruscă
Auto-hemoliza fără glucoză (%) în prezența glucozei	> 60 <10	> 60> 10	0-80> 10	50> 10
Splenectomie		De obicei, nu este nevoie	Este necesar să se efectueze înainte de debutul pubertății	Se arată, este mai bine să se efectueze după 3 ani
Simptome clinice		Nu există sunt	Pallor, igeneratornyj o criză, splenomegalia, ZHB	Pallor, igeneratornyj o criză, splenomegalia, ZHB

Criza regenerativă este o complicație gravă a crizei hemolitice, în timpul căreia apar simptomele hipoplaziei măduvei osoase cu leziuni selective ale germenului eritroid. Se crede că dezvoltarea unei crize isgenerice se datorează de obicei adăugării unei infecții virale cauzate de parvovirusul B19. Condițiile de regenerare a măduvei osoase durează de la câteva zile până la 2 săptămâni, provoacă anemie severă și poate fi cauza principală a decesului pacientului. Observată clinic paloare marcată a pielii și mucoaselor, în absența pielii și sclerei icteric, splenomegalie absent sau exprimat neglijabil și nu se observă expresia splenomegalie gravitate criza anemic corespunzătoare. Nu există reticulocitoză până la dispariția completă a reticulocitelor din sângele periferic. Un număr de copii au trombocitopenie. Crizele de criză sunt observate în principal la copiii cu vârste cuprinse între 3 și 11 ani și, în ciuda gravității lor, sunt reversibili.

Cursul de anemie Minkowski-Shoffar ondulat, după dezvoltarea crizei, indicatorii clinici și de laborator îmbunătățesc și remisie are loc, care durează de la câteva luni la câțiva ani.

Complicații

Criza hemolitică - o creștere accentuată a hemolizei, adesea pe fondul infecției.

Criza erythroblastopenică (aplastică) - stoparea maturizării celulelor eritroide - este adesea asociată cu modificări megaloblastice. Acesta este de obicei provocat de infecția cu parvovirus B19, deoarece parvovirusul B19 afectează dezvoltarea normoblastelor, provocând o încetare tranzitorie a producției lor.

Deficitul de folați datorat fluctuațiilor accelerate ale eritrocitelor poate duce la apariția unei anemii megaloblastice pronunțate.

Boala biliară apare la aproximativ jumătate dintre pacienții netratați, probabilitatea dezvoltării acesteia crescând odată cu vârsta.

Supraîncărcarea secundară cu fier este rară.

[1]